Спадчынная анамалія цыклу мачавіны

Спадчынная анамалія цыклу мачавіны - спадчыннае захворванне. Гэта можа выклікаць праблемы з вывядзеннем адходаў з арганізма з мочой.

Цыкл мачавіны - гэта працэс, пры якім адходы (аміяк) выводзяцца з арганізма. Калі вы ясьце вавёркі, арганізм расшчапляе іх на амінакіслоты. Аміяк вырабляецца з рэшткаў амінакіслот, і яго неабходна выводзіць з арганізма.

Печань вырабляе некалькі хімічных рэчываў (ферментаў), якія ператвараюць аміяк у форму, якая называецца мачавінай, якую арганізм можа выводзіць з мочой. Калі гэты працэс парушаны, узровень аміяку пачынае павышацца.

Некалькі успадкаваных умоў могуць выклікаць праблемы з гэтым працэсам вывазу адходаў. Людзі з парушэннем цыклу мачавіны маюць дэфектны ген, які стварае ферменты, неабходныя для расшчаплення аміяку ў арганізме.

Гэтыя захворванні ўключаюць:

• Аргініна-бурштынавая ацыдурыя
• Дэфіцыт аргіназы
• Недахоп карбамилфосфатсинтетазы (CPS)
• Цытрулінемія
• Недахоп N-ацэтылглутамат сінтэтазы (NAGS)
• Дэфіцыт орніцін-транскарбамілазы (OTC)

Як група, гэтыя парушэнні сустракаюцца ў 1 з 30000 нованароджаных. Дэфіцыт пазабіржавых прэпаратаў з'яўляецца найбольш распаўсюджаным з гэтых парушэнняў.

Хлопчыкі часцей пакутуюць ад дэфіцыту без рэцэпту, чым дзяўчынкі. Дзяўчыны дзівяцца рэдка. У тых дзяўчат, якія пацярпелі, выяўляюцца больш слабыя сімптомы, і яны могуць развіцца ў далейшым жыцці.

Каб атрымаць іншыя віды парушэнняў, неабходна атрымаць непрацуючую копію гена ад абодвух бацькоў. Часам бацькі не ведаюць, што носяць ген, пакуль іх дзіця не засмуціцца.

Як правіла, дзіця пачынае карміць грудзьмі і здаецца нармальным. Аднак з цягам часу ў дзіцяці ўзнікае дрэннае кармленне, ваніты і дрымотнасць, якія могуць быць настолькі глыбокімі, што дзіця цяжка абудзіць. Часцей за ўсё гэта адбываецца на працягу першага тыдня пасля нараджэння.

Сімптомы ўключаюць:

• Разгубленасць
• Зніжэнне спажывання ежы
• Нелюбоў да прадуктаў, якія ўтрымліваюць бялок
• Падвышаная дрымотнасць, цяжкасці пры абуджэнні
• Млоснасць, ваніты

Медыцынскі спецыяліст часта дыягнастуе гэтыя парушэнні, калі дзіця яшчэ немаўля.

Прыкметы могуць ўключаць:

• Анамальныя амінакіслоты ў крыві і мачы
• Анамальны ўзровень аратычнай кіслаты ў крыві ці мачы
• Высокі ўзровень аміяку ў крыві
• Нармальны ўзровень кіслаты ў крыві

Тэсты могуць уключаць:

• Газы артэрыяльнай крыві
• Аміяк у крыві
• Глюкоза ў крыві
• Амінакіслоты плазмы
• Арганічныя кіслоты ў мачы
• Генетычныя тэсты
• Біяпсія печані
• МРТ або КТ

Абмежаванне бялку ў рацыёне можа дапамагчы ў лячэнні гэтых парушэнняў, памяншаючы колькасць азотных адходаў, якія выпрацоўвае арганізм. (Адходы ў выглядзе аміяку.) Існуюць спецыяльныя малочныя сумесі для немаўлят і малых.

Важна, каб пастаўшчык кіраваў спажываннем бялку. Пастаўшчык можа збалансаваць колькасць бялку, які атрымлівае дзіця, так, каб яго было дастаткова для росту, але недастаткова, каб выклікаць сімптомы.

Людзям з гэтымі парушэннямі вельмі важна пазбягаць галадання.

Людзі з парушэннямі цыклу мачавіны таксама павінны быць вельмі асцярожнымі падчас фізічнага стрэсу, напрыклад, калі ў іх ёсць інфекцыі. Стрэс, напрыклад, ліхаманка, можа выклікаць у арганізма расшчапленне ўласных бялкоў. Гэтыя дадатковыя вавёркі могуць абцяжарыць выдаленне пабочных прадуктаў пры ненармальным цыкле мачавіны.

Распрацуйце са сваім пастаўшчыком план, калі вы хворыя, каб пазбягаць усіх бялкоў, піць напоі з высокім утрыманнем вугляводаў і атрымліваць дастатковую колькасць вадкасці.

Большасці людзей з парушэннямі цыклу мачавіны ў нейкі момант трэба будзе застацца ў бальніцы. У такі час яны могуць лячыцца лекамі, якія дапамагаюць арганізму выводзіць азотазмяшчальныя адходы. Дыяліз можа дапамагчы пазбавіць арганізм ад лішку аміяку падчас экстрэмальных захворванняў. Некаторым людзям можа спатрэбіцца перасадка печані.

RareConnect: Афіцыйная супольнасць пры парушэнні цыкла мачавіны - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Наколькі добра людзі працуюць, залежыць ад:

• Якая анамалія цыклу мачавіны ў іх ёсць
• Як гэта цяжка
• Як рана гэта выяўлена
• Наколькі ўважліва яны прытрымліваюцца дыеты з абмежаваннем бялку

Немаўляты, якім быў пастаўлены дыягназ на першым тыдні жыцця і якія адразу ж селі на дыету з абмежаваннем бялку, могуць зрабіць гэта добра.

Прытрымліванне дыеты можа прывесці да нармальнага інтэлекту дарослых. Неаднаразовае невыкананне дыеты альбо сімптомы, выкліканыя стрэсам, могуць прывесці да ацёку мозгу і пашкоджання мозгу.

Асноўныя стрэсы, такія як хірургічнае ўмяшанне альбо няшчасныя выпадкі, могуць быць складанымі для людзей з гэтым захворваннем. Каб пазбегнуць праблем у такія перыяды, патрэбна надзвычайная асцярожнасць.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Кома
• Блытаніна і ў канчатковым выніку дэзарыентацыя
• Смерць
• Павышэнне ўзроўню аміяку ў крыві
• Ацёк мозгу

Дародавае тэставанне даступна. Генетычнае даследаванне перад імплантацыяй эмбрыёна можа быць даступна для тых, хто выкарыстоўвае in vitro, калі вядомая канкрэтная генетычная прычына.

Дыетолаг вельмі важны, каб дапамагчы планаваць і абнаўляць дыету з абмежаваннем бялку па меры росту дзіцяці.

Як і большасць спадчынных захворванняў, няма магчымасці прадухіліць развіццё гэтых парушэнняў пасля нараджэння.

Сумесная праца бацькоў, медыцынскай брыгады і пацярпелага дзіцяці па захаванні прадпісанай дыеты можа дапамагчы прадухіліць цяжкія захворванні.

Анамалія цыкла мачавіны - спадчынная; Цыкл мачавіны - спадчынная анамалія

• Цыкл мачавіны

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Konczal LL, Zinn AB. Прыроджаныя памылкі абмену рэчываў. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 90.

Нагамані СКС, Ліхтэр-Канецкі У. Прыроджаныя памылкі сінтэзу мачавіны. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 38.