Гемафілія У

Гемафілія У - спадчыннае парушэнне крывацёку, выкліканае недахопам фактару згусальнасці крыві IX. Без дастатковай колькасці фактару IX кроў не можа згортвацца належным чынам для кантролю крывацёку.

Пры крывацёку ў арганізме адбываецца шэраг рэакцый, якія дапамагаюць утвараць тромбы. Гэты працэс называецца каскадальным каскадам. У ім удзельнічаюць спецыяльныя бялкі, якія называюцца каагуляцыяй альбо фактарамі згусальнасці. У вас можа быць больш шанцаў на залішняе крывацёк, калі адзін або некалькі з гэтых фактараў адсутнічаюць альбо працуюць не так, як трэба.

Фактар ​​IX (дзевяць) - адзін з такіх фактараў згортвання крыві. Гемафілія В - гэта вынік таго, што арганізм недастаткова ўтрымлівае фактар ​​IX. Гемафілія У выклікана спадчынным рэцысіўным прыкметай, звязаным з Х, з дэфектным генам, размешчаным у Х-храмасоме.

У самак ёсць дзве копіі Х-храмасомы. Калі ген фактару IX у адной храмасоме не працуе, ген у другой храмасоме можа зрабіць працу па стварэнні дастатковай колькасці фактару IX.

У самцоў толькі адна Х-храмасома. Калі ў X-храмасоме хлопчыка адсутнічае ген фактару IX, у яго будзе гемафілія В. Па гэтай прычыне большасць людзей з гемафіліяй В - мужчыны.

Калі ў жанчыны дэфектны ген фактару IX, яе лічаць носьбітам. Гэта азначае, што дэфектны ген можа перадавацца яе дзецям. У хлопчыкаў, народжаных ад такіх жанчын, 50% верагоднасці захварэць на гемафілію В. Іх дочкі маюць 50% шанцаў стаць носьбітамі.

Усе жаночыя дзеці мужчын, якія пакутуюць гемафіліяй, носяць дэфектны ген.

Фактары рызыкі гемафіліі У ўключаюць:

• Сямейны анамнез крывацёку
• Быць мужчынам

Выяўленасць сімптомаў можа вар'іравацца. Працяглы крывацёк - асноўны сімптом. Часта гэта відаць, калі немаўля абрэзаны. Іншыя праблемы з крывацёкам звычайна выяўляюцца, калі немаўля пачынае поўзаць і хадзіць.

Лёгкія выпадкі могуць застацца незаўважанымі да наступнага перыяду жыцця. Упершыню сімптомы могуць узнікнуць пасля аперацыі або траўмы. Унутранае крывацёк можа паўстаць дзе заўгодна.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Крывацёк у суставы з звязанай болем і ацёкам
• Кроў у мачы ці кале
• Сінякі
• Крывацёк з страўнікава-кішачнага гасцінца і мочэвыводзяшчіх шляхоў
• Насавыя крывацёкі
• Працяглыя крывацёкі з парэзаў, выдалення зубоў і хірургічнага ўмяшання
• Крывацёк, якое пачынаецца без прычыны

Калі вы першы ў сям'і чалавек, у якога ёсць падазрэнне на парушэнне крывацёку, ваш медыцынскі работнік прызначыць шэраг аналізаў, якія называюцца даследаваннем каагуляцыі. Пасля выяўлення канкрэтнага дэфекту іншым людзям вашай сям'і спатрэбяцца аналізы для дыягностыкі парушэння.

Тэсты для дыягностыкі гемафіліі У ўключаюць:

• Частковы час тромбапластыну (PTT)
• Пратромбінавы час
• Час крывацёку
• Узровень фібрынагену
• Актыўнасць IX фактару сыроваткі крыві

Лячэнне ўключае ў сябе замену адсутнага фактару згусальнасці. Вы атрымаеце канцэнтраты фактара IX. Колькі вы атрымаеце, залежыць ад:

• Цяжар крывацёку
• Месца крывацёку
• Ваш вага і рост

Каб прадухіліць крывацечны крызіс, людзей з гемафіліяй і іх сем'яў можна навучыць даваць дома канцэнтраты фактару IX пры першых прыкметах крывацёку. Людзям з цяжкімі формамі захворвання могуць спатрэбіцца рэгулярныя прафілактычныя ўліванні.

Калі ў вас цяжкая гемафілія, вам таксама можа спатрэбіцца прыняць канцэнтрат фактару IX перад хірургічным умяшаннем альбо некаторымі тыпамі стаматалагічных работ.

Вы павінны атрымаць вакцыну супраць гепатыту В. Людзі, якія пакутуюць гемафіліяй, часцей хварэюць гепатытам У, бо могуць атрымліваць прадукты крыві.

У некаторых людзей з гемафіліяй У выпрацоўваюцца антыцелы да фактару IX. Гэтыя антыцелы называюцца інгібітарамі. Інгібітары атакуюць фактар ​​IX, так што ён больш не дзейнічае. У такіх выпадках можа быць дадзены тэхнагенны фактар ​​згусальнасці, які называецца VIIa.

Вы можаце палегчыць стрэс хваробы, далучыўшыся да групы падтрымкі гемафіліі. Абмен іншымі людзьмі, якія маюць агульны досвед і праблемы, можа дапамагчы вам не адчуваць сябе адзінокім.

З лячэннем большасць людзей з гемафіліяй B здольныя весці даволі нармальны лад жыцця.

Калі ў вас гемафілія У, вам варта рэгулярна праводзіцца агляды ў гематолага.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Доўгатэрміновыя праблемы з суставамі, якія могуць запатрабаваць замены сустава
• Крывацёк у галаўным мозгу (унутрымазгавое кровазліццё)
• Трамбоз з прычыны лячэння

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• Развіваюцца сімптомы парушэння крывацёку
• У члена сям'і дыягнаставаны гемафілія У
• Калі ў вас гемафілія У, і вы плануеце мець дзяцей; даступна генетычнае кансультаванне

Можа быць рэкамендавана генетычная кансультацыя. Тэставанне дазваляе вызначыць жанчын і дзяўчат, якія носяць ген гемафіліі.

Аналіз можна правесці падчас цяжарнасці на дзіцяці, які знаходзіцца ва ўлонні маці.

Калядная хвароба; IX гемафілія фактару; Парушэнне крывацёку - гемафілія У

• Х-звязаныя рэцэсіўныя генетычныя дэфекты - як уплываюць хлопчыкі
• Х-звязаныя рэцэсіўныя генетычныя дэфекты - як уплываюць дзяўчынкі
• Х-звязаныя рэцэсіўныя генетычныя дэфекты
• Клеткі крыві
• Згусткі крыві

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 135.

Скот JP, Flood VH. Спадчынная недастатковасць фактару згусальнасці (парушэнні крывацёку). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 503.