Тэставанне гена BRCA1 і BRCA2

Тэст гена BRCA1 і BRCA2 - гэта аналіз крыві, які дазваляе даведацца, ці ёсць у вас больш высокая рызыка захварэць на рак. Назва BRCA паходзіць ад першых дзвюх літар брусход каляncer.

BRCA1 і BRCA2 - гены, якія душаць злаякасныя пухліны (рак) у чалавека. Калі гэтыя гены мяняюцца (становяцца мутаванымі), яны не душаць пухліны, як трэба. Такім чынам, людзі з мутацыямі генаў BRCA1 і BRCA2 маюць больш высокі рызыка захварэць на рак.

Жанчыны з такой мутацыяй маюць больш высокі рызыка захварэць на рак малочнай залозы ці на яечнікі. Мутацыі таксама могуць павялічыць рызыку развіцця жанчыны:

• Рак шыйкі маткі
• Рак маткі
• Рак тоўстай кішкі
• Рак падстраўнікавай залозы
• Рак жоўцевай бурбалкі альбо рак жоўцевых параток
• Рак страўніка
• Меланома

Мужчыны з такой мутацыяй таксама часцей хварэюць на рак. Мутацыі могуць павялічыць рызыку развіцця ў мужчыны:

• Рак малочнай залозы
• Рак падстраўнікавай залозы
• Рак яечкаў
• Рак прастаты

Толькі каля 5% рака малочнай залозы і 10-15% рака яечнікаў звязаны з мутацыямі BRCA1 і BRCA2.

Перш чым прайсці тэсціраванне, варта паразмаўляць з генетычным кансультантам, каб даведацца больш пра тэсты, а таксама пра рызыкі і карысць тэставання.

Калі ў вас ёсць член сям'і, хворы на рак малочнай залозы ці яечнікаў, даведайцеся, ці праходзіў гэты чалавек тэст на мутацыю BRCA1 і BRCA2. Калі ў гэтага чалавека ёсць мутацыя, вы маглі б таксама прайсці абследаванне.

Хтосьці ў вашай сям'і можа мець мутацыю BRCA1 або BRCA2, калі:

• Двое і больш блізкіх сваякоў (бацькі, браты і сёстры, дзеці) хварэюць на рак малочнай залозы ва ўзросце да 50 гадоў
• Сваяк-мужчына хворы на рак малочнай залозы
• Сваяк жанчыны мае рак малочнай залозы і яечнікаў
• У двух сваякоў рак яечнікаў
• Вы з габрэйскага паходжання з Усходняй Еўропы (ашкеназі), і ў блізкага сваяка рак грудзей ці яечнікаў

У вас вельмі нізкі шанец мутацыі BRCA1 або BRCA2, калі:

• У вас няма сваяка, які хварэў на рак малочнай залозы да 50 гадоў
• У вас няма сваяка, які хварэў на рак яечнікаў
• У вас няма сваяка, у якога быў мужчынскі рак малочнай залозы

Перад тым, як зрабіць тэст, пагаворыце з генетычным кансультантам, каб вырашыць, ці трэба яго праводзіць.

• Вазьміце з сабой гісторыю хваробы, гісторыю хваробы сям'і і пытанні.
• Магчыма, вы захочаце ўзяць з сабой кагосьці, каб паслухаць і зрабіць нататкі. Цяжка ўсё пачуць і запомніць.

Калі вы вырашыце прайсці аналіз, ваш узор крыві накіроўваецца ў лабараторыю, якая спецыялізуецца на генетычным даследаванні. Гэтая лабараторыя правядзе аналіз крыві на мутацыі BRCA1 і BRCA2. Для атрымання вынікаў тэсту могуць спатрэбіцца тыдні ці месяцы.

Калі вынікі тэсту вернуцца, генетычны кансультант растлумачыць вынікі і што яны азначаюць для вас.

Станоўчы вынік тэсту азначае, што вы перанялі мутацыю BRCA1 або BRCA2.

• Гэта не азначае, што ў вас рак, і нават тое, што вы захварэеце на рак. Гэта азначае, што ў вас больш высокі рызыка захварэць на рак.
• Гэта таксама азначае, што вы маглі альбо маглі перадаць гэтую мутацыю сваім дзецям. Кожны раз, калі ў вас нараджаецца дзіця, ёсць верагоднасць, што ваш дзіця атрымае мутацыю, якую вы маеце.

Калі вы ведаеце, што ў вас рызыка захварэць на рак, вы можаце вырашыць, ці будзеце рабіць што-небудзь інакш.

• Магчыма, вы хочаце часцей праходзіць абследаванне на рак, каб яго можна было рана злавіць і лячыць.
• Там могуць быць лекі, якія могуць паменшыць верагоднасць захварэць на рак.
• Вы можаце зрабіць аперацыю па выдаленні грудзей і яечнікаў.

Ні адна з гэтых мер засцярогі не гарантуе, што вы не захварэеце на рак.

Калі вынік тэсту на мутацыі BRCA1 і BRCA2 адмоўны, генетычны кансультант скажа вам, што гэта значыць. Ваша сямейная гісторыя дапаможа генетычнаму кансультанту зразумець адмоўны вынік тэсту.

Адмоўны вынік тэсту не азначае, што вы не захварэеце на рак. Гэта можа азначаць, што ў вас такі ж рызыка захварэць на рак, як і ў людзей, якія не маюць гэтай мутацыі.

Не забудзьцеся абмеркаваць усе вынікі аналізаў, нават адмоўныя, са сваім генетычным кансультантам.

Рак малочнай залозы - BRCA1 і BRCA2; Рак яечнікаў - BRCA1 і BRCA2

Мойер В.А .; Мэтавая група па прафілактычных паслугах ЗША. Ацэнка рызыкі, генетычнае кансультаванне і генетычнае тэсціраванне на рак, звязаны з BRCA, у жанчын: заява рэкамендацыі Амерыканскай працоўнай групы па прафілактычных паслугах. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута рака. Мутацыі BRCA: рызыка развіцця рака і генетычнае тэставанне. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Абноўлена 30 студзеня 2018 г. Праверана 5 жніўня 2019 г.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетыка і геноміка рака. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 15.

• Рак малочнай залозы
• Генетычнае тэставанне
• Рак яечнікаў