Сіндром Дубіна-Джонсана

Сіндром Дубіна-Джонсана (DJS) - гэта засмучэнне, якое перадаецца сем'ямі (перадаецца па спадчыне). У гэтым стане ў вас можа быць лёгкая жаўтуха на працягу ўсяго жыцця.

DJS - вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Для атрымання ў спадчыну захворвання дзіцяці неабходна атрымаць копію дэфектнага гена ад абодвух бацькоў.

Сіндром перашкаджае здольнасці арганізма перамяшчаць білірубін праз печань у жоўць. Калі печань і селязёнка расшчапляюць зношаныя эрытрацыты, утвараецца білірубін. Білірубін звычайна перамяшчаецца ў жоўць, якая выпрацоўваецца печанню. Затым ён перацякае ў жоўцевыя пратокі, міма жоўцевай бурбалкі і ў стрававальную сістэму.

Калі білірубін няправільна транспартуецца ў жоўць, ён назапашваецца ў крыві. Гэта прыводзіць да таго, што скура і бялкі вачэй жоўкнуць. Гэта называецца жаўтухай. Вельмі высокі ўзровень білірубіну можа нанесці шкоду мозгу і іншым органам.

У людзей, якія пакутуюць DJS, на працягу жыцця назіраецца лёгкая жаўтуха, якая можа пагоршыцца:

• Алкаголь
• Супрацьзачаткавыя таблеткі
• Фактары навакольнага асяроддзя, якія ўплываюць на печань
• Заражэнне
• Цяжарнасць

Лёгкая жаўтуха, якая можа з'явіцца толькі ў перыяд палавога паспявання і дарослага жыцця, часцей за ўсё з'яўляецца адзіным сімптомам DJS.

Наступныя тэсты могуць дапамагчы дыягнаставаць гэты сіндром:

• Біяпсія печані
• Ўзровень ферментаў печані (аналіз крыві)
• Білірубін у сыроватцы крыві
• Ўзровень копропорфирина ў мачы, у тым ліку ўзровень копропорфирина I

Спецыяльнага лячэння не патрабуецца.

Перспектывы вельмі пазітыўныя. DJS звычайна не скарачае працягласць жыцця чалавека.

Ўскладненні незвычайныя, але могуць уключаць наступнае:

• Боль у жываце
• Моцная жаўтуха

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі адбудзецца што-небудзь з наступнага:

• Жаўтуха цяжкая
• З часам жаўтуха пагаршаецца
• У вас таксама ёсць болі ў жываце альбо іншыя сімптомы (што можа быць прыкметай таго, што іншае парушэнне выклікае жаўтуху)

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя DJS, генетычнае кансультаванне можа быць карысным, калі вы плануеце мець дзяцей.

• Органы стрававальнай сістэмы

Карэнблат К.М., Берк П.Д. Падыдзіце да хворага з жаўтухай альбо анамальнымі аналізамі печані. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 138.

Лідофскі С.Д. Жаўтуха. У: Фельдман М, Фрыдман Л.С., Брандт ЖЖ, рэд. Захворванне страўнікава-кішачнага гасцінца і печані Слейзенгера і Фордтрана. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: кіраўнік 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Абмен білірубіну і яго парушэнні. У: Sanyal AJ, Terrault N, рэд. Гепаталогія Закіма і Боера: Падручнік па хваробах печані. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 58.