Скрынінг ADPKD: Ваша сям'я і ваша здароўе

Задаволены

• Агляд
• Як працуе генетычнае тэставанне
• Рэкамендацыі для членаў сям'і
• Выдаткі на праверку і тэставанне
• Скрынінг на анеўрызму мозгу
• Генетыка ADPKD
• Ранняе выяўленне ADPKD
• На вынас

Агляд

Аўтасомна-дамінантны полікістоз нырак (ADPKD) - спадчыннае генетычнае захворванне. Гэта азначае, што ён можа перадавацца ад бацькоў дзіцяці.

Калі ў вас ёсць бацькі з ADPKD, магчыма, вы атрымалі генетычную мутацыю, якая выклікае захворванне. Прыкметныя сімптомы захворвання могуць з'явіцца толькі ў далейшым узросце.

Калі ў вас ADPKD, ёсць верагоднасць, што ў любога вашага дзіцяці таксама ўзнікне захворванне.

Скрынінг на ADPKD дазваляе праводзіць раннюю дыягностыку і лячэнне, што можа знізіць рызыку сур'ёзных ускладненняў.

Чытайце далей, каб даведацца больш пра сямейны скрынінг на ADPKD.

Як працуе генетычнае тэставанне

Калі ў вас вядомы сямейны анамнез ADPKD, лекар можа параіць вам разгледзець генетычнае тэставанне. Гэта тэставанне можа дапамагчы вам даведацца, ці перанялі вы генетычную мутацыю, якая, як вядома, выклікае захворванне.

Для правядзення генетычнага тэсціравання на ADPKD лекар накіруе вас да генетыка або генетычнага кансультанта.

Яны спытаюць вас пра гісторыю хваробы вашай сям'і, каб даведацца, ці падыходзіць генетычнае даследаванне. Яны таксама могуць дапамагчы вам даведацца пра патэнцыйныя выгады, рызыкі і выдаткі на генетычнае тэсціраванне.

Калі вы вырашыце рухацца далей з генетычным тэставаннем, медыцынскі работнік возьме ўзор крыві ці сліны. Яны адправяць гэты ўзор у лабараторыю для генетычнага секвенирования.

Ваш генетык або генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець, што азначаюць вынікі тэстаў.

Рэкамендацыі для членаў сям'і

Калі хто-небудзь з вашай сям'і мае дыягназ ADPKD, паведаміце пра гэта лекара.

Спытаеце іх, ці варта вам ці любым дзецям разглядаць магчымасць абследавання на наяўнасць хваробы. Яны могуць рэкамендаваць правядзенне візуалізацыйных тэстаў, такіх як ультрагукавое даследаванне (найбольш часта), КТ або МРТ, аналіз крывянага ціску ці аналіз мачы, каб праверыць наяўнасць прыкмет захворвання.

Таксама лекар можа накіраваць вас і членаў вашай сям'і да генетыка або генетычнага кансультанта. Яны могуць дапамагчы вам ацаніць верагоднасць развіцця захворвання ў вас ці вашых дзяцей. Яны таксама могуць дапамагчы вам узважыць патэнцыяльную карысць, рызыкі і кошт генетычнага тэсціравання.

Выдаткі на праверку і тэставанне

Згодна з выдаткамі на тэставанне, праведзенымі ў рамках ранняга даследавання на тэму ADPKD, кошт генетычнага тэсціравання, як уяўляецца, вагаецца ад 2500 да 5000 долараў.

Пагаворыце са сваім медыцынскім работнікам, каб атрымаць дадатковую інфармацыю пра канкрэтныя выдаткі на тэставанне, якое вам можа спатрэбіцца.

Скрынінг на анеўрызму мозгу

ADPKD можа выклікаць розныя ўскладненні, уключаючы анеўрызму галаўнога мозгу.

Анеўрызма мозгу ўтвараецца, калі крывяносная пасудзіна ў вашым мозгу ненармальна выпінаецца. Калі анеўрызма разрываецца або разрываецца, гэта можа выклікаць мазгавое крывацёк, якое пагражае жыццю.

Калі ў вас ADPKD, звярніцеся да лекара, калі вам трэба прайсці абследаванне на прадмет анеўрызмы мозгу. Верагодна, яны спытаюць вас пра вашу асабістую і сямейную гісторыю хваробы: галаўныя болі, анеўрызмы, крывацёк у мозгу і інсульт.

У залежнасці ад вашай гісторыі хваробы і іншых фактараў рызыкі, лекар можа параіць прайсці абследаванне на прадмет анеўрызмы. Скрынінг можа праводзіцца з дапамогай візуалізацыйных тэстаў, такіх як магнітна-рэзанансная ангіяграфія (МРА) або КТ.

