Генетычнае даследаванне на рак малочнай залозы: як гэта робіцца і калі паказана

Задаволены

• Як зроблена
• Экзамен DX на анкатып
• Калі рабіць
• Магчымыя вынікі

Генетычны тэст на рак малочнай залозы мае галоўную мэту праверыць рызыку развіцця рака малочнай залозы, акрамя таго дазволіць лекару даведацца, якая мутацыя звязана з змяненнем рака.

Гэты тып тэсту звычайна прызначаецца людзям, у якіх ёсць блізкія сваякі, у якіх дыягнаставаны рак малочнай залозы ва ўзросце да 50 гадоў, рак яечнікаў ці рак малочнай залозы ў мужчын. Тэст складаецца з аналізу крыві, які з дапамогай метадаў малекулярнай дыягностыкі ідэнтыфікуе адну ці некалькі мутацый, звязаных з успрымальнасцю да раку малочнай залозы, асноўнымі маркерамі, якія патрабуюцца ў тэсце, з'яўляюцца BRCA1 і BRCA2.

Таксама важна рэгулярна праводзіць абследаванне і ведаць першыя сімптомы хваробы, каб дыягназ быў пастаўлены рана і, такім чынам, пачалося лячэнне. Даведайцеся, як вызначыць раннія сімптомы рака малочнай залозы.

Як зроблена

Генетычны аналіз на рак малочнай залозы праводзіцца шляхам аналізу невялікай пробы крыві, якая адпраўляецца ў лабараторыю для аналізу. Для здачы экзамену не патрабуецца спецыяльная падрыхтоўка альбо галаданне, і гэта не выклікае болю, максімум, што можа здарыцца, - гэта невялікі дыскамфорт падчас збору.

Галоўная задача гэтага тэсту - ацэнка генаў BRCA1 і BRCA2, якія з'яўляюцца генамі-супрессорами пухлін, гэта значыць яны прадухіляюць размнажэнне ракавых клетак. Аднак пры наяўнасці мутацыі любога з гэтых генаў парушаецца функцыя спынення альбо затрымкі развіцця пухліны з распаўсюджваннем опухолевых клетак і, як следства, развіццём рака.

Тып метадалогіі і мутацыі, якія будуць даследаваны, вызначаецца лекарам і прадукцыйнасцю:

• Поўная паслядоўнасць, у якім бачны ўвесь геном чалавека, можна ідэнтыфікаваць усе мутацыі, якія ў яго ёсць;
• Паслядоўнасць геному, у якім секвенируются толькі пэўныя вобласці ДНК, ідэнтыфікуючы мутацыі, якія прысутнічаюць у гэтых рэгіёнах;
• Канкрэтны пошук мутацый, у якім лекар паказвае, якую мутацыю ён хоча ведаць, і праводзяць канкрэтныя тэсты, каб вызначыць патрэбную мутацыю, гэты метад больш падыходзіць людзям, у якіх ёсць члены сям'і з пэўнымі генетычнымі зменамі, ужо выяўленымі пры раку малочнай залозы;
• Ізаляваны пошук уставак і выдаленняў, у якім правяраюцца змены ў канкрэтных генах, гэтая метадалогія больш падыходзіць для тых, хто ўжо зрабіў секвенцыю, але мае патрэбу ў дапаўненні.

Вынік генетычнага тэсту адпраўляецца лекара, а справаздача ўтрымлівае метад, які выкарыстоўваецца для выяўлення, а таксама наяўнасць генаў і выяўленую мутацыю, калі яна ёсць. Акрамя таго, у залежнасці ад выкарыстоўванай метадалогіі ў справаздачы можна паведаміць, наколькі выяўлена мутацыя альбо ген, што можа дапамагчы ўрачу праверыць рызыку развіцця рака малочнай залозы.

Экзамен DX на анкатып

Тэст Oncotype DX - гэта таксама генетычны тэст на рак малочнай залозы, які праводзіцца на аснове аналізу матэрыялу біяпсіі малочнай залозы і накіраваны на ацэнку генаў, звязаных з ракам малочнай залозы, з дапамогай малекулярных дыягнастычных метадаў, такіх як RT-PCR. Такім чынам, лекар можа прызначыць лепшае лячэнне, і, напрыклад, можна пазбегнуць хіміятэрапіі.

Гэты тэст дазваляе выявіць рак малочнай залозы на ранніх стадыях і праверыць ступень агрэсіі і тое, як будзе адказана на лячэнне. Такім чынам, магчыма правядзенне больш мэтанакіраванага лячэння рака, пазбягаючы, напрыклад, пабочных эфектаў хіміятэрапіі.

Экзамен Oncotype DX даступны ў прыватных клініках, яго трэба рабіць пасля рэкамендацыі анколага, і вынік выдаецца ў сярэднім праз 20 дзён.

Калі рабіць

Генетычнае абследаванне на рак малочнай залозы - гэта абследаванне, паказанае анколагам, мастолагам або генетыкам, зробленае на аснове аналізу ўзору крыві і рэкамендаванае людзям, у якіх члены сям'і маюць дыягназ "рак малочнай залозы", жанчыны ці мужчыны, ва ўзросце да 50 гадоў альбо яечнікаў рак у любым узросце. З дапамогай гэтага тэсту можна даведацца, ці ёсць мутацыі BRCA1 або BRCA2, і, такім чынам, можна праверыць верагоднасць развіцця рака малочнай залозы.

Звычайна, калі ёсць прыкметы наяўнасці мутацый у гэтых генах, верагодна, што ў чалавека будзе развівацца рак малочнай залозы на працягу ўсяго жыцця. Лекар павінен вызначыць рызыку праявы захворвання, каб прафілактычныя меры прымаліся ў залежнасці ад рызыкі развіцця хваробы.

Магчымыя вынікі

Вынікі экзамену накіроўваюцца лекару ў выглядзе справаздачы, якая можа быць станоўчай і адмоўнай. Генетычны тэст называецца станоўчым, калі правяраецца наяўнасць мутацыі хаця б у адным з генаў, але ён не абавязкова паказвае, ці будзе ў чалавека рак альбо ўзрост, у якім гэта можа адбыцца, і гэта неабходна для таго, каб выконваць колькасныя тэсты.

Аднак, калі выяўляецца мутацыя гена BRCA1, напрыклад, існуе верагоднасць развіцця да 81% выпадкаў рака малочнай залозы, і рэкамендуецца штогод чалавеку праводзіць магнітна-рэзанансную тамаграфію, акрамя таго, што ён можа прайсці мастэктомію як форма прафілактыкі.

Адмоўны генетычны тэст - той, пры якім не было праверана мутацыі аналізаваных генаў, але ўсё яшчэ існуе верагоднасць развіцця рака, хаця і вельмі нізкага, які патрабуе медыцынскага кантролю з дапамогай рэгулярных аглядаў. Праверце іншыя тэсты, якія пацвярджаюць рак малочнай залозы.