Сіндром Крыглера-Найджара: што гэта такое, асноўныя віды і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя віды і сімптомы
• Сіндром Крыглера-Найджара 1 тыпу
• Сіндром Крыглера-Найджара 2 тыпу
• Як пацвердзіць дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Крыглера-Найджара - гэта генетычнае захворванне печані, якое выклікае назапашванне білірубіну ў арганізме з-за змены фермента, які ператварае гэта рэчыва для яго вывядзення з жоўцю.

Гэта змяненне можа мець розную ступень і форму праявы сімптомаў, таму сіндром можа быць 1-га тыпу, больш цяжкім або 2-га тыпу, лягчэйшым і лягчэйшым для лячэння.

Такім чынам, білірубін, які немагчыма вывесці і назапашваецца ў арганізме, выклікае жаўтуху, выклікаючы жаўтлявую скуру і вочы і рызыку пашкоджання печані альбо інтаксікацыі мозгу.

Асноўныя віды і сімптомы

Сіндром Крыглера-Найджара можна класіфікаваць на 2 тыпу, якія адрозніваюцца ступенню бяздзейнасці пячоначнага фермента, які пераўтварае білірубін, які называецца глюкоронілтрансферазай, а таксама сімптомамі і метадам лячэння.

Сіндром Крыглера-Найджара 1 тыпу

Гэта найбольш сур'ёзны тып, паколькі існуе поўная адсутнасць актыўнасці печані для трансфармацыі білірубіну, які назапашваецца ў крыві ў лішку і выклікае сімптомы нават пры нараджэнні.

• Сімптомы: моцная жаўтуха з самага нараджэння, якая з'яўляецца адной з прычын гіпербілірубінеміі нованароджанага, і існуе рызыка паразы печані і атручвання мозгу пад назвай керниктер, пры якім назіраецца дэзарыентацыя, дрымотнасць, узбуджэнне, кома і рызыка смерці.

Даведайцеся больш пра тое, што гэта выклікае, і пра тое, як вылечыць тыпы гіпербілірубінеміі ў нованароджанага.

Сіндром Крыглера-Найджара 2 тыпу

У гэтым выпадку фермент, які трансфармуе білірубін, вельмі нізкі, хоць усё яшчэ прысутнічае, і, хоць ён таксама цяжкі, жаўтуха менш інтэнсіўная, і сімптомаў і ўскладненняў менш, чым сіндром тыпу 1. Мозг таксама меншы, што можа адбыцца ў эпізоды павышанага білірубіну.

• Сімптомы: жаўтуха рознай інтэнсіўнасці, якая можа быць лёгкай і цяжкай і можа з'яўляцца ў іншыя гады на працягу жыцця. Гэта таксама можа быць выклікана перанесеным стрэсам у арганізме, напрыклад, інфекцыяй альбо абязводжваннем.

Нягледзячы на ​​рызыкі для здароўя і жыцця дзіцяці, выкліканыя тыпамі гэтага сіндрому, можна знізіць колькасць і выяўленасць праяў пры лячэнні, фотатэрапіі ці нават трансплантацыі печані.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ сіндрому Крыглера-Найджара ставіцца педыятрам, страўнікам ці гепаталогіі на падставе фізікальнага абследавання і аналізаў крыві, якія дэманструюць павышэнне ўзроўню білірубіну, акрамя ацэнкі функцыі печані, з АСТ, АЛТ і альбумінам. прыклад.

Дыягназ пацвярджаецца тэстамі ДНК альбо нават біяпсіяй печані, якія здольныя дыферэнцаваць тып сіндрому.

Як праводзіцца лячэнне

Асноўным метадам лячэння зніжэння ўзроўню білірубіну ў арганізме, пры сіндроме Крыглера-Наджара 1 тыпу, з'яўляецца фотатэрапія з выкарыстаннем сіняга святла не менш за 12 гадзін у дзень, якая можа вар'іравацца ў залежнасці ад патрэбаў кожнага чалавека.

Фотатэрапія эфектыўная, паколькі расшчапляе і трансфармуе білірубін, каб ён мог дабрацца да жоўці і быць выведзены арганізмам. Гэта лячэнне можа таксама суправаджацца пераліваннем крыві альбо выкарыстаннем хелаціруючых білірубіну прэпаратаў, такіх як халестырамін і фасфат кальцыя, для павышэння яго эфектыўнасці, у некаторых выпадках. Даведайцеся больш пра паказанні і пра тое, як працуе фотатэрапія.

Нягледзячы на ​​гэта, па меры росту дзіцяці арганізм становіцца ўстойлівым да лячэння, паколькі скура становіцца больш устойлівай, патрабуючы ўсё больш і больш гадзін фотатэрапіі.

Для лячэння сіндрому Крыглера-Найджара 2-га тыпу праводзяць фотатэрапію ў першыя дні жыцця альбо, у іншых узростах, толькі як дадатковую форму, паколькі гэты тып захворвання мае добрую рэакцыю на лячэнне прэпаратам Фенабарбітал, які можа павялічыць актыўнасць пячоначнага фермента, які выводзіць білірубін праз жоўць.

Аднак канчатковае лячэнне любога тыпу сіндрому дасягаецца толькі пры трансплантацыі печані, пры якой неабходна знайсці сумяшчальнага донара і мець фізічныя ўмовы для аперацыі. Ведайце, калі гэта паказана і як адбываецца аднаўленне пасля трансплантацыі печані.