Прафілактыка серпападобна-клеткавай анеміі

Задаволены

• Што такое серпападобна-клеткавая анемія?
• Ці можна папярэдзіць SCA?
• Як даведацца, ці ношу я ген?
• Ці ёсць спосаб быць упэўненым, што я не перадам ген?
• Сутнасць

Што такое серпападобна-клеткавая анемія?

Серпападобна-клеткавая анемія (SCA), якую часам называюць серпападобна-клетачнай хваробай, - гэта захворванне крыві, якое прымушае ваша цела ўтвараць незвычайную форму гемаглабіну, званую гемаглабінам S. Гемаглабін пераносіць кісларод і ўтрымліваецца ў чырвоных крывяных клетках (эрытрацытах).

У той час як эрытрацыты звычайна круглыя, гемаглабін S прыводзіць да таго, што яны маюць форму С, што робіць іх падобнымі на серп. Гэтая форма робіць іх больш жорсткімі, перашкаджаючы згінацца і згінацца пры руху па сасудах.

У выніку яны могуць затрымацца і перакрыць паток крыві па сасудах. Гэта можа прычыніць шмат болю і мець працяглы ўплыў на вашы органы.

Гемаглабін S таксама хутчэй распадаецца і не можа пераносіць столькі кіслароду, колькі тыповы гемаглабін. Гэта азначае, што людзі з ВСА маюць больш нізкі ўзровень кіслароду і менш эрытрацытаў. І тое, і іншае можа прывесці да шэрагу ускладненняў.

Ці можна папярэдзіць SCA?

Серпападобна-клеткавая анемія - гэта генетычнае захворванне, з якім людзі нараджаюцца, што азначае, што няма магчымасці "злавіць" яе ад кагосьці іншага. Тым не менш, вам не трэба мець SCA, каб яго было ў вашага дзіцяці.

Калі ў вас SCA, гэта азначае, што вы атрымалі ў спадчыну два гены серпападобных клетак - адзін ад маці і адзін ад бацькі. Калі ў вас няма SCA, але ёсць іншыя людзі ў вашай сям'і, магчыма, вы атрымалі ў спадчыну толькі адзін ген серпападобных клетак. Гэта вядома як серпападобна-клеткавы прыкмета (SCT). Людзі з SCT носяць толькі адзін ген серпападобных клетак.

У той час як SCT не выклікае ніякіх сімптомаў і праблем са здароўем, у той час як гэта павялічвае верагоднасць таго, што ў вашага дзіцяці будзе SCA. Напрыклад, калі ваш партнёр мае альбо SCA, альбо SCT, ваша дзіця можа перадаць два гены серпападобных клетак, выклікаючы SCA.

Але як даведацца, ці носіце вы гены серпападобных клетак? А як наконт генаў вашага партнёра? Вось тут і аналізы крыві, і генетычны кансультант.

Як даведацца, ці ношу я ген?

Вы можаце даведацца, ці носіце вы гены серпападобных клетак, пры дапамозе простага аналізу крыві. Лекар возьме невялікую колькасць крыві з вены і прааналізуе яе ў лабараторыі. Яны будуць шукаць наяўнасць гемаглабіну S, незвычайнай формы гемаглабіну, якая ўдзельнічае ў SCA.

Калі гемаглабін S прысутнічае, гэта азначае, што ў вас ёсць альбо SCA, альбо SCT. Каб пацвердзіць, які ў вас ёсць, лекар правядзе яшчэ адзін аналіз крыві, які называецца электрафарэзам гемаглабіну. Гэты аналіз дазваляе вылучыць розныя тыпы гемаглабіну з невялікай пробы крыві.

Калі яны бачаць толькі гемаглабін S, у вас SCA. Але калі яны бачаць як гемаглабін S, так і тыповы гемаглабін, у вас SCT.

Калі ў вас ёсць сямейны анамнез SCA і вы плануеце мець дзяцей, гэты просты тэст дапаможа вам лепш зразумець вашыя шанцы на перадачу гена. Ген серпападобнай клеткі таксама часцей сустракаецца ў пэўных папуляцыях.

Па дадзеных Цэнтра па кантролі над хваробамі, SCT уваходзіць у лік афраамерыканцаў. Ён таксама часцей сустракаецца ў людзей з продкамі з:

• Афрыка на поўдзень ад Сахары
• Паўднёвая Амерыка
• Цэнтральная Амэрыка
• Карыбскага мора
• Саўдаўская Аравія
• Індыя
• Міжземнаморскія краіны, такія як Італія, Грэцыя і Турцыя

Калі вы не ўпэўненыя ў сваёй сямейнай гісторыі, але думаеце, што трапіце ў адну з гэтых груп, паспрабуйце зрабіць аналіз крыві, каб пераканацца.

Ці ёсць спосаб быць упэўненым, што я не перадам ген?

Генетыка - складаная тэма. Нават калі вы і ваш партнёр прайшлі абследаванне і выявілі, што вы абодва носіце ген, што гэта на самай справе азначае для вашых будучых дзяцей? Ці ўсё яшчэ бяспечна мець дзяцей? Ці варта разглядаць іншыя варыянты, напрыклад, усынаўленне?

Генетычны кансультант можа дапамагчы вам арыентавацца як па выніках аналізу крыві, так і па пытаннях, якія ўзнікаюць пасля. Гледзячы на ​​вынікі тэсту як ад вас, так і ад вашага партнёра, яны могуць даць вам больш канкрэтную інфармацыю пра верагоднасць нараджэння дзіцяці альбо SCT, альбо SCA.

Высветліць, што любыя будучыя дзеці з вашым партнёрам могуць мець SCA, таксама можа быць цяжка апрацаваць. Кансультанты па генетыцы могуць дапамагчы вам арыентавацца ў гэтых эмоцыях і разгледзець усе даступныя вам варыянты.

Калі вы жывяце ў ЗША ці Канадзе, Нацыянальнае таварыства генетычных кансультантаў мае інструмент, які дапаможа знайсці генетычнага кансультанта ў вашым рэгіёне.

Сутнасць

SCA - гэта спадчыннае захворванне, якое робіць цяжкім прафілактыку. Але калі вы занепакоеныя нараджэннем дзіцяці з ВСА, ёсць некалькі крокаў, каб пераканацца, што ў іх не будзе ВСА. Памятаеце, дзеці ўспадкоўваюць гены ад абодвух партнёраў, таму пераканайцеся, што і ваш партнёр прымае гэтыя меры.