Усё, што трэба ведаць пра таласемію

Задаволены

• Сімптомы таласеміі
• Прычыны таласеміі
• Розныя віды таласеміі
• Дыягностыка таласеміі
• Варыянты лячэння таласеміі
• Таласемія бэта
• Таласемія буйная
• Thalassemia intermedia
• Таласемія альфа
• Гемаглабін H
• Вадзянка плёну
• Таласемія і анемія
• Таласемія і генетыка
• Таласемія нязначная
• Таласемія ў дзяцей
• Дыета пры таласеміі
• Прагноз
• Працягласць жыцця
• Як таласемія ўплывае на цяжарнасць?
• Перспектыва

Што такое таласемія?

Таласемія - спадчыннае захворванне крыві, пры якім арганізм стварае анамальную форму гемаглабіну. Гемаглабін - гэта малекула бялку ў чырвоных крывяных клетках, якая пераносіць кісларод.

Засмучэнне прыводзіць да празмернага разбурэння эрытрацытаў, што прыводзіць да анеміі. Анемія - гэта стан, пры якім у вашым целе не хапае нармальных здаровых эрытрацытаў.

Таласемія перадаецца па спадчыне, гэта азначае, што па меншай меры адзін з вашых бацькоў павінен быць носьбітам захворвання. Гэта выклікана альбо генетычнай мутацыяй, альбо выдаленнем некаторых ключавых фрагментаў гена.

Таласемія нязначная - менш сур'ёзная форма засмучэнні. Ёсць дзве асноўныя формы таласеміі, якія з'яўляюцца больш сур'ёзнымі. Пры альфа-таласеміі, па меншай меры, адзін з генаў альфа-глабіна мае мутацыю альбо анамалію. Пры бэта-таласеміі ўплываюць гены бэта-глабіну.

Кожная з гэтых формаў таласеміі мае розныя падтыпы. Дакладная форма будзе ўплываць на цяжар сімптомаў і прагноз.

Сімптомы таласеміі

Сімптомы таласеміі могуць быць рознымі. Некаторыя з найбольш распаўсюджаных:

• дэфармацыі костак, асабліва ў вобласці твару
• цёмная мача
• затрымка росту і развіцця
• празмерная стомленасць і стомленасць
• скура жоўтая альбо бледная

Бачныя сімптомы таласеміі назіраюцца не ва ўсіх. Прыкметы засмучэнні таксама, як правіла, выяўляюцца пазней у дзіцячым ці юнацкім узросце.

Прычыны таласеміі

Таласемія ўзнікае, калі назіраецца анамалія альбо мутацыя аднаго з генаў, якія ўдзельнічаюць у вытворчасці гемаглабіну. Вы перанялі гэту генетычную анамалію ад бацькоў.

Калі толькі адзін з вашых бацькоў з'яўляецца носьбітам таласеміі, у вас можа развіцца форма хваробы, вядомая як таласемія нязначная. Калі гэта адбудзецца, у вас, верагодна, не будзе сімптомаў, але вы будзеце носьбітам. У некаторых людзей з малалетняй таласеміяй выяўляюцца нязначныя сімптомы.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі таласеміі, у вас больш шанцаў наследаваць больш сур'ёзную форму захворвання.

у людзей з Азіі, Блізкага Усходу, Афрыкі і краін Міжземнамор'я, такіх як Грэцыя і Турцыя.

Розныя віды таласеміі

Існуе тры асноўныя тыпы таласеміі (і чатыры падтыпы):

• бэта-таласемія, якая ўключае падтыпы асноўны і прамежкавы
• альфа-таласемія, якія ўключаюць падтыпы гемаглабіну Н і гідрапсу плёну
• малая таласемія

Усе гэтыя тыпы і падтыпы адрозніваюцца па сімптомах і ступені выяўленасці. Пачатак таксама можа нязначна адрознівацца.

Дыягностыка таласеміі

Калі ваш лекар спрабуе дыягнаставаць таласемію, ён, верагодна, возьме ўзор крыві. Яны адправяць гэты ўзор у лабараторыю для праверкі на анемію і анамальны гемаглабін. Лабарант таксама паглядзіць на кроў пад мікраскопам, каб убачыць, ці маюць эрытрацыты дзіўнай формы.

