Тэст на піруваткіназу

Задаволены

• Чаму прызначаны тэст на піруваткіназу?
• Як праводзіцца тэст?
• Якія рызыкі тэсту?
• Разуменне вашых вынікаў

Тэст на піруваткіназу

Эрытрацыты (эрытрацыты) пераносяць кісларод па ўсім целе. Фермент, вядомы як піруваткіназа, неабходны вашаму арганізму для стварэння эрытрацытаў і нармальнага функцыянавання. Тэст піруваткіназы - гэта аналіз крыві, які выкарыстоўваецца для вымярэння ўзроўню піруваткіназы ў вашым целе.

Калі ў вас занадта мала піруваткіназы, вашы эрытрацыты распадаюцца хутчэй, чым звычайна. Гэта памяншае колькасць эрытрацытаў, даступных для пераносу кіслароду да жыццёва важных органаў, тканін і клетак. Атрыманае захворванне вядома як гемалітычная анемія і можа мець значныя наступствы для здароўя.

Сімптомы гемалітычная анеміі ўключаюць:

• жаўтуха (пажаўценне скуры)
• павелічэнне селязёнкі (асноўная праца селязёнкі - фільтрацыя крыві і знішчэнне старых і пашкоджаных эрытрацытаў)
• анемія (недахоп здаровых эрытрацытаў)
• Бледная скура
• стомленасць

Ваш лекар можа вызначыць, ці ёсць у вас дэфіцыт піруваткіназы на падставе вынікаў гэтага і іншых дыягнастычных тэстаў.

Чаму прызначаны тэст на піруваткіназу?

Дэфіцыт піруваткіназы - гэта генетычнае захворванне, якое з'яўляецца аўтасомна-рэцэсіўным. Гэта азначае, што кожны з бацькоў нясе дэфектны ген гэтай хваробы. Хоць ген не экспрэсіруецца ні ў аднаго з бацькоў (гэта азначае, што ні ў аднаго з іх няма дэфіцыту піруваткіназы), рэцэсіўны прыкмета мае шанец 1 у 4 з'явіцца ў дзяцей, якія бацькі маюць разам.

Дзеці, якія нарадзіліся ў бацькоў з генам дэфіцыту піруваткіназы, будуць правераны на наяўнасць парушэння з выкарыстаннем тэсту на піруваткіназу. Ваш лекар можа таксама прызначыць аналіз пры выяўленні сімптомаў дэфіцыту піруваткіназы. Даныя, сабраныя падчас фізічнага агляду, тэсту на піруваткіназу і іншых аналізаў крыві, дапамогуць пацвердзіць дыягназ.

Як праводзіцца тэст?

Для падрыхтоўкі да тэсту на піруваткіназу не трэба рабіць нічога канкрэтнага. Аднак тэст часта праводзіцца маленькім дзецям, таму бацькі могуць пагаварыць са сваімі дзецьмі пра тое, як будзе адчуваць сябе тэст. Вы можаце прадэманстраваць тэст на ляльцы, які дапаможа паменшыць неспакой вашага дзіцяці.

Тэст на піруваткіназу праводзіцца на крыві, узятай падчас звычайнага ўзяцця крыві. Медыцынскі работнік возьме ўзор крыві з вашай рукі альбо рукі, выкарыстоўваючы невялікую іголку альбо лязо, якое называецца ланцет.

Кроў збярэцца ў прабірку і пойдзе ў лабараторыю для аналізу. Ваш лекар зможа даць вам інфармацыю пра вынікі і іх значэнне.

Якія рызыкі тэсту?

Пацыенты, якія праходзяць тэст на піруваткіназу, могуць адчуваць дыскамфорт падчас узяцця крыві. У месцы ін'екцыі могуць узнікаць болі ад іголкавых палачак. Пасля пацыенты могуць адчуваць боль, сінякі або пульсацыю ў месцы ін'екцыі.

Рызыка тэсту мінімальная. Патэнцыйныя рызыкі любога ўзяцця крыві ўключаюць:

• цяжкасці з атрыманнем узору, у выніку чаго атрымліваецца некалькі іголкавых палачак
• празмернае крывацёк у месцы іголкі
• непрытомнасці ў выніку страты крыві
• назапашванне крыві пад скурай, вядомае як гематома
• развіццё інфекцыі, калі скура разбіваецца іголкай

Разуменне вашых вынікаў

Вынікі тэсту на піруваткіназу будуць адрознівацца ў залежнасці ад лабараторнага аналізу ўзору крыві. Нармальнае значэнне для тэсту на піруваткіназу звычайна складае 179 плюс-мінус 16 адзінак піруваткіназы на 100 мілілітраў эрытрацытаў. Нізкі ўзровень піруваткіназы паказвае на наяўнасць дэфіцыту піруваткіназы.

Няма лекаў ад дэфіцыту піруваткіназы. Калі ў вас дыягнаставаны гэты стан, лекар можа парэкамендаваць розныя метады лячэння. У многіх выпадках пацыентам з дэфіцытам піруваткіназы спатрэбіцца пераліванне крыві для замены пашкоджаных эрытрацытаў. Пераліванне крыві - гэта ін'екцыя крыві ад донара.

Калі сімптомы засмучэнні больш сур'ёзныя, лекар можа парэкамендаваць спленэктомию (выдаленне селязёнкі). Выдаленне селязёнкі можа дапамагчы скараціць колькасць эрытрацытаў, якія руйнуюцца. Нават пры выдаленні селязёнкі сімптомы парушэння могуць заставацца. Добрая навіна заключаецца ў тым, што лячэнне амаль напэўна паменшыць сімптомы і палепшыць якасць жыцця.