Сіндром Тэрнера

Сіндром Тэрнера - рэдкае генетычнае захворванне, пры якім у жанчыны няма звычайнай пары Х-храмасом.

Тыповая колькасць храмасом чалавека складае 46. Храмасомы ўтрымліваюць усе вашы гены і ДНК - будаўнічыя матэрыялы арганізма. Дзве з гэтых храмасом, палавыя, вызначаюць, становіцеся вы хлопчыкам ці дзяўчынкай.

• У жанчын звычайна 2 аднаполыя храмасомы, запісаныя як XX.
• У самцоў ёсць X і Y храмасома (запісваецца як XY).

Пры сіндроме Тэрнера ў клетках адсутнічае поўная альбо частка Х-храмасомы. Стан сустракаецца толькі ў жанчын. Часцей за ўсё ў жанчыны з сіндромам Тэрнера ёсць толькі 1 Х-храмасома. Іншыя могуць мець 2 Х-храмасомы, але адна з іх няпоўная. Часам у самкі ёсць некаторыя клеткі з 2 Х-храмасомамі, а вось у іншых - толькі 1.

Магчымыя знаходкі галавы і шыі:

• Вушы нізка пасаджаныя.
• Шыя выглядае шырокай альбо падобнай на павуцінне.
• Дах рота вузкі (высокае неба).
• Валасяны полаг на патыліцы ніжэй.
• Ніжняя сківіца ніжняя і, падобна, згасае (адыходзіць).
• Апушчаныя павекі і сухасць вачэй.

Іншыя высновы могуць ўключаць:

• Пальцы на руках і нагах кароткія.
• У немаўлятаў ацякаюць рукі і ногі.
• Пазногці вузкія і паварочваюцца ўверх.
• Грудзі шырокая і плоская. Саскі выглядаюць шырэй.
• Рост пры нараджэнні часта меншы за сярэдні.

Дзіця з сіндромам Тэрнера значна карацейшы, чым дзеці аднаго ўзросту і полу. Гэта называецца нізкім ростам. Гэтая праблема можа не заўважацца ў дзяўчынак ва ўзросце да 11 гадоў.

Палавое паспяванне можа адсутнічаць альбо не быць поўным. Калі палавое паспяванне надыходзіць, часцей за ўсё яно пачынаецца ў звычайным узросце. Па заканчэнні перыяду палавога паспявання, калі не праводзіцца лячэнне жаночымі гармонамі, могуць мець месца наступныя дадзеныя:

• Лабковыя валасы часта прысутнічаюць і ў норме.
• Развіццё грудзей можа не адбыцца.
• Менструальныя перыяды адсутнічаюць альбо вельмі лёгкія.
• Сухасць похвы і боль пры палавым акце - звычайная з'ява.
• Бясплоддзе.

Часам дыягназ сіндрому Тэрнера можа быць пастаўлены толькі да дарослага. Гэта можа быць выяўлена, таму што ў жанчыны менструацыі вельмі слабыя альбо іх няма, і праблемы з цяжарнасцю.

Сіндром Тэрнера можна дыягнаставаць на любым этапе жыцця.

Ён можа быць дыягнаставаны да нараджэння, калі:

• У ходзе прэнатальнага тэставання праводзіцца аналіз храмасом.
• Кістозная гігрома - гэта разрастанне, якое часта ўзнікае ў вобласці галавы і шыі. Гэтая выснова можа назірацца на УГД падчас цяжарнасці і прыводзіць да далейшага тэставання.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і выявіць прыкметы нетыповага развіцця. У немаўлят з сіндромам Тэрнера часта ацякаюць рукі і ногі.

Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Ўзровень гармонаў у крыві (лютэінізуючы гармон, эстраген і фолликулостимулирующий гармон)
• Эхокардиограмма
• Карыётыпіраванне
• МРТ грудной клеткі
• УГД рэпрадуктыўных органаў і нырак
• Тазавы экзамен

Іншыя тэсты, якія можна перыядычна праводзіць, ўключаюць:

• Скрынінг артэрыяльнага ціску
• Праверка шчытападобнай залозы
• Аналізы крыві на ліпіды і глюкозу
• Скрынінг слыху
• Вочны экзамен
• Тэставанне касцяной шчыльнасці

Гармон росту можа дапамагчы дзіцяці з сіндромам Тэрнера вырасці вышэй.

Эстраген і іншыя гармоны часта запускаюць, калі дзяўчынцы споўнілася 12 ці 13 гадоў.

• Яны дапамагаюць выклікаць рост грудзей, валасоў на лабку, іншых палавых прыкмет і росту ў вышыню.
• Тэрапія эстрагенамі працягваецца на працягу ўсяго жыцця да перыяду менапаўзы.

Жанчыны з сіндромам Тэрнера, якія жадаюць зацяжарыць, могуць разгледзець магчымасць выкарыстання донарскай яйкаклеткі.

Жанчынам з сіндромам Тэрнера можа спатрэбіцца сыход і назіранне пры наступных праблемах са здароўем:

• Адукацыя келоідаў
• Страта слыху
• Высокі крывяны ціск
• Цукровы дыябет
• Вытанчэнне костак (астэапароз)
• Пашырэнне аорты і звужэнне аартальнага клапана
• Катаракта
• Атлусценне

Іншыя пытанні могуць ўключаць:

• Кіраванне вагой
• Практыкаванне
• Пераход у дарослае жыццё
• Стрэс і дэпрэсія ў сувязі са зменамі

Тыя, хто пакутуе сіндромам Тэрнера, могуць мець нармальнае жыццё, калі ўважліва сочаць за ім у пастаўшчыка.

Іншыя праблемы са здароўем могуць ўключаць:

• Тырэяідыт
• Праблемы з ныркамі
• Інфекцыі сярэдняга вуха
• Скаліёз

Невядомы спосаб прафілактыкі сіндрому Тэрнера.

Сіндром Боневі-Ульрыха; Дысгенезія палавых залоз; Манасомія X; XO

• Карыётыпіраванне

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Сорбара JC, Wherrett DK. Парушэнні палавога развіцця. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 89.

Стын ДМ. Фізіялогія і парушэнні палавога паспявання. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 14-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 26.