Эрытрацыты анамальнай формы - прыкмета таласеміі. Лабарант можа таксама правесці тэст, вядомы як электрафарэз гемаглабіну. Гэты тэст вылучае розныя малекулы ў чырвоных крывяных клетках, дазваляючы ім вызначыць анамальны тып.

У залежнасці ад тыпу і ступені цяжкасці таласеміі фізікалагічны агляд таксама можа дапамагчы лекару паставіць дыягназ. Напрыклад, моцна павялічаная селязёнка можа падказаць лекара, што вы хворыя гемаглабінам Н.

Варыянты лячэння таласеміі

Лячэнне таласеміі залежыць ад тыпу і ступені захворвання. Ваш лекар правядзе вам лячэбны курс, які найбольш падыдзе для вашага канкрэтнага выпадку.

Некаторыя з працэдур ўключаюць:

• пераліванне крыві
• трансплантацыя касцявога мозгу
• лекі і дадаткі
• магчыма аперацыя па выдаленні селязёнкі ці жоўцевай бурбалкі

Лекар можа даручыць вам не прымаць вітаміны і дабаўкі, якія змяшчаюць жалеза. Гэта асабліва дакладна, калі вам неабходна пераліванне крыві, таму што людзі, якія іх атрымліваюць, назапашваюць дадатковае жалеза, ад якога арганізм не можа лёгка пазбавіцца. Жалеза можа назапашвацца ў тканінах, што можа прывесці да смяротнага зыходу.

Калі вы атрымліваеце пераліванне крыві, магчыма, вам спатрэбіцца хелатотерапія. Як правіла, гэта ўключае ў сябе ін'екцыю хімічнага рэчыва, якое звязваецца з жалезам і іншымі цяжкімі металамі. Гэта дапамагае вывесці лішак жалеза з арганізма.

Таласемія бэта

Бэта-таласемія ўзнікае, калі ваш арганізм не можа выпрацоўваць бэта-глабін. Два гены, па адным ад кожнага з бацькоў, успадкоўваюцца для атрымання бэта-глабіну. Гэты тып таласеміі бывае двух сур'ёзных падтыпаў: буйная таласемія (анемія Кулі) і прамежкавая таласемія.

Таласемія буйная

Таласемія буйная - найбольш цяжкая форма бэта-таласеміі. Ён развіваецца, калі гены бэта-глабіну адсутнічаюць.

Сімптомы асноўнай таласеміі звычайна з'яўляюцца да другога дня нараджэння дзіцяці. Цяжкая анемія, звязаная з гэтым станам, можа пагражаць жыццю. Іншыя прыкметы і сімптомы ўключаюць:

• мітуслівасць
• бледнасць
• частыя інфекцыі
• дрэнны апетыт
• няздольнасць квітнець
• жаўтуха, якая ўяўляе сабой пажаўценне скуры ці бялкоў вачэй
• павялічаныя органы

Гэтая форма таласеміі звычайна настолькі цяжкая, што патрабуе рэгулярнага пералівання крыві.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia - менш цяжкая форма. Ён развіваецца з-за змяненняў у абодвух генах бэта-глабіну. Людзям з прамежкавай таласеміяй не патрабуецца пераліванне крыві.

Таласемія альфа

Альфа-таласемія ўзнікае, калі арганізм не можа зрабіць альфа-глабін. Для таго, каб зрабіць альфа-глабін, вам трэба мець чатыры гены, па два ад кожнага з бацькоў.

Гэты тып таласеміі таксама мае два сур'ёзныя тыпы: хвароба гемаглабіну Н і гідрапс плёну.

Гемаглабін H

Гемаглабін Н развіваецца, калі ў чалавека адсутнічаюць тры гены альфа-глабіну альбо адбываюцца змены ў гэтых генах. Гэта захворванне можа прывесці да праблем з касцямі. Шчокі, лоб і сківіцы могуць зарасці. Акрамя таго, хвароба гемаглабіну Н можа выклікаць:

• жаўтуха
• надзвычай павялічаная селязёнка
• недаяданне

Вадзянка плёну

Hydrops fetalis - надзвычай цяжкая форма таласеміі, якая ўзнікае да нараджэння. Большасць дзяцей з такім захворваннем альбо мёртванароджаныя, альбо паміраюць неўзабаве пасля нараджэння. Такі стан развіваецца, калі ўсе чатыры гены альфа-глабіну зменены альбо адсутнічаюць.

