Мазаічнасць

Мазаічнасць - гэта стан, пры якім клеткі аднаго чалавека маюць розны генетычны склад. Гэты стан можа закрануць любы тып клетак, у тым ліку:

• Клеткі крыві
• Яечныя і народкавыя клеткі
• Клеткі скуры

Мазаічнасць выклікана памылкай у дзяленні клетак вельмі рана ў працэсе развіцця будучага дзіцяці. Прыклады мазаіцызму ўключаюць:

• Мазаічны сіндром Даўна
• Мазаічны сіндром Клайнфельтэра
• Мазаічны сіндром Тэрнера

Сімптомы адрозніваюцца, і іх вельмі цяжка прадбачыць. Сімптомы могуць быць не такімі сур'ёзнымі, калі ў вас ёсць як нармальныя, так і анамальныя клеткі.

Генетычнае тэставанне дазваляе дыягнаставаць мазаічнасць.

Верагодна, трэба будзе паўтарыць тэсты, каб пацвердзіць вынікі і дапамагчы вызначыць тып і цяжар парушэння.

Лячэнне будзе залежаць ад тыпу і ступені цяжкасці парушэння. Магчыма, вам спатрэбіцца менш інтэнсіўнае лячэнне, калі толькі некаторыя клеткі ненармальныя.

Наколькі добра вы спраўляецеся, залежыць ад таго, якія органы і тканіны закрануты (напрыклад, мозг ці сэрца). Цяжка прадбачыць наступствы наяўнасці дзвюх розных клеткавых ліній у аднаго чалавека.

У цэлым людзі з вялікай колькасцю анамальных клетак маюць такі ж светапогляд, як і людзі з тыповай формай захворвання (тыя, у каго ёсць усе анамальныя клеткі). Тыповую форму таксама называюць немазаічнай.

Людзі з нізкай колькасцю анамальных клетак могуць пацярпець толькі злёгку. Яны могуць не выявіць, што ў іх мазаічнасць, пакуль не нарадзяць дзіцяці, у якога ёсць немазаічная форма хваробы. Часам дзіця, якое нарадзілася з немазаічнай формай, не выжыве, але дзіця, якое нарадзілася з мазаічнасцю, выжыве.

Ўскладненні залежаць ад таго, колькі клетак закранута генетычнымі зменамі.

Дыягназ "мазаічнасць" можа выклікаць блытаніну і няўпэўненасць. Генетычны кансультант можа дапамагчы адказаць на любыя пытанні па дыягностыцы і тэставанні.

У цяперашні час не існуе вядомага спосабу прадухілення мазаіцызму.

Храмасомны мазаіцызм; Мазаіцызм гонад

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетычны скрынінг і прэнатальная генетычная дыягностыка. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушэрства: Нармальныя і праблемныя цяжарнасці. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Прэнатальнай дыягностыка і скрынінг. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 17.