Нейрадэгенерацыя з назапашваннем жалеза ў мозгу (NBIA)

Нейрадэгенерацыя з назапашваннем жалеза ў мозгу (NBIA) - гэта група вельмі рэдкіх парушэнняў нервовай сістэмы. Яны перадаюцца праз сем'і (перадаюцца па спадчыне). NBIA ўключае праблемы з рухам, дэменцыю і іншыя сімптомы нервовай сістэмы.

Сімптомы НБІА пачынаюцца ў дзяцінстве ці ў дарослым узросце.

Існуе 10 тыпаў NBIA. Кожны тып выкліканы розным дэфектам гена. Часцей за ўсё дэфект гена выклікае парушэнне, званае PKAN (нейродегенерация, звязаная з пантотенат-кіназай).

У людзей з усімі формамі НБІА назапашваецца жалеза ў базальных гангліях. Гэта вобласць у глыбіні мозгу. Гэта дапамагае кантраляваць рух.

NBIA ў асноўным выклікае праблемы з рухам. Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Дэменцыя
• Цяжкасці з размовай
• Цяжкасці з глытаннем
• Такія праблемы з цягліцамі, як рыгіднасць альбо міжвольнае скарачэнне цягліц (дістонія)
• Курчы
• Трэмор
• Страта гледжання, напрыклад, пры пігментным рэтыніце
• Слабасць
• Скручваюцца руху
• Хада ног

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і спытае пра сімптомы і гісторыю хваробы.

Генетычныя тэсты могуць знайсці дэфектны ген, які выклікае захворванне. Аднак гэтыя тэсты недаступныя.

Такія тэсты, як МРТ, могуць дапамагчы выключыць іншыя парушэнні руху і хваробы. МРТ звычайна паказвае адклады жалеза ў базальных гангліях, і іх называюць знакам "вока тыгра" з-за таго, як адклады выглядаюць пры сканаванні. Гэты прыкмета дазваляе меркаваць дыягназ PKAN.

Спецыяльнага лячэння НБІА няма. Лекі, якія звязваюць жалеза, могуць дапамагчы запаволіць хваробу. Лячэнне ў асноўным накіравана на кантроль над сімптомамі. Найбольш часта выкарыстоўваюцца лекі для барацьбы з сімптомамі ўключаюць баклофен і трыгексіфенідыл.

NBIA з часам пагаршаецца і пашкоджвае нервы. Гэта прыводзіць да недахопу рухаў, а часта і да смерці ў раннім узросце.

Лекі, якое выкарыстоўваецца для лячэння сімптомаў, можа выклікаць ускладненні. Немагчымасць перайсці ад хваробы можа прывесці да:

• Згусткі крыві
• Рэспіраторныя інфекцыі
• Разбурэнне скуры

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ваша дзіця развіваецца:

• Падвышаная скаванасць рук ці ног
• Нарастанне праблем у школе
• Незвычайныя рухі

Генетычныя кансультацыі могуць быць рэкамендаваны для сем'яў, якія пацярпелі ад гэтай хваробы. Невядомы спосаб гэтага прадухіліць.

Хвароба Халервордэна-Шпаца; Нейродегенерация, звязаная з пантотенаткиназой; PKAN; НБІА

Грэгары А, Хейфлік S, Адам М.П. і інш. Агляд нейрадэгенерацыі з парушэннем назапашвання жалеза ў мозгу. 28 лютага 2013 г. [абноўлена 2019 г. 21 кастрычніка]. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA і інш., Рэд. GeneReviews [Інтэрнэт]. Сіэтл, штат Вашынгтон: Універсітэт Вашынгтона; 1993-2020 гг. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янковіч Дж. Хвароба Паркінсана і іншыя рухальныя засмучэнні. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 96.

Асацыяцыя разладаў NBIA. Агляд парушэнняў НБІА. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Праверана 3 лістапада 2020 г.