Парфірыя

Парфірыі - гэта група рэдкіх спадчынных парушэнняў. Важная частка гемаглабіну, якая называецца гемам, не ўтвараецца належным чынам. Гемаглабін - гэта бялок у чырвоных крывяных клетках, які пераносіць кісларод. Гем таксама ўтрымліваецца ў міяглабіне, бялку, які знаходзіцца ў некаторых цягліцах.

Звычайна цела вырабляе гем у шматступеньчатым працэсе. Парфірыны вырабляюцца на працягу некалькіх этапаў гэтага працэсу. Людзям з парфірыяй не хапае пэўных ферментаў, неабходных для гэтага працэсу. Гэта прыводзіць да таго, што ў арганізме назапашваецца ненармальная колькасць порфірыну або звязаных з ім хімічных рэчываў.

Існуе мноства розных формаў парфірыі. Найбольш распаўсюджаны тып - porphyria cutanea tarda (РСТ).

Наркотыкі, інфекцыі, алкаголь і такія гармоны, як эстраген, могуць выклікаць прыступы некаторых відаў парфірыі.

Парфірыя перадаецца па спадчыне. Гэта азначае, што засмучэнне перадаецца сем'ямі.

Парфірыя выклікае тры асноўныя сімптомы:

• Боль у жываце або спазмы (толькі пры некаторых формах захворвання)
• Адчувальнасць да святла, якая можа выклікаць сып, пухіры і рубцы на скуры (фотадэрматыт)
• Праблемы з нервовай сістэмай і цягліцамі (курчы, псіхічныя засмучэнні, пашкоджанне нерваў)

Прыступы могуць адбыцца раптоўна. Яны часта пачынаюцца з моцных боляў у жываце, якія суправаджаюцца ванітамі і заваламі. Знаходжанне на сонцы можа выклікаць боль, адчуванне спёкі, пухіры, пачырваненне і ацёк скуры. Пухіры гояцца павольна, часта са шнарамі або зменай колеру скуры. Рубцы могуць быць знявечанымі. Пасля прыступу мача можа стаць чырвонай або карычневай.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Боль у цягліцах
• Цягліцавая слабасць або параліч
• Здранцвенне або паколванне
• Боль у руках ці нагах
• Боль у спіне
• Змены асобы

Напады могуць часам пагражаць жыццю, вырабляючы:

• Нізкае крывяны ціск
• Моцны дысбаланс электралітаў
• Шок

Ваш медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд, які ўключае праслухоўванне вашага сэрца. У вас можа быць пачашчаны пульс (тахікардыя). Пастаўшчык можа выявіць, што вашы глыбокія сухажыльныя рэфлексы (рыўкі ў калене ці іншыя) не працуюць належным чынам.

Аналізы крыві і мачы могуць выявіць праблемы з ныркамі альбо іншыя праблемы. Некаторыя іншыя тэсты, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• Газы крыві
• Комплексная метабалічная панэль
• Узровень парфірыну і ўзровень іншых хімічных рэчываў, звязаных з гэтым захворваннем (правяраецца ў крыві ці мачы)
• УГД брушной поласці
• Аналіз мачы

Некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца для лячэння раптоўнай (вострай) атакі парфірыі, могуць ўключаць у сябе:

• Гемацін, які ўводзіцца праз вену (нутравенна)
• Лекі ад болю
• Пропраналал для кантролю сэрцабіцця
• Седатыўные сродкі, якія дапамогуць вам адчуваць сябе спакойна і менш трывожна

Іншыя метады лячэння могуць ўключаць:

• Бэта-каратын дабаўкі для памяншэння святлаадчувальнасці
• Хлорохин ў нізкіх дозах для зніжэння ўзроўню парфірынаў
• Вадкасці і глюкоза для павышэння ўзроўню вугляводаў, што дапамагае абмежаваць выпрацоўку парфірынаў
• Выдаленне крыві (флебатамія) для зніжэння ўзроўню парфірынаў

У залежнасці ад тыпу парфірыі ў вас пастаўшчык можа папрасіць вас:

• Пазбягайце алкаголю
• Пазбягайце лекаў, якія могуць выклікаць прыступ
• Пазбягайце траўміравання скуры
• Пазбягайце сонечнага святла як мага больш і выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм, калі знаходзіцеся на вуліцы
• Ешце з высокім утрыманнем вугляводаў

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра парфірыю:

• Амерыканскі фонд Парфірыі - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Нацыянальны інстытут дыябету і хвароб органаў стрававання і нырак - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Парфірыя - хвароба на працягу ўсяго жыцця, сімптомы якой прыходзяць і сыходзяць. Некаторыя формы захворвання выклікаюць больш сімптомаў, чым іншыя. Атрыманне належнага лячэння і далей ад трыгераў можа падоўжыць час паміж прыступамі.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Кома
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы
• Параліч
• Дыхальная недастатковасць (з-за слабасці цягліц грудной клеткі)
• Рубцы на скуры

Звярніцеся па медыцынскую дапамогу, як толькі з'явяцца прыкметы вострага прыступу. Пагаворыце са сваім пастаўшчыком пра рызыку ўзнікнення гэтага захворвання, калі ў вас даўно не дыягнаставаны боль у жываце, праблемы з цягліцамі і нервамі і адчувальнасць да сонечнага святла.

Генетычнае кансультаванне можа прынесці карысць людзям, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейную гісторыю любога тыпу парфірыі.

Porphyria cutanea tarda; Вострая перыядычная порфірыя; Спадчынная копропорфирия; Прыроджаная эрытрапаэтычная парфірыя; Эрытрапаэтычная протопорфирия

• Porphyria cutanea tarda на руках

Бісэл Д.М., Андэрсан К.Е., Банькоўскі Х.Л. Парфірыя. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Біясінтэз гема і яго парушэнні: парфірыі і сідэробластычныя анеміі. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 38.

Хабіф Т.П. Светлавыя хваробы і парушэнні пігментацыі. У: Хабіф Т.П., рэд. Клінічная дэрматалогія: каляровае кіраўніцтва па дыягностыцы і тэрапіі. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 19.

Hift RJ. Парфірыі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.