Засмучэнне Хартнупа

Парушэнне Хартнупа - гэта генетычны стан, пры якім назіраецца дэфект транспарту некаторых амінакіслот (напрыклад, трыптафана і гістыдыну) па тонкім кішачніку і нырках.

Парушэнне Хартнупа - гэта стан метабалізму з удзелам амінакіслот. Гэта спадчыннае захворванне. Гэты стан узнікае з-за мутацыі ў SLC6A19 ген. Каб сур'ёзна пацярпець, дзіця павінна перадаць копію дэфектнага гена ад абодвух бацькоў.

Часцей за ўсё захворванне з'яўляецца ва ўзросце ад 3 да 9 гадоў.

У большасці людзей сімптомы не выяўляюцца. Калі сімптомы ўзнікаюць, яны часцей за ўсё з'яўляюцца ў дзіцячым узросце і могуць ўключаць у сябе:

• Дыярэя
• Змены настрою
• Праблемы з нервовай сістэмай (неўралагічныя), такія як парушэнне цягліцавага тонусу і няўзгодненыя руху
• Чырвоная лушчыцца скурная сып, звычайна пры ўздзеянні скуры на сонечныя прамяні
• Адчувальнасць да святла (святлоадчувальнасць)
• Невысокага росту

Медыцынскі работнік замовіць аналіз мачы для праверкі высокага ўзроўню нейтральных амінакіслот. Ўзровень іншых амінакіслот можа быць нармальным.

Ваш пастаўшчык можа праверыць ген, які выклікае гэты стан. Таксама могуць быць замоўлены біяхімічныя тэсты.

Лячэнне ўключае:

• Пазбягайце знаходжання на сонцы, выкарыстоўваючы ахоўную вопратку і выкарыстоўваючы сонцаахоўны крэм з каэфіцыентам абароны 15 і вышэй
• Харчаванне з высокім утрыманнем бялку
• Прыём дабавак, якія змяшчаюць нікатынамід
• Праходжанне лячэння псіхічнага здароўя, напрыклад, прыёму антыдэпрэсантаў або стабілізатараў настрою, калі адбываюцца перапады настрою альбо іншыя праблемы з псіхічным здароўем

Большасць людзей з гэтым засмучэннем могуць разлічваць на нармальнае жыццё без інваліднасці. Рэдка паведамляецца пра цяжкія захворванні нервовай сістэмы і нават пра смерць у сем'ях з гэтым засмучэннем.

У большасці выпадкаў ускладненняў няма. Ўскладненні пры іх узнікненні могуць ўключаць:

• Сталыя змены ў колеры скуры
• Праблемы з псіхічным здароўем
• Сып
• Нескаардынаваныя рухі

Сімптомы нервовай сістэмы часцей за ўсё могуць быць зваротнымі. Аднак у рэдкіх выпадках яны могуць быць сур'ёзнымі альбо небяспечнымі для жыцця.

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ёсць сімптомы гэтага захворвання, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя засмучэнні Хартнупа. Генетычная кансультацыя рэкамендуецца, калі ў вас ёсць сямейны анамнез такога стану і вы плануеце цяжарнасць.

Генетычнае кансультаванне да шлюбу і зачацця можа дапамагчы прадухіліць некаторыя выпадкі. Ужыванне дыеты з высокім утрыманнем бялку можа прадухіліць дэфіцыт амінакіслот, які выклікае сімптомы.

Бутыя Ю.Д., Ганапатыя В. Пераварванне і ўсмоктванне бялку. У: Саід Х.М., рэд. Фізіялогія страўнікава-кішачнага гасцінца. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 47.

Гібсан К.М., Жамчужына PL. Прыроджаныя памылкі абмену рэчываў і нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.