Таласемія і анемія

Таласемія можа хутка прывесці да анеміі. Гэты стан адзначаецца недахопам кіслароду, які паступае ў тканіны і органы. Паколькі эрытрацыты адказваюць за дастаўку кіслароду, памяншэнне колькасці гэтых клетак азначае, што ў вас таксама не хапае кіслароду ў арганізме.

Анемія можа быць лёгкай і цяжкай. Сімптомы анеміі ўключаюць:

• галавакружэнне
• стомленасць
• раздражняльнасць
• дыхавіца
• слабасць

Анемія таксама можа прывесці да таго, што вы страціце прытомнасць. Цяжкія выпадкі могуць прывесці да шырокага паразы органаў, якое можа прывесці да смяротнага зыходу.

Таласемія і генетыка

Таласемія мае генетычны характар. Каб развіць поўную таласемію, абодва Вашы бацькі павінны быць носьбітамі хваробы. У выніку вы атрымаеце два мутаваных гена.

Таксама можна стаць носьбітам таласеміі, дзе ў вас толькі адзін мутаваны ген, а не два ад абодвух бацькоў. Адзін з абодвух бацькоў мусіць мець захворванне альбо быць носьбіт гэтага. Гэта азначае, што вы перанялі адзін мутаваны ген ад любога з бацькоў.

Важна прайсці абследаванне, калі адзін з бацькоў ці сваяк мае нейкую форму захворвання.

Таласемія нязначная

У альфа-мінорных выпадках адсутнічаюць два гены. У бэта-міноры адсутнічае адзін ген. У людзей з малалетняй таласеміяй звычайна няма сімптомаў.Калі яны гэта зробяць, верагодна, гэта будзе малая анемія. Стан класіфікуецца як альфа-альбо бэта-таласемія нязначная.

Нават калі малая таласемія не выклікае прыкметных сімптомаў, вы ўсё роўна можаце быць носьбітам хваробы. Гэта азначае, што калі ў вас ёсць дзеці, у іх можа развіцца нейкая форма геннай мутацыі.

Таласемія ў дзяцей

Падлічана, што з усіх дзяцей, якія кожны год нараджаюцца з таласеміяй, 100 000 нараджаюцца з цяжкімі формамі ва ўсім свеце.

Дзеці могуць пачаць праяўляць сімптомы таласеміі на працягу першых двух гадоў жыцця. Некаторыя з найбольш прыкметных прыкмет ўключаюць:

• стомленасць
• жаўтуха
• Бледная скура
• дрэнны апетыт
• павольны рост

Важна хутка дыягнаставаць таласемію ў дзяцей. Калі вы альбо іншыя бацькі вашага дзіцяці носьбіты, вам трэба было правесці тэсціраванне раней.

Калі яго не лячыць, гэта можа прывесці да праблем з печанню, сэрцам і селязёнкай. Інфекцыі і сардэчная недастатковасць - найбольш частыя ўскладненні таласеміі ў дзяцей.

Як і дарослым, дзецям з цяжкай таласеміяй неабходна частае пераліванне крыві, каб пазбавіцца ад лішку жалеза ў арганізме.

Дыета пры таласеміі

Дыета на расліннай аснове з нізкім утрыманнем тлушчу - лепшы выбар для большасці людзей, у тым ліку тых, хто пакутуе таласеміяй. Аднак вам можа спатрэбіцца абмежаваць прадукты, багатыя жалезам, калі ў вас ужо ёсць высокі ўзровень жалеза ў крыві. Рыба і мяса багатыя жалезам, таму вам можа спатрэбіцца абмежаваць іх у сваім рацыёне.

Вы можаце таксама пазбягаць умацаваных каш, хлеба і сокаў. Яны таксама ўтрымліваюць высокі ўзровень жалеза.

Таласемія можа выклікаць дэфіцыт фалійнай кіслаты (фалійнай кіслаты). Натуральна змяшчаецца ў такіх прадуктах, як цёмная ліставая зеляніна і бабовыя, гэты вітамін групы В неабходны для прадухілення наступстваў высокага ўзроўню жалеза і абароны чырвоных крывяных цельцаў. Калі вы не атрымліваеце дастатковай колькасці фалійнай кіслаты ў сваім рацыёне, лекар можа парэкамендаваць прыём 1 мг у дзень.

