Сямейная дисбеталипопротеинемия

Сямейная дисбеталипопротеинемия - гэта парушэнне, якое перадаецца сем'ямі. Гэта выклікае вялікую колькасць халестэрыну і трыгліцерыдаў у крыві.

Прычынай гэтага стану з'яўляецца генетычны дэфект. Дэфект прыводзіць да назапашвання буйных часціц ліпапратэінаў, якія ўтрымліваюць як халестэрын, так і тып тлушчу, які называецца трыгліцерыдамі. Хвароба звязана з дэфектамі гена аполіпапратэіна Е.

Гіпатэрыёз, атлусценне альбо дыябет могуць пагоршыць стан. Фактары рызыкі сямейнай дисбеталипопротеинемии ўключаюць сямейны анамнез захворвання або ішэмічнай хваробы.

Сімптомы могуць выяўляцца толькі ва ўзросце 20 гадоў і старэй.

Жоўтыя адклады тлушчавага матэрыялу на скуры, якія называюцца ксантомамі, могуць з'яўляцца на стагоддзях, пэндзлях рук, падэшвах ног або на сухажыллях каленаў і локцяў.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Боль у грудзях (стэнакардыя) альбо іншыя прыкметы ішэмічнай хваробы могуць выяўляцца ў маладым узросце
• Сутаргі аднаго або абодвух лытак пры хадзе
• Раны на пальцах ног, якія не гояцца
• Раптоўныя сімптомы, падобныя на інсульт, такія як праблемы з маўленнем, апушчэнне на адным баку твару, слабасць рукі ці ногі і страта раўнавагі

Тэсты, якія можна правесці для дыягностыкі гэтага захворвання, ўключаюць:

• Генетычнае тэставанне на аполіпапратэіны Е (apoE)
• Аналіз крыві на ліпідных панэлях
• Узровень трыгліцерыдаў
• Тэст на ліпапратэіны вельмі нізкай шчыльнасці (ЛПОНП)

Мэта лячэння - кантраляваць такія стану, як атлусценне, гіпатэрыёз і дыябет.

Унясенне змяненняў у дыету для памяншэння калорый, насычаных тлушчаў і халестэрыну можа дапамагчы знізіць узровень халестэрыну ў крыві.

Калі ўзровень халестэрыну і трыгліцерыдаў па-ранейшаму высокі пасля таго, як вы ўнялі змены ў дыету, ваш лекар можа папрасіць вас прымаць і лекі. Лекі для зніжэння ўзроўню трыгліцерыдаў і халестэрыну ў крыві ўключаюць:

• Смалы, якія выдзяляюць жоўцевыя кіслоты.
• Фібраты (гемфіброзіл, фенафібрат).
• Нікацінавая кіслата.
• Статыны.
• Інгібітары PCSK9, такія як алірокумаб (Praluent) і эвалюкумаб (Repatha). Яны ўяўляюць сабой новы клас лекаў для лячэння халестэрыну.

У людзей з гэтым захворваннем значна павялічваецца рызыка развіцця ішэмічнай хваробы і захворванняў перыферычных сасудаў.

З дапамогай лячэння большасць людзей здольныя значна знізіць узровень халестэрыну і трыгліцерыдаў.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Інфаркт
• Інсульт
• Захворванні перыферычных сасудаў
• Перарывістая кульгавасць
• Гангрэна ніжніх канечнасцяў

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас дыягнаставалі гэта парушэнне і:

• Развіваюцца новыя сімптомы.
• Сімптомы не паляпшаюцца пры лячэнні.
• Сімптомы пагаршаюцца.

Скрынінг членаў сям'і людзей з гэтым захворваннем можа прывесці да ранняга выяўлення і лячэння.

Ранняе лячэнне і абмежаванне іншых фактараў рызыкі, такіх як курэнне, могуць дапамагчы прадухіліць раннія інфаркты, інсульты і блакаванне сасудаў.

Гіперліпапратэінемія III тыпу; Дэфіцытны альбо дэфектны апаліпапратэін Е

• Ішэмічная хвароба сэрца

Genest J, Libby P. Парушэнні ліпапратэінаў і сардэчна-сасудзістыя захворванні. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвароба сэрца Браўнвальда: Падручнік сардэчна-сасудзістай медыцыны. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Рабінзон Дж. Парушэнні ліпіднага абмену. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.