Хвароба Менкеса

Хвароба Менкеса - спадчыннае захворванне, пры якім арганізм адчувае праблемы з паглынаннем медзі. Хвароба ўплывае на развіццё, як псіхічнае, так і фізічнае.

Хвароба Менкеса выклікана дэфектам ATP7A ген. Дэфект абцяжарвае арганізм правільным размеркаваннем (транспартаваннем) медзі па целе. У выніку мозг і іншыя часткі цела не атрымліваюць дастатковай колькасці медзі, пакуль яна назапашваецца ў тонкім кішачніку і нырках. Нізкі ўзровень медзі можа ўплываць на структуру костак, скуры, валасоў і сасудаў, а таксама перашкаджаць працы нерваў.

Сіндром Менкеса звычайна перадаецца па спадчыне, а значыць, ён працякае ў сем'ях. Ген знаходзіцца ў Х-храмасоме, таму, калі маці нясе дэфектны ген, кожны з яе сыноў мае 50% (1 да 2) шанцаў на развіццё хваробы, і 50% яе дачок будуць носьбітамі захворвання . Гэты выгляд атрымання ў спадчыну гена называецца Х-звязаным рэцэсіўным.

У некаторых людзей хвароба не перадаецца па спадчыне. Замест гэтага ў момант зачацця дзіцяці прысутнічае дэфект гена.

Агульнымі сімптомамі хваробы Менкеса ў немаўлятаў з'яўляюцца:

• Ломкі, дзівосныя, сталёвыя, рэдкія або зблытаныя валасы
• Пухнатыя, румяныя шчокі, абвіслая скура твару
• Цяжкасці з кармленнем
• Раздражняльнасць
• Адсутнасць цягліцавага тонусу, млявасць
• Нізкая тэмпература цела
• Інтэлектуальная недастатковасць і адставанне ў развіцці
• Курчы
• Змены шкілета

Пасля падазрэння на хваробу Менкеса аналізы, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• Аналіз крыві на церулоплазмін (рэчыва, якое транспартуе медзь у крыві)
• Аналіз крыві на медзь
• Культура клетак скуры
• Рэнтген шкілета або рэнтген чэрапа
• Тэставанне гена для праверкі на дэфект ATP7A ген

Лячэнне звычайна дапамагае толькі тады, калі яго пачынаюць вельмі рана ў працэсе хваробы. Ін'екцыі медзі ў вену альбо пад скуру выкарыстоўваліся з неадназначным вынікам і залежыць ад ATP7A ген усё яшчэ мае пэўную актыўнасць.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра сіндром Менкеса:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Большасць дзяцей з гэтай хваробай паміраюць на працягу першых некалькіх гадоў жыцця.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя сіндрому Менкеса, і вы плануеце мець дзяцей, парайцеся са сваім урачом. У дзіцяці з такім захворваннем часта выяўляюцца сімптомы ў раннім дзяцінстве.

Звярніцеся да генетычнага кансультанта, калі вы хочаце мець дзяцей і ў вас ёсць сямейная гісторыя сіндрому Менкеса. Сваякі маці (сваякі з боку маці сям'і) хлопчыка з гэтым сіндромам павінны звярнуцца да генетыка, каб даведацца, ці з'яўляюцца яны носьбітамі.

Сталёвая хвароба валасоў; Сіндром дзівосных валасоў Менкеса; Хвароба дзіўных валасоў; Хвароба транспарту медзі; Трыхапаліёдыстрафія; Х-звязаны дэфіцыт медзі

• Гіпатонія

Квон Дж. Нейрадэгенератыўныя засмучэнні ў дзіцячым узросце. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 617.

Турпенні П.Д., Элард С. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Терпенни П.Д., Элард С, рэд. Эмеры медыцынскай генетыкі Эмеры. 15-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.