Аўтасомна-дамінантная тубулаінтэрсціцыянальная хвароба нырак

Аўтасомна-дамінантная тубулаінтэрсціцыянальная хвароба нырак (ADTKD) - гэта група спадчынных захворванняў, якія дзівяць канальчыкі нырак, у выніку чаго ныркі паступова губляюць працаздольнасць.

ADTKD выкліканы мутацыямі некаторых генаў. Гэтыя праблемы з генамі перадаюцца праз сем'і (перадаюцца па спадчыне) па аўтасомна-дамінантнай схеме. Гэта азначае, што анамальны ген неабходны толькі аднаму з бацькоў для таго, каб наследаваць хваробу. Часта хвароба бывае ў многіх членаў сям'і.

Пры ўсіх формах ADTKD па меры развіцця хваробы канальчыкі нырак пашкоджваюцца. Гэтыя структуры ў нырках дазваляюць фільтраваць і вяртаць большую частку вады ў крыві.

Іх анамальныя гены, якія выклікаюць розныя формы ADTKD, з'яўляюцца:

• UMOD ген - выклікае ADTKD-UMOD, альбо уромодулиновая хвароба нырак
• MUC1 ген - выклікае ADTKD-MUC1, альбо муцын-1 хвароба нырак
• РЭН ген - выклікае ADTKD-РЭН, або сямейная юнацкая гіперурыкемічная нефрапатыя тыпу 2 (FJHN2)
• HNF1B ген - выклікае ADTKD-HNF1B, альбо цукровы дыябет маладога тыпу 5 (MODY5)

Калі прычына ADTKD невядомая альбо генетычны аналіз не зроблены, гэта называецца ADTKD-NOS.

У пачатку захворвання, у залежнасці ад формы ADTKD, сімптомы могуць ўключаць:

• Празмернае мачавыпусканне (поліўрыя)
• Падагра
• Цяга да солі
• Мачавыпусканне ноччу (ніктурыя)
• Слабасць

Па меры пагаршэння захворвання могуць развіцца сімптомы нырачнай недастатковасці, якія ўключаюць:

• Лёгкія сінякі ці крывацёк
• Стомленасць, слабасць
• Частая ікаўка
• Галаўны боль
• Павышаны колер скуры (скура можа выглядаць жоўтай ці карычневай)
• Сверб
• Нядужанне (агульнае дрэннае самаадчуванне)
• Паторгванні цягліц альбо курчы
• Млоснасць
• Бледная скура
• Паменшаныя адчуванні ў руках, нагах і іншых абласцях
• Ваніты з крывёю ці крывёю ў кале
• Страта вагі
• Курчы
• Разгубленасць, зніжэнне пільнасці, кома

Медыцынскі спецыяліст агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы. Верагодна, у вас спытаюць, ці ёсць у іншых членаў сям'і ADTKD або хвароба нырак.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• 24-гадзінны аб'ём мачы і электраліты
• Азот мачавіны ў крыві (BUN)
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Аналіз крыві на крэатынін
• Кліранс креатініна - кроў і мача
• Аналіз крыві на мачавую кіслату
• Удзельная вага мачы (будзе нізкай)

Наступныя тэсты могуць дапамагчы дыягнаставаць гэты стан:

• КТ брушной поласці
• УГД брушной поласці
• Біяпсія ныркі
• УГД нырак

Лекі ад ADTKD няма. Спачатку лячэнне накіравана на кантроль над сімптомамі, памяншэнне ўскладненняў і запаволенне прагрэсавання захворвання. Паколькі страчана столькі вады і солі, вам трэба будзе прытрымлівацца інструкцый па ўжыванні вялікай колькасці вадкасці і прыёме дабавак да солі, каб пазбегнуць абязводжвання.

Па меры развіцця хваробы развіваецца нырачная недастатковасць. Лячэнне можа ўключаць прыём лекаў і змены дыеты, абмежаванне прадуктаў, якія змяшчаюць фосфар і калій. Магчыма, спатрэбіцца дыяліз і перасадка ныркі.

Узрост, у якім людзі з ADTKD дасягаюць тэрмінальнай стадыі нырак, вар'іруецца ў залежнасці ад формы захворвання. Гэта можа быць маладым, як у падлеткавым узросце, так і ў сталым узросце. Пажыццёвае лячэнне можа кантраляваць сімптомы хранічнай хваробы нырак.

ADTKD можа прывесці да наступных праблем са здароўем:

• Анемія
• Паслабленне косці і пераломы
• Тампанада сэрца
• Змены ў метабалізме глюкозы
• Застойная сардэчная недастатковасць
• Канчатковая стадыя хваробы нырак
• Страўнікава-кішачныя крывацёкі, язвы
• Кровазліццё (празмернае крывацёк)
• Высокі крывяны ціск
• Гіпанатрыемія (нізкі ўзровень натрыю ў крыві)
• Гіперкаліемія (занадта шмат калію ў крыві), асабліва пры канчатковай стадыі нырак
• Гіпакаліемія (занадта мала калію ў крыві)
• Бясплоддзе
• Менструальныя праблемы
• Выкідак
• Перыкардыт
• Перыферычная нейропатия
• Дысфункцыя трамбацытаў з лёгкімі сінякамі
• Змяняецца колер скуры

Патэлефануйце на прыём да ўрача, калі ў вас ёсць якія-небудзь сімптомы праблем з мачавыпусканнем або ныркамі.

Медулярная кістозная хвароба нырак - гэта спадчыннае захворванне. Гэта не ўдаецца прадухіліць.

ADTKD; Медулярная кістозная хвароба нырак; Захворванні нырак, звязаныя з рэнінам; Сямейная юнацкая гіперурыкемічная нефрапатыя; Хваробы нырак, звязаныя з уромодуліном

• Анатомія нырак
• Кіста ныркі з камянямі ў жоўцевай бурбалцы - КТ
• Ныркі - прыток крыві і мачы

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Аўтасомна-дамінантная тубулаінтэрсціцыянальная хвароба нырак. Adv Хранічны нырачны дыс. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Аўтасомна-дамінантная тубулаінтэрсціцыянальная хвароба нырак: дыягностыка, класіфікацыя і лячэнне - справаздача кансенсусу KDIGO. Ныркі Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Гвай-Вудфард Л.М. Іншыя кістозныя захворванні нырак. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексная клінічная нефралогія. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 45.