Сіндром хиломикронемии

Сіндром хиломикронемии - гэта парушэнне, пры якім арганізм не расшчапляе тлушчы (ліпіды) правільна. Гэта прыводзіць да таго, што ў крыві назапашваюцца часціцы тлушчу, званыя хіламікранамі. Захворванне перадаецца сем'ямі.

Сіндром хиломикронемии можа ўзнікнуць з-за рэдкага генетычнага парушэння, пры якім бялок (фермент), які называецца ліпапратэінаўліпаза (LpL), парушаны альбо адсутнічае. Гэта таксама можа быць выклікана адсутнасцю другога фактару, званага апо C-II, які актывуе LpL. LpL звычайна змяшчаецца ў тлушчы і цягліцах. Гэта дапамагае расшчапляць некаторыя ліпіды. Калі LpL адсутнічае альбо ламаецца, у крыві назапашваюцца часціцы тлушчу, званыя хиломикронами. Гэта назапашванне называецца хіламікранемія.

Дэфекты аполіпапратэіна CII і аполіпапратэіна AV таксама могуць выклікаць сіндром. Часцей узнікае, калі ў людзей, якія схільныя да высокага ўзроўню трыгліцерыдаў (напрыклад, у тых, хто мае сямейную камбінаваную гіперліпідэмію або сямейную гіпертрыгліцэрыдэмія), развіваецца дыябет, атлусценне альбо яны падвяргаюцца ўздзеянню некаторых лекаў.

Сімптомы могуць пачацца ў дзіцячым узросце і ўключаць:

• Боль у жываце з-за панкрэатыту (запаленне падстраўнікавай залозы).
• Сімптомы паразы нерваў, такія як страта пачуццяў у ступнях і нагах і страта памяці.
• Жоўтыя адклады тлушчавага матэрыялу ў скуры называюцца ксантомамі. Гэтыя нарасты могуць з'яўляцца на спіне, ягадзіцах, падэшвах ног, каленах і локцях.

Фізічны экзамен і тэсты могуць паказаць:

• Павелічэнне печані і селязёнкі
• Запаленне падстраўнікавай залозы
• Тлушчавыя адклады пад скурай
• Магчымыя тлушчавыя адклады ў сятчатцы вочы

Сметанковы пласт з'явіцца, калі кроў круціцца ў лабараторнай машыне. Гэты пласт звязаны з хіламікранамі ў крыві.

Узровень трыгліцерыдаў надзвычай высокі.

Патрабуецца дыета без тлушчу, без алкаголю. Магчыма, вам прыйдзецца спыніць прыём некаторых лекаў, якія могуць пагоршыць сімптомы. Не спыняйце прыём якіх-небудзь лекаў, не папярэдне паразмаўляўшы са сваім урачом. Такія ўмовы, як дэгідратацыя і дыябет, могуць пагоршыць сімптомы. У выпадку дыягнаставання гэтыя захворванні неабходна лячыць і кантраляваць.

Дыета без тлушчу можа рэзка паменшыць сімптомы.

Пры неапрацоўцы лішак хіламікранаў можа прывесці да прыступаў панкрэатыту. Такі стан можа быць вельмі хваравітым і нават небяспечным для жыцця.

Адразу звяртайцеся па медыцынскую дапамогу, калі ў вас баліць жывот ці іншыя папераджальныя прыкметы панкрэатыту.

Патэлефануйце свайму правайдэру, калі ў вас ёсць асабістая альбо сямейная гісторыя з высокім узроўнем трыгліцерыдаў.

Немагчыма перашкодзіць каму-небудзь пераняць гэты сіндром.

Сямейная недастатковасць ліпапратэінаўліпазы; Сямейны сіндром гіперхіламікранеміі, гіперліпідемія I тыпу

• Гепатамегалія
• Ксантома на калене

Genest J, Libby P. Парушэнні ліпапратэінаў і сардэчна-сасудзістыя захворванні. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвароба сэрца Браўнвальда: Падручнік сардэчна-сасудзістай медыцыны. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Рабінзон Дж. Парушэнні ліпіднага абмену. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.