Цистинурия

Цыстынурыя - рэдкае захворванне, пры якім камяні з амінакіслоты, званай цистеином, утвараюцца ў нырках, мачаточніку і мачавой бурбалцы. Цыстын утвараецца, калі дзве малекулы амінакіслоты, званай цыстэін, звязаны паміж сабой. Стан перадаецца сем'ямі.

Каб у вас з'явіліся сімптомы цыстынурыі, неабходна пераняць дэфектны ген ад абодвух бацькоў. Вашы дзеці таксама атрымаюць у спадчыну ад вас копію дэфектнага гена.

Цыстынурыя выклікана занадта вялікай колькасцю цыстыну ў мачы. Звычайна большасць цыстыну раствараецца і вяртаецца ў кроў пасля траплення ў ныркі. У людзей, якія пакутуюць цистинурией, ёсць генетычны дэфект, які перашкаджае гэтаму працэсу. У выніку цыстын назапашваецца ў мачы і ўтварае крышталі або камяні. Гэтыя крышталі могуць затрымацца ў нырках, мачаточніках або мачавой бурбалцы.

Прыблізна ў кожнага з 7000 чалавек назіраецца цыстынурыя. Цыстынавыя камяні часцей за ўсё сустракаюцца ў маладых людзей ва ўзросце да 40 гадоў. Менш за 3% камянёў у мочэвыводзяшчіх шляхах з'яўляюцца касцямі.

Сімптомы ўключаюць:

• Кроў у мачы
• Боль у баку альбо боль у баку ці спіне. Боль часцей за ўсё бывае на адным баку. Гэта рэдка адчуваецца з абодвух бакоў. Боль часта бывае моцнай. З днямі можа пагоршыцца. Вы таксама можаце адчуваць боль у вобласці таза, пахвіны, палавых органаў альбо паміж верхняй часткай жывата і спіной.

Часцей за ўсё стан дыягнастуецца пасля эпізоду мачакаменнай хваробы. Выпрабаванне камянёў пасля іх выдалення паказвае, што яны зроблены з цыстыну.

У адрозненне ад камянёў, якія змяшчаюць кальцый, цыстынавыя камяні дрэнна выяўляюцца на звычайных рэнтгенаўскіх здымках.

Тэсты, якія можна правесці для выяўлення гэтых камянёў і дыягнаставання стану, ўключаюць:

• Кругласутачны збор мачы
• КТ брушной поласці, альбо УГД
• Нутравенныя піелаграма (IVP)
• Аналіз мачы

Мэта лячэння - палегчыць сімптомы і прадухіліць утварэнне вялікай колькасці камянёў. Чалавеку з цяжкімі сімптомамі можа спатрэбіцца звярнуцца ў бальніцу.

Лячэнне прадугледжвае ўжыванне вялікай колькасці вадкасці, асабліва вады, для выпрацоўкі вялікай колькасці мачы. Вы павінны піць не менш за 6-8 шклянак у дзень. Вы павінны піць ваду і ноччу, каб хаця б раз уставаць ноччу, каб здаць мачу.

У некаторых выпадках можа спатрэбіцца ўвядзенне вадкасці праз вену (праз IV).

Падвышэнне шчолачнасці мачы можа дапамагчы растварыць крышталі цыстыну. Гэта можна зрабіць з выкарыстаннем цытрата калію або бікарбанату натрыю. Ужыванне менш солі таксама можа паменшыць вылучэнне цыстыну і адукацыю камянёў.

Вам могуць спатрэбіцца абязбольвальныя сродкі для кантролю болю ў вобласці нырак ці мачавой бурбалкі пры праходжанні камянёў. Меншыя камяні (5 мм або менш за 5 мм) часцей за ўсё праходзяць праз мачу самастойна. Камяні большага памеру (больш за 5 мм) могуць спатрэбіцца дадатковыя працэдуры. Некаторыя буйныя камяні, магчыма, прыйдзецца выдаліць, выкарыстоўваючы такія працэдуры, як:

• Літратрыпсія экстракарпаральнай ўдарнай хвалі (ESWL): гукавыя хвалі прапускаюцца праз цела і факусуюцца на камянях, каб разбіць іх на невялікія праходныя фрагменты. ESWL можа дрэнна працаваць пры цыстынавых камянях, таму што яны вельмі цвёрдыя ў параўнанні з іншымі тыпамі камянёў.
• Чрескожная нефростолитотомия або нефролитотомия: Невялікая трубка праходзіць праз фланг непасрэдна ў нырку. Затым праз трубу прапускаюць тэлескоп, каб фрагментаваць камень пад непасрэдным зрокам.
• Уретероскопия і лазерная літатрыпсія: лазер выкарыстоўваецца для разбурэння камянёў і можа быць выкарыстаны для лячэння камянёў, якія не занадта вялікія.

Цысцінурыя - хранічнае захворванне на працягу ўсяго жыцця. Камяні звычайна вяртаюцца. Аднак стан рэдка прыводзіць да нырачнай недастатковасці. На іншыя органы гэта не ўплывае.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Траўма мачавой бурбалкі ад каменя
• Траўма ныркі ад каменя
• Інфекцыя нырак
• Хранічная хвароба нырак
• Абструкцыя мачаточніка
• Інфекцыя мочэвыводзяшчіх шляхоў

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ёсць сімптомы камянёў у мачавых шляхах.

Ёсць лекі, якія можна прымаць, так што цыстын не ўтварае каменя. Пацікаўцеся ў пастаўшчыка аб гэтых леках і іх пабочных эфектах.

Любы чалавек з вядомай гісторыяй камянёў у мачавых шляхах павінен піць шмат вадкасці, каб рэгулярна выпрацоўваць вялікую колькасць мачы. Гэта дазваляе камяням і крышталям пакінуць цела да таго часу, пакуль яны не стануць дастаткова буйнымі, каб выклікаць сімптомы. Зніжэнне спажывання солі або натрыю таксама дапаможа.

Камяні - цыстын; Цистиновые камяні

• Камяні ў нырках і літатрыпсія - вылучэнні
• Камяні ў нырках - самаабслугоўванне
• Камяні ў нырках - пра што спытаць у лекара
• Чрескожные мачавыя працэдуры - выдзялення

• Жаночыя мочэвыводзяшчіх шляху
• Мужчынскія мочэвыводзяшчіх шляху
• Цистинурия
• Нырачнакаменная хвароба

Старэйшы Ж.С. Мачавы літыяз. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 562.

Гвай-Вудфард Л.М. Спадчынныя нефрапатыі і анамаліі развіцця мочэвыводзяшчіх шляхоў. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 119.

Ліпкін М.Е., Феррандзіна М.Н., Прэмінгер Г.М. Ацэнка і медыкаментознае кіраванне мачавым літыяз. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Уралогія Кэмпбэла-Уолша. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 52.

Sakhaee K, Moe OW. Мачакаменная хвароба. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Брэнер і рэктар "Нырка". 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 38.