Сіндром Клайнфельтэра

Сіндром Клайнфельтэра - гэта генетычны стан, які ўзнікае ў мужчын, калі ў іх ёсць дадатковая Х-храмасома.

У большасці людзей 46 храмасом. Храмасомы ўтрымліваюць усе вашы гены і ДНК - будаўнічыя матэрыялы арганізма. Дзве палавыя храмасомы (X і Y) вызначаюць, становіцеся вы хлопчыкам ці дзяўчынкай. У дзяўчынак звычайна 2 Х-храмасомы. У хлопчыкаў звычайна ёсць 1 X і 1 Y храмасома.

Сіндром Клайнфельтэра ўзнікае, калі ў хлопчыка нараджаецца па меншай меры 1 дадатковая Х-храмасома. Гэта напісана як XXY.

Сіндром Клайнфельтэра сустракаецца прыблізна ў 1 з 500 да 1000 хлопчыкаў. Жанчыны, якія зацяжаралі пасля 35 гадоў, маюць некалькі больш шанцаў нарадзіць хлопчыка з гэтым сіндромам, чым маладыя жанчыны.

Бясплоддзе - найбольш часты сімптом сіндрому Клайнфельтэра.

Сімптомы могуць ўключаць што-небудзь з наступнага:

• Анамальныя прапорцыі цела (доўгія ногі, кароткі тулава, плячо, роўнае памеру сцягна)
• Анамальна вялікая грудзі (гинекомастия)
• Бясплоддзе
• Сэксуальныя праблемы
• Валасы на лабку, падпахах і на твары менш, чым звычайна
• Маленькія, цвёрдыя яечкі
• Высокая вышыня
• Маленькі памер пеніса
  
  

Сіндром Клайнфельтэра ўпершыню можа быць дыягнаставаны, калі мужчына звяртаецца да ўрача з-за бясплоддзя. Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Карыётыпіраванне (правярае храмасомы)
• Колькасць спермы

Для праверкі ўзроўню гармонаў будуць праводзіцца аналізы крыві, у тым ліку:

• Эстрадыёл, тып эстрагена
• Фалікуластымулюючы гармон
• Лютеинизирующий гармон
• Тэстастэрон

Можа быць прызначаная тэрапія тэстастэронам. Гэта можа дапамагчы:

• Адгадаваць валасы на целе
• Палепшыць знешні выгляд цягліц
• Палепшыць канцэнтрацыю
• Палепшыць настрой і самаацэнку
• Павялічце энергію і сэксуальнае цяга
• Павелічэнне трываласці

Большасць мужчын з гэтым сіндромам не могуць зацяжарыць жанчыну. Можа дапамагчы спецыяліст па бясплоддзі. Наведванне ўрача-эндакрынолага таксама можа быць карысным.

Гэтыя крыніцы могуць даць больш інфармацыі пра сіндром Клайнфельтэра:

• Асацыяцыя варыяцый храмасом X і Y - genetic.org
• Нацыянальная бібліятэка медыцыны, даведнікі па генетыцы - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Павялічаныя зубы з вытанчанай паверхняй вельмі часта сустракаюцца пры сіндроме Клайнфельтэра. Гэта называецца таўрадонтызм. Гэта відаць на рэнтгенаграфіі зубоў.

Сіндром Клайнфельтэра таксама павялічвае рызыку:

• Сіндром гіперактыўнасці з дэфіцытам увагі (СДВГ)
• Аўтаімунныя парушэнні, такія як ваўчанка, рэўматоідны артрыт і сіндром Шегрена
• Рак малочнай залозы ў мужчын
• Дэпрэсія
• Навучальныя адхіленні, уключаючы дыслексію, якая ўплывае на чытанне
• Рэдкі тып пухліны, які называецца экстрагонаднай зародкавай пухлінай
• Хвароба лёгкіх
• Астэапароз
• Варыкознае пашырэнне вен

Звяжыцеся са сваім пастаўшчыком, калі ў вашага сына ў палавым паспяванні не ўзнікаюць другасныя палавыя прыкметы. Сюды ўваходзіць рост валасоў на твары і паглыбленне голасу.

Кансультант па генетыцы можа даць інфармацыю пра гэты стан і накіраваць вас у групы падтрымкі ў вашым рэгіёне.

47 X-X-Y сіндром; Сіндром XXY; XXY трысомія; 47, XXY / 46, XY; Мазаічны сіндром; Сіндром Полі-Х Клайнфельтэра

Алан Каліфорнія, Маклахлен Р.І. Парушэнні андрагеннай недастатковасці. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндакрыналогія: дарослы і дзіцячы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 139.

Мацумота А.М., Анавальт Б.Д., засмучэнні яечкаў. У: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 14-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Храмасомна-геномная аснова захворвання: парушэнні ў працы аўтасом і палавых храмасом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 6.