Сямейная міжземнаморская ліхаманка

Сямейная міжземнаморская ліхаманка - гэта рэдкае захворванне, якое перадаецца сем'ямі (па спадчыне). Яна ўключае паўторныя ліхаманкі і запалення, якія часта дзівяць слізістую абалонку жывата, грудзей або суставаў.

ФМФ часцей за ўсё выклікаецца мутацыяй гена з імем MEFV. Гэты ген стварае бялок, які ўдзельнічае ў кантролі запалення. Хвароба з'яўляецца толькі ў людзей, якія атрымалі дзве копіі змененага гена, па адной ад кожнага з бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным.

Часцей за ўсё FMF дзівіць людзей міжземнаморскага паходжання. Сюды ўваходзяць неашкеназскія (сефардскія) яўрэі, армяне і арабы. Таксама могуць пацярпець людзі з іншых этнічных груп.

Сімптомы звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў. Запаленне ў слізістай абалонцы брушной поласці, грудной паражніны, скуры або суставах узнікае разам з высокай тэмпературай, якая звычайна дасягае піку ад 12 да 24 гадзін. Прыступы могуць адрознівацца па ступені выяўленасці сімптомаў. Людзі звычайна не пакутуюць ад сімптомаў.

Сімптомы могуць ўключаць паўторныя эпізоды:

• Боль у жываце
• Рэзкі боль у грудзях, якая ўзмацняецца пры ўдыху
• Ліхаманка альбо чаргаванне дрыжыкаў і высокая тэмпература
• Болі ў суставах
• Чырвоныя і азызлыя скурныя язвы (паразы) дыяметрам ад 5 да 20 см

Калі генетычнае тэставанне паказвае, што ў вас ёсць MEFV мутацыя гена і вашы сімптомы адпавядаюць тыповай схеме, дыягназ амаль пэўны. Лабараторныя аналізы або рэнтгенаўскія здымкі могуць выключыць іншыя магчымыя захворванні, якія дапамогуць паставіць дыягназ.

Узровень некаторых аналізаў крыві можа быць вышэй за норму, калі праводзіцца падчас прыступу. Тэсты могуць уключаць:

• Поўны аналіз крыві (CBC), які ўключае ў сябе колькасць лейкацытаў
• З-рэактыўны бялок для праверкі на запаленне
• Хуткасць ссядання эрытрацытаў (СОЭ) для праверкі на наяўнасць запалення
• Тэст на фібрынаген для праверкі згусальнасці крыві

Мэта лячэння FMF - кантраляваць сімптомы. Калхіцын, лекі, якое памяншае запаленне, можа дапамагчы падчас прыступу і прадухіліць наступныя прыступы. Гэта таксама можа дапамагчы прадухіліць сур'ёзнае ўскладненне, якое называецца сістэмным амілаідозам, якое часта сустракаецца ў людзей з язвавай хваробай.

НПВС могуць быць выкарыстаны для лячэння ліхаманкі і болю.

Існуе невядомае лячэнне FMF. У большасці людзей працягваюцца напады, але колькасць і ступень іх нападу адрозніваюцца ад чалавека да чалавека.

Амілаідоз можа прывесці да пашкоджання нырак альбо няздольнасці засвойваць пажыўныя рэчывы з ежай (парушэнне ўсмоктвання). Праблемы з фертыльнасцю ў жанчын і мужчын і артрыт - таксама ўскладненні.

Звяжыцеся са сваім пастаўшчыком, калі ў вас ці вашага дзіцяці з'яўляюцца сімптомы гэтага захворвання.

Сямейны приступообразный полісеразіт; Перыядычны перытаніт; Рэцыдывавальны полісеразіт; Дабраякасны приступообразный перытаніт; Перыядычныя захворванні; Перыядычная ліхаманка; FMF

• Вымярэнне тэмпературы

Вярбскі Я.В. Спадчынныя сіндромы перыядычнай ліхаманкі і іншыя сістэмныя запаленчыя захворванні. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 188.

Шохат М. Сямейная міжземнаморская ліхаманка. У: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Інтэрнэт]. Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл, штат Вашынгтон: 8 жніўня 2000 г. [абноўлена 2016 г. 15 снежня]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.