Спадчынная непераноснасць фруктозы

Спадчынная непераноснасць фруктозы - гэта парушэнне, пры якім чалавеку не хапае бялку, неабходнага для расшчаплення фруктозы. Фруктоза - гэта фруктовы цукар, які натуральна сустракаецца ў арганізме. Фруктоза, якую стварае чалавек, выкарыстоўваецца ў якасці падсалодвальніка ў многіх прадуктах харчавання, у тым ліку ў дзіцячым харчаванні і напоях.

Такі стан узнікае, калі ў арганізме адсутнічае фермент, які называецца альдалаза В. Гэта рэчыва неабходна для расшчаплення фруктозы.

Калі чалавек без гэтага рэчыва есць фруктозу альбо цукрозу (трысняговы ці бурачны цукар, сталовы цукар), у арганізме адбываюцца складаныя хімічныя змены. Цела не можа змяніць назапашаную форму цукру (глікагену) на глюкозу. У выніку ўзровень цукру ў крыві падае, а ў печані назапашваюцца небяспечныя рэчывы.

Спадчынная непераноснасць фруктозы перадаецца па спадчыне, а значыць, яна можа перадавацца сем'ямі. Калі абодва бацькі нясуць непрацоўную копію гена альдолазы У, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) верагоднасці пацярпець.

Сімптомы можна заўважыць пасля таго, як дзіця пачынае ўжываць ежу альбо сумесі.

Раннія сімптомы непераноснасці фруктозы падобныя на галактоземію (немагчымасць выкарыстання цукру галактозы). Пазнейшыя сімптомы больш ставяцца да захворванняў печані.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Сутаргі
• Празмерная дрымотнасць
• Раздражняльнасць
• Жоўтая скура ці бялкі вачэй (жаўтуха)
• Дрэннае кармленне і рост дзіцяці, адсутнасць магчымасці квітнець
• Праблемы пасля ўжывання садавіны і іншай ежы, якая змяшчае фруктозу ці цукрозу
• Ваніты

Фізічны агляд можа паказаць:

• Павелічэнне печані і селязёнкі
• Жаўтуха

Тэсты, якія пацвярджаюць дыягназ, ўключаюць:

• Аналізы на згусальнасць крыві
• Аналіз на ўзровень цукру ў крыві
• Даследаванні ферментаў
• Генетычнае тэставанне
• Тэсты функцыі нырак
• Тэсты функцыі печані
• Біяпсія печані
• Аналіз крыві на мачавую кіслату
• Аналіз мачы

Цукар у крыві будзе нізкім, асабліва пасля прыёму фруктозы ці цукрозы. Узровень мачавой кіслаты будзе высокім.

Выдаленне фруктозы і цукрозы з рацыёну - эфектыўнае лячэнне для большасці людзей. Ўскладненні можна лячыць. Напрыклад, некаторыя людзі могуць прымаць лекі для зніжэння ўзроўню мачавой кіслаты ў крыві і зніжэння рызыкі развіцця падагры.

Спадчынная непераноснасць фруктозы можа быць лёгкай або цяжкай.

Пазбяганне фруктозы і цукрозы дапамагае большасці дзяцей з гэтым захворваннем. Прагноз у большасці выпадкаў добры.

У некалькіх дзяцей з цяжкай формай захворвання развіваецца цяжкая хвароба печані. Нават выдаленне фруктозы і цукрозы з рацыёну можа не прадухіліць цяжкіх захворванняў печані ў гэтых дзяцей.

Наколькі добра чалавек спраўляецца, залежыць ад:

• Як хутка пастаўлены дыягназ
• Як хутка фруктозу і цукрозу можна прыбраць з рацыёну
• Наколькі добра працуе фермент у арганізме

Могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Пазбяганне прадуктаў, якія змяшчаюць фруктозу, з-за іх уздзеяння
• Крывацёк
• Падагра
• Хвароба ад ужывання прадуктаў, якія змяшчаюць фруктозу або цукрозу
• Недастатковасць печані
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія)
• Курчы
• Смерць

Патэлефануйце да ўрача, калі ў дзіцяці пасля пачатку кармлення з'явяцца сімптомы гэтага захворвання. Калі ў вашага дзіцяці ёсць такое захворванне, спецыялісты рэкамендуюць звярнуцца да ўрача, які займаецца біяхімічнай генетыкай або метабалізмам.

Пары з сямейнай гісторыяй непераноснасці фруктозы, якія жадаюць нарадзіць дзіця, могуць разгледзець генетычную кансультацыю.

Большасць шкодных наступстваў захворвання можна прадухіліць, памяншаючы спажыванне фруктозы і цукрозы.

Фруктоземія; Непераноснасць фруктозы; Дэфіцыт фруктозы альдолазы B; Недахоп фруктозы-1,6-бісфасфат-альдалазы

Bonnardeaux A, Bichet DG. Спадчынныя парушэнні працы нырачных канальчыкаў. У: Скарэцкі Да, Чэртаў Г.М., Марсдэн ПА, Таал М.В., Ю.А.С.Л., рэд. Брэнер і рэктар "Нырка". 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.

Кішнані П.С., Чэнь Y-T. Дэфекты ў абмене вугляводаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.

Надкарні П, Вайнсток РС. Вугляводы. У: Макферсан Р.А., Пінкус М.Р., рэд. Клінічная дыягностыка і кіраванне Генры лабараторнымі метадамі. 23-е выд. Сэнт-Луіс, Місуры: Elsevier; 2017: глава 16.

Шейнман СЖ. Парушэнні транспарту нырак на генетычнай аснове. У: Gilbert SJ, Weiner DE, рэд. Падручнік Нацыянальнага фонду нырак па хваробе нырак. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 38.