Як вызначыць і лячыць сіндром Лі

Задаволены

• Якія асноўныя сімптомы
• Як праводзіцца лячэнне
• Што выклікае сіндром

Сіндром Лі - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае прагрэсавальнае разбурэнне цэнтральнай нервовай сістэмы, дзівячы, напрыклад, галаўны, спінны і глядзельны нервы.

Як правіла, першыя сімптомы выяўляюцца ў перыяд з 3 месяцаў да 2 гадоў і ўключаюць страту рухальных навыкаў, ваніты і прыкметную страту апетыту. Аднак у больш рэдкіх выпадках гэты сіндром таксама можа з'яўляцца толькі ў дарослых, прыкладна ў 30 гадоў, развівацца павольней.

Сіндром Лі не можа вылечыць, але яго сімптомы можна кантраляваць пры дапамозе лекаў альбо фізіятэрапеўтычных працэдур для паляпшэння якасці жыцця дзіцяці.

Якія асноўныя сімптомы

Першыя сімптомы гэтай хваробы звычайна выяўляюцца ва ўзросце да 2 гадоў з стратай здольнасцей, якія ўжо былі набыты. Такім чынам, у залежнасці ад узросту дзіцяці, першыя прыкметы сіндрому могуць ўключаць страту такіх здольнасцей, як утрыманне галавы, смактанне, хада, размова, бег або ежа.

Акрамя таго, іншыя вельмі распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Страта апетыту;
• Частая ваніты;
• Празмерная раздражняльнасць;
• Курчы;
• Затрымка развіцця;
• Цяжкасці набраць вагу;
• Зніжэнне сілы ў руках ці нагах;
• Трэмор і спазмы ў цягліцах;

Па меры прагрэсавання хваробы па-ранейшаму часта павялічваецца і ўтрыманне малочнай кіслаты ў крыві, якая ў вялікіх колькасцях можа ўплываць на працу такіх органаў, як сэрца, лёгкія ці ныркі, выклікаючы цяжкасці ў дыханні альбо павелічэнне сэрца. , напрыклад, напрыклад.

Калі сімптомы выяўляюцца ў дарослым узросце, першыя сімптомы амаль заўсёды звязаны са зрокам, уключаючы з'яўленне бялёсага пласта, які размывае зрок, прагрэсавальную страту гледжання або дальтонізм (страта здольнасці адрозніваць зялёны і чырвоны). У дарослых хвароба прагрэсуе павольней, і, такім чынам, цягліцавыя спазмы, цяжкасці ў каардынацыі рухаў і заняпад сіл пачынаюць з'яўляцца толькі пасля 50 гадоў.

Як праводзіцца лячэнне

Спецыфічнай формы лячэння сіндрому Лі не існуе, і педыятр павінен адаптаваць лячэнне да кожнага дзіцяці і яго сімптомах. Такім чынам, для лячэння кожнага сімптому можа спатрэбіцца група з некалькіх спецыялістаў, у тым ліку кардыёлага, неўрапатолага, фізіятэрапеўта і іншых спецыялістаў.

Аднак метадам лячэння, які шырока выкарыстоўваецца і распаўсюджаны амаль для ўсіх дзяцей, з'яўляецца вітамін В1, бо гэты вітамін дапамагае абараняць мембраны нейронаў цэнтральнай нервовай сістэмы, затрымліваючы развіццё хваробы і паляпшаючы некаторыя сімптомы.

Такім чынам, прагноз захворвання вельмі зменлівы, у залежнасці ад праблем, выкліканых хваробай у кожнага дзіцяці, аднак працягласць жыцця застаецца нізкай, паколькі найбольш сур'ёзныя ўскладненні, якія ставяць жыццё пад пагрозу, звычайна з'яўляюцца прыблізна ў падлеткавым узросце.

Што выклікае сіндром

Сіндром Лі выкліканы генетычным парушэннем, якое можа перадавацца па спадчыне ад бацькі і маці, нават калі бацькі не пакутуюць гэтай хваробай, але ў сям'і бываюць выпадкі. Такім чынам, рэкамендуецца людзям з сямейнымі выпадкамі гэтага захворвання да генетычнага кансультавання, перш чым зацяжарыць, каб высветліць шанцы нараджэння дзіцяці з гэтай праблемай.