Існуе ніводная дыета, якая дазваляе вылечыць таласемію, але пераканаўшыся, што вы ясьце правільную ежу, можа дапамагчы. Абавязкова загадзя абмяркуйце з урачом любыя дыетычныя змены.

Прагноз

Паколькі таласемія - гэта генетычнае захворванне, прадухіліць яго няма магчымасці. Аднак існуюць спосабы барацьбы з хваробай, якія дазваляюць прадухіліць ускладненні.

У дадатак да пастаяннай медыцынскай дапамогі, каб усе людзі з парушэннямі абараняліся ад інфекцый, кіруючыся наступнымі вакцынамі:

• гемафільны грып тыпу b
• гепатыт
• менінгакокавай
• пнеўмакокавай

У дадатак да здаровага харчавання рэгулярныя фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы кіраваць вашымі сімптомамі і прывесці да больш станоўчага прагнозу. Звычайна рэкамендуюцца трэніроўкі з умеранай інтэнсіўнасцю, бо цяжкія фізічныя нагрузкі могуць пагоршыць вашы сімптомы.

Прагулкі і язда на ровары - прыклады трэніровак сярэдняй інтэнсіўнасці. Іншыя варыянты плавання і ёгі - гэта таксама карысна для суставаў. Галоўнае - знайсці тое, што вам падабаецца, і працягваць рухацца.

Працягласць жыцця

Таласемія - сур'ёзнае захворванне, якое можа прывесці да ўскладненняў, якія пагражаюць жыццю, калі яго не лячыць альбо недастаткова лячыць. Хоць складана дакладна вызначыць дакладную працягласць жыцця, агульнае правіла заключаецца ў тым, што чым цяжэй стан, тым хутчэй таласемія можа стаць смяротнай.

Паводле некаторых ацэнак, людзі з бэта-таласеміяй - самай цяжкай формай - звычайна паміраюць да 30 гадоў. Скарочаная працягласць жыцця звязана з перагрузкай жалезам, якая з часам можа паўплываць на вашы органы.

Даследчыкі працягваюць даследаваць генетычнае тэставанне, а таксама магчымасць геннай тэрапіі. Чым раней будзе выяўлена таласемія, тым хутчэй вы зможаце атрымаць лячэнне. У будучыні генная тэрапія можа рэактываваць гемаглабін і дэактываваць анамальныя мутацыі генаў у арганізме.

Як таласемія ўплывае на цяжарнасць?

Таласемія таксама выклікае розныя праблемы, звязаныя з цяжарнасцю. Парушэнне ўплывае на развіццё рэпрадуктыўных органаў. З-за гэтага жанчыны з таласеміяй могуць сутыкнуцца з цяжкасцямі пры нараджальнасці.

Каб забяспечыць здароўе і вам, і дзіцяці, важна як мага раней планаваць час. Калі вы хочаце нарадзіць дзіця, абмяркуйце гэта са сваім лекарам, каб пераканацца, што вы маеце самае лепшае здароўе.

Трэба будзе ўважліва сачыць за ўзроўнем жалеза. Таксама разглядаюцца праблемы, якія існуюць раней з асноўнымі органамі.

Прэнатальнае даследаванне на таласемію можа быць зроблена на 11 і 16 тыднях. Гэта робіцца шляхам адбору пробаў вадкасці альбо з плацэнты, альбо з плёну, адпаведна.

Цяжарнасць мае наступныя фактары рызыкі ў жанчын з таласеміяй:

• больш высокі рызыка заражэння
• гестационный дыябет
• праблемы з сэрцам
• гіпатэрыёз, альбо нізкі ўзровень шчытападобнай залозы
• павялічылася колькасць пералівання крыві
• нізкая шчыльнасць касцяной тканіны

Перспектыва

Калі ў вас таласемія, ваш прагноз залежыць ад тыпу захворвання. Людзі, якія пакутуюць лёгкай ці нязначнай формай таласеміі, звычайна могуць весці нармальны лад жыцця.

У цяжкіх выпадках магчымая сардэчная недастатковасць. Іншыя ўскладненні ўключаюць захворванні печані, анамальны рост шкілета і эндакрынныя праблемы.

Ваш лекар можа даць вам больш падрабязную інфармацыю пра вашы перспектывы. Яны таксама растлумачаць, як вашы працэдуры могуць дапамагчы палепшыць якасць жыцця альбо павялічыць працягласць жыцця.