Сіндром Шынцэля-Гедыёна
Задаволены
Сіндром Шынцэля-Гедыёна - рэдкае прыроджанае захворванне, якое выклікае з'яўленне заган развіцця шкілета, змены на твары, непраходнасць мочэвыводзяшчіх шляхоў і сур'ёзныя затрымкі развіцця дзіцяці.
Як правіла, сіндром Шынцэля-Гедыёна не з'яўляецца спадчынным і, такім чынам, можа ўзнікаць у сем'ях, у якіх хвароба не была ў анамнезе.
THE Сіндром Шынцэля-Гедыёна не мае лячэння, але можна зрабіць аперацыі, каб выправіць некаторыя заганы развіцця і палепшыць якасць жыцця дзіцяці, аднак працягласць жыцця невысокая.
Сімптомы сіндрому Шынцэля-Гедыёна
Сімптомы сіндрому Шынцэля-Гедыёна ўключаюць:
- Вузкі твар з вялікім ілбом;
- Рот і мова больш, чым звычайна;
- Празмерныя валасы на целе;
- Неўралагічныя праблемы, такія як пагаршэнне зроку, курчы або глухата;
- Цяжкія змены ў сэрцы, нырках ці палавых органах.
Звычайна гэтыя сімптомы выяўляюцца неўзабаве пасля нараджэння, таму перад выпіскай з радзільні дзіцяці можа спатрэбіцца шпіталізацыя для лячэння сімптомаў.
Акрамя характэрных сімптомаў захворвання, у дзяцей з сіндромам Шынцэля-Гедыёна таксама назіраецца прагрэсавальная неўралагічная дэгенерацыя, павялічваецца рызыка развіцця пухлін і рэцыдывавальнай рэспіраторнай інфекцыі, напрыклад, пнеўманіі.
Як лячыць сіндром Шынцэля-Гедыёна
Спецыяльнага лячэння для лячэння сіндрому Шынцэля-Гедыёна не існуе, аднак некаторыя метады лячэння, асабліва хірургічныя, могуць быць выкарыстаны для выпраўлення заган развіцця, выкліканых хваробай, паляпшэння якасці жыцця дзіцяці.