Сіндром Уільямса

Сіндром Уільямса - рэдкае парушэнне, якое можа прывесці да праблем з развіццём.

Сіндром Уільямса выкліканы адсутнасцю копіі ад 25 да 27 генаў у храмасоме нумар 7.

• У большасці выпадкаў змены генаў (мутацыі) адбываюцца самі па сабе альбо ў народках, альбо ў яйкаклетках, з якіх развіваецца дзіця.
• Аднак, калі хтосьці пераносіць генетычныя змены, іх дзеці маюць 50% шанец пераняць іх.

Адным з адсутных генаў з'яўляецца ген, які прадукуе эластін. Гэта бялок, які дазваляе расцягнуць крывяносныя пасудзіны і іншыя тканіны ў целе. Цалкам верагодна, што адсутнасць копіі гэтага гена прыводзіць да звужэння сасудаў, расцягнутай скуры і гнуткіх суставаў, якія назіраюцца пры гэтым стане.

Сімптомамі сіндрому Уільямса з'яўляюцца:

• Праблемы з кармленнем, уключаючы колікі, рэфлюкс і ваніты
• Унутраны выгіб мезенца
  
• Апушчаны грудзі
• Хваробы сэрца альбо праблемы сасудаў
  
• Затрымка ў развіцці, інтэлектуальная недастатковасць лёгкай і сярэдняй ступені, засмучэнні навучання
• Запаволеная гаворка, якая пасля можа ператварыцца ў моцную маўленчую здольнасць і моцнае навучанне на слых
  
• Лёгка адцягваючыся, сіндром гіперактыўнасці з дэфіцытам увагі (СДВГ)
• Асаблівасці асобы, у тым ліку вельмі прыязныя, даверлівыя незнаёмыя людзі, якія баяцца гучных гукаў і фізічных кантактаў, цікавасць да музыкі
• Кароткі, у параўнанні з астатняй сям'ёй чалавека

Твар і рот чалавека з сіндромам Уільямса могуць паказваць:

• Пляскаты насавы мост з невялікім перавернутым носам
• Доўгія выступы на скуры, якія ідуць ад носа да верхняй губы
• Выбітныя вусны з адкрытым ротам
• Скура, якая пакрывае ўнутраны куток вочы
• Часткова адсутнічаюць зубы, дэфектная зубная эмаль альбо невялікія шырока расстаўленыя зубы

Прыкметы ўключаюць:

• Звужэнне некаторых сасудаў
• Дальназоркасць
• Зубныя праблемы, такія як шырока расстаўленыя зубы
• Высокі ўзровень кальцыя ў крыві, які можа выклікаць курчы і рыгіднасць цягліц
• Высокі крывяны ціск
• Друзлыя суставы, якія па меры сталення могуць змяніцца да скаванасці
• Незвычайны зоркападобны ўзор на вясёлкавай абалонцы вока

Тэсты на сіндром Уільямса ўключаюць:

• Праверка артэрыяльнага ціску
• Аналіз крыві на зніклы кавалак храмасомы 7 (тэст FISH)
• Аналізы мачы і крыві на ўзровень кальцыя
• Эхокардиография ў спалучэнні з ультрагукам Доплера
• УГД нырак

Лячэнне сіндрому Уільямса не існуе. Пазбягайце прыёму дадатковага кальцыя і вітаміна D. Лячыце высокі ўзровень кальцыя ў крыві, калі ён узнікае. Звужэнне крывяносных сасудаў можа стаць сур'ёзнай праблемай для здароўя. Лячэнне заснавана на тым, наколькі яно цяжкае.

Фізіятэрапія карысная людзям са скаванасцю суставаў. Развіццё і лагапедыя таксама могуць дапамагчы. Напрыклад, наяўнасць моцных слоўных навыкаў можа дапамагчы кампенсаваць іншыя слабыя месцы. Іншыя метады лячэння заснаваны на сімптомах чалавека.

Гэта можа дапамагчы, калі лячэнне каардынуе генетык, які мае вопыт сіндрому Уільямса.

Група падтрымкі можа быць карыснай для эмацыянальнай падтрымкі, а таксама для атрымання і атрымання практычных парад. Наступная арганізацыя прадастаўляе дадатковую інфармацыю пра сіндром Уільямса:

Асацыяцыя сіндрому Уільямса - williams-syndrome.org

Большасць людзей з сіндромам Уільямса:

• Ёсць некаторыя інтэлектуальныя недахопы.
• Не будзе жыць так доўга, як звычайна з-за розных медыцынскіх праблем і іншых магчымых ускладненняў.
• Патрабуюцца выхавальнікі, якія працуюць поўны працоўны дзень, і часта жывуць у групавых дамах пад наглядам.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Адклады кальцыя ў нырках і іншыя праблемы з ныркамі
• Смерць (у рэдкіх выпадках ад наркозу)
• Сардэчная недастатковасць з-за звужаных сасудаў
• Боль у жываце

Многія сімптомы і прыкметы сіндрому Уільямса могуць быць не відавочнымі пры нараджэнні. Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ў вашага дзіцяці ёсць функцыі, падобныя на сіндром Уільямса. Звярніцеся да генетычнай кансультацыі, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя сіндрому Уільямса.

Невядомы спосаб прадухіліць генетычную праблему, якая выклікае сіндром Уільямса. Прэнатальнае тэставанне даступна для пар з сямейнай гісторыяй сіндрому Уільямса, якія жадаюць зацяжарыць.

Сіндром Уільямса-Барэна; WBS; Сіндром Барэна; Сіндром дэлецыі 7q11.23; Фацыённы сіндром эльфінаў

• Нізкі насавой мост
• Храмасомы і ДНК

Морыс, Каліфорнія. Сіндром Уільямса. У: Pagon RA, Адам М.П., ​​Ardinger HH і інш., Рэд. GeneReviews. Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл, штат Вашынгтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Абноўлена 23 сакавіка 2017. Праверана 5 лістапада 2019 г.

Даведачны вэб-сайт NLM Genetics. Сіндром Уільямса. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Абноўлена ў снежні 2014. Праверана 5 лістапада 2019 г.