Што такое сіндром Уівера і як яго лячыць

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Што выклікае сіндром
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Уівера - гэта рэдкае генетычнае захворванне, пры якім дзіця вельмі хутка расце на працягу ўсяго дзяцінства, але мае затрымкі ў інтэлектуальным развіцці, а таксама мае характэрныя рысы твару, напрыклад, вялікі лоб і вельмі шырокія вочы, напрыклад.

У некаторых выпадках у некаторых дзяцей таксама могуць быць дэфармацыі суставаў і хрыбетніка, а таксама слабыя мышцы і млявая скура.

Лячыць сіндром Уівера няма, аднак назіранне педыятра і лячэнне, адаптаванае да сімптомаў, могуць дапамагчы палепшыць якасць жыцця дзіцяці і бацькоў.

Асноўныя сімптомы

Адной з асноўных характарыстык сіндрому Уівера з'яўляецца тое, што ён расце хутчэй, чым звычайна, менавіта таму вага і рост амаль заўсёды ў вельмі высокіх працэнтах.

Аднак іншыя сімптомы і асаблівасці ўключаюць:

• Мала сілы цягліц;
• Перабольшаныя рэфлексы;
• Затрымка ў развіцці добраахвотных рухаў, такіх як захоп прадмета;
• Нізкі, хрыплы плач;
• Расплюшчаныя вочы;
• Лішак скуры ў кутку вочы;
• Плоская шыя;
• Шырокі лоб;
• Вельмі вялікія вушы;
• Дэфармацыі ступні;
• Пальцы пастаянна стуленыя.

Некаторыя з гэтых сімптомаў можна вызначыць неўзабаве пасля нараджэння, а іншыя - у першыя месяцы жыцця, напрыклад, падчас кансультацый з педыятрам. Такім чынам, ёсць выпадкі, калі сіндром ідэнтыфікуецца толькі праз некалькі месяцаў пасля нараджэння.

Акрамя таго, тып і інтэнсіўнасць сімптомаў могуць вар'іравацца ў залежнасці ад ступені сіндрому і, такім чынам, у некаторых выпадках могуць заставацца незаўважанымі.

Што выклікае сіндром

Канкрэтная прычына развіцця сіндрому Уівера пакуль невядомая, аднак, магчыма, гэта можа адбыцца з-за мутацыі гена EZH2, які адказвае за стварэнне некаторых копій ДНК.

Такім чынам, дыягназ сіндрому часта можна паставіць з дапамогай генетычнага тэсту, акрамя назірання за характарыстыкамі.

Па-ранейшаму існуе падазрэнне, што гэта захворванне можа перайсці ад маці да дзяцей, таму пры наяўнасці выпадкаў сіндрому ў сям'і рэкамендуецца прайсці генетычную кансультацыю.

Як праводзіцца лячэнне

Спецыфічнага лячэння сіндрому Уівера не існуе, аднак можна выкарыстоўваць некалькі метадаў у залежнасці ад сімптомаў і асаблівасцяў кожнага дзіцяці. Напрыклад, адным з найбольш часта выкарыстоўваюцца відаў лячэння з'яўляецца фізіятэрапія для карэкцыі дэфармацый ступні.

Дзеці з гэтым сіндромам таксама падвяргаюцца больш высокаму рызыцы развіцця рака, асабліва нейробластомы, і таму мэтазгодна рэгулярна наведваць педыятра, каб ацаніць, ці ёсць такія сімптомы, як страта апетыту альбо распіранне, што можа сведчыць аб наяўнасць пухліны, пачынаць лячэнне як мага хутчэй. Даведайцеся больш пра нейрабластому.