Ваш лекар таксама можа дапамагчы вам даведацца пра патэнцыйныя прыкметы і сімптомы анеўрызмы мозгу, а таксама пра іншыя патэнцыйныя ўскладненні ADPKD, якія могуць дапамагчы вам распазнаць ускладненні пры іх развіцці.

Генетыка ADPKD

ADPKD выкліканы мутацыямі гена PKD1 або PKD2. Гэтыя гены даюць вашаму арганізму інструкцыі па вытворчасці бялкоў, якія падтрымліваюць правільнае развіццё і працу нырак.

Каля 10 адсоткаў выпадкаў ADPKD выкліканыя спантаннай генетычнай мутацыяй чалавека, які не мае сямейнай гісторыі захворвання. У астатніх 90 адсоткаў выпадкаў людзі з ADPKD атрымалі ў спадчыну анамальную копію гена PKD1 або PKD2 ад бацькоў.

У кожнага чалавека ёсць дзве копіі генаў PKD1 і PKD2, па адной копіі кожнага гена, успадкаванага ад кожнага з бацькоў.

Для развіцця ADPKD чалавеку неабходна атрымаць толькі адну анамальную копію гена PKD1 або PKD2.

Гэта азначае, што калі ў вас адзін з бацькоў, у якога ёсць захворванне, у вас ёсць 50-працэнтная верагоднасць пераняць копію здзіўленага гена і таксама развіць ADPKD. Калі ў вас ёсць два бацькі, якія пакутуюць гэтым захворваннем, рызыка развіцця захворвання павялічваецца.

Калі ў вас ADPKD, а ў вашага партнёра няма, у вашых дзяцей будзе 50-працэнтная верагоднасць успадкоўваць здзіўлены ген і развіць хваробу. Калі ў вас і вашага партнёра ADPKD, верагоднасць развіцця захворвання ў вашых дзяцей павялічваецца.

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць дзве копіі здзіўленага гена, гэта можа прывесці да больш сур'ёзнага выпадку ADPKD.

Калі мутаваная копія гена PKD2 выклікае ADPKD, гэта, як правіла, выклікае менш цяжкі выпадак захворвання, чым калі мутацыя гена PKD1 выклікае стан.

Ранняе выяўленне ADPKD

ADPKD - хранічнае захворванне, якое выклікае ўтварэнне кіст у нырках.

Вы можаце не заўважыць якіх-небудзь сімптомаў, пакуль кісты не стануць шматлікімі або досыць вялікімі, каб выклікаць боль, ціск ці іншыя сімптомы.

Да гэтага моманту хвароба можа ўжо выклікаць пашкоджанне нырак альбо іншыя патэнцыяльна сур'ёзныя ўскладненні.

Дбайнае абследаванне і тэставанне могуць дапамагчы вам і вашаму лекару выявіць і лячыць захворванне да развіцця сур'ёзных сімптомаў ці ўскладненняў.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ADPKD, паведаміце пра гэта лекара. Яны могуць накіраваць вас да генетыка альбо генетычнага кансультанта.

Пасля ацэнкі вашай гісторыі хваробы ваш лекар, генетык або генетычны кансультант можа парэкамендаваць адно ці некалькі з наступнага:

• генетычнае тэставанне для праверкі генетычных мутацый, якія выклікаюць ADPKD
• візуалізацыйныя тэсты для праверкі наяўнасці кіст у нырках
• кантроль артэрыяльнага ціску для праверкі высокага крывянага ціску
• аналізы мачы для праверкі прыкмет захворвання нырак

Эфектыўны скрынінг можа дазволіць правесці раннюю дыягностыку і лячэнне ADPKD, што можа дапамагчы прадухіліць нырачную недастатковасць альбо іншыя ўскладненні.

Ваш лекар, верагодна, парэкамендуе іншыя тыпы пастаянных маніторынгавых тэстаў, каб ацаніць стан вашага здароўя ў цэлым і знайсці прыкметы таго, што ADPKD можа прагрэсаваць. Напрыклад, яны могуць параіць вам праходзіць звычайныя аналізы крыві, каб сачыць за здароўем нырак.

На вынас

Большасць выпадкаў ADPKD развіваецца ў людзей, якія атрымалі ў спадчыну генетычную мутацыю ад аднаго з бацькоў. У сваю чаргу, людзі з ADPKD могуць патэнцыйна перадаць мутацыйны ген сваім дзецям.

Калі ў вас ёсць сямейны анамнез ADPKD, лекар можа парэкамендаваць візуалізацыйныя тэсты, генетычнае тэсціраванне або і тое, і іншае для даследавання захворвання.

Калі ў вас ADPKD, лекар можа таксама рэкамендаваць абследаваць дзяцей на прадмет гэтага захворвання.

Таксама лекар можа парэкамендаваць звычайны скрынінг на наяўнасць ускладненняў.

Пагаворыце са сваім лекарам, каб даведацца больш пра скрынінг і тэставанне на ADPKD.