Фенілкетанурыя (ФКУ)

Задаволены

• Сімптомы фенілкетанурыі
• Прычыны фенілкетанурыі
• Як гэта дыягнастуецца
• Варыянты лячэння
• Дыета
• Лекі
• Цяжарнасць і фенілкетанурыя
• Доўгатэрміновы прагноз для людзей з фенілкетанурыяй
• Ці можна прадухіліць фенілкетанурыю?

Што такое фенілкетанурыя?

Фенілкетанурыя (ФКУ) - рэдкае генетычнае захворванне, якое прымушае ў арганізме назапашвацца амінакіслату, якая называецца фенілаланін. Амінакіслоты з'яўляюцца будаўнічым матэрыялам бялку. Фенілаланін змяшчаецца ва ўсіх вавёрках і некаторых штучных падсалодвальнікаў.

Фенілаланін гідраксілаза - гэта фермент, які ваш арганізм выкарыстоўвае для пераўтварэння фенілаланіну ў тыразін, які неабходны вашаму арганізму для стварэння нейрамедыятараў, такіх як адрэналін, норадреналіна і дофаміна. ФКУ выкліканы дэфектам гена, які дапамагае ствараць фенілаланінгідраксілазу. Калі гэтага фермента не хапае, ваш арганізм не можа расшчапіць фенілаланін. Гэта выклікае назапашванне фенілаланіну ў вашым целе.

Немаўляты ў ЗША праходзяць абследаванне на ПКУ неўзабаве пасля нараджэння. У гэтай краіне захворванне сустракаецца рэдка: кожны год дзівіцца толькі 1 з 10 000 да 15 000 нованароджаных. Цяжкія прыкметы і сімптомы ФКУ рэдка сустракаюцца ў Злучаных Штатах, бо ранні скрынінг дазваляе пачаць лячэнне неўзабаве пасля нараджэння. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць дапамагчы палегчыць сімптомы ФКУ і прадухіліць пашкоджанне мозгу.

Сімптомы фенілкетанурыі

Сімптомы ФКУ могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх. Самая цяжкая форма гэтага засмучэнні вядомая як класічная ФКУ. Немаўля з класічнай ФКУ можа выглядаць нармальным на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця. Калі ў гэты час у дзіцяці не лячыцца ФКУ, у яго пачнуць развівацца наступныя сімптомы:

• курчы
• трапятанне, альбо дрыжанне і дрыжанне
• затрымка росту
• гіперактыўнасць
• скурныя захворванні, такія як экзэма
• затхлы пах іх дыхання, скуры ці мачы

Калі PKU не дыягнастуецца пры нараджэнні і лячэнне не пачынаецца хутка, парушэнне можа выклікаць:

• незваротныя пашкоджанні мозгу і інтэлектуальныя парушэнні на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця
• праблемы з паводзінамі і курчы ў дзяцей старэйшага ўзросту

Менш цяжкай формай ФКУ называюць варыянтную ФКУ альбо не-ФКУ гіперфенілаланінемію. Гэта адбываецца, калі ў дзіцяці занадта шмат фенілаланіну. У немаўлятаў з гэтай формай засмучэнні могуць выяўляцца толькі слабыя сімптомы, але ім трэба будзе прытрымлівацца спецыяльнай дыеты, каб прадухіліць парушэнні інтэлекту.

Як толькі пачынаецца пэўная дыета і іншыя неабходныя метады лячэння, сімптомы пачынаюць змяншацца. Людзі з ФКУ, якія правільна кіруюць сваім харчаваннем, звычайна не выяўляюць сімптомаў.

Прычыны фенілкетанурыі

ФКУ - гэта спадчыннае захворванне, выкліканае дэфектам гена PAH. Ген PAH дапамагае стварыць фенілаланінгідраксілазу, фермент, які адказвае за расшчапленне фенілаланіну. Небяспечнае назапашванне фенілаланіну можа адбыцца, калі хто-небудзь есць ежу з высокім утрыманнем бялку, напрыклад, яйкі і мяса.

Абодва бацькі павінны перадаць дэфектную версію гена PAH, каб іх дзіця атрымала спадчыну. Калі толькі адзін з бацькоў перадае зменены ген, у дзіцяці не будзе ніякіх сімптомаў, але яны будуць носьбітамі гена.

Як гэта дыягнастуецца

З 1960-х гадоў бальніцы Злучаных Штатаў рэгулярна праводзяць абследаванне нованароджаных на ПКУ, бяручы пробу крыві. Лекар выкарыстоўвае іголку або ланцет, каб узяць некалькі кропель крыві з пяткі дзіцяці для аналізу ПКК і іншых генетычных парушэнняў.

Скрынінгавы тэст праводзіцца, калі дзіцяці споўніцца адзін-два дні і ён усё яшчэ знаходзіцца ў бальніцы. Калі вы не родзіце дзіцяці ў бальніцы, вам спатрэбіцца запланаваць скрынінгавы тэст з лекарам.

Для пацверджання першапачатковых вынікаў могуць быць праведзены дадатковыя тэсты. Гэтыя тэсты шукаюць наяўнасць мутацыі гена PAH, якая выклікае ФКУ. Гэтыя тэсты часта праводзяцца на працягу шасці тыдняў пасля нараджэння.

Калі ў дзіцяці або дарослага выяўляюцца сімптомы ФКУ, такія як адставанне ў развіцці, лекар прызначыць аналіз крыві для пацверджання дыягназу. Гэты тэст прадугледжвае ўзяцце пробы крыві і аналіз яе на наяўнасць фермента, неабходнага для расшчаплення фенілаланіну.

Варыянты лячэння

Людзі з ФКУ могуць зняць свае сімптомы і прадухіліць ускладненні, выконваючы спецыяльную дыету і прымаючы лекі.

Дыета

Асноўны спосаб лячэння ФКУ - харчаванне спецыяльнай дыетай, якая абмяжоўвае прадукты, якія змяшчаюць фенілаланін. Грудных дзяцей з ФКУ можна карміць грудным малаком. Звычайна ім таксама неабходна ўжываць спецыяльную формулу, вядомую як Лофеналак. Калі ваш дзіця досыць дарослы, каб ёсць цвёрдую ежу, трэба пазбягаць ежы з высокім утрыманнем бялку. Гэтыя прадукты ўключаюць:

• яйкі
• сыр
• арэхі
• малако
• фасоля
• курыца
• ялавічына
• свініна
• рыба

Каб яны па-ранейшаму атрымлівалі дастатковую колькасць бялку, дзецям з ФКУ неабходна ўжываць формулу ФКУ. Ён змяшчае ўсе амінакіслоты, неабходныя арганізму, за выключэннем фенілаланіну. Ёсць таксама некаторыя прадукты з нізкім утрыманнем бялку, якія падтрымліваюць ФКУ, і якія можна знайсці ў спецыялізаваных крамах здароўя.

Людзям з ФКУ давядзецца прытрымлівацца гэтых дыетычных абмежаванняў і ўжываць формулу ФКУ на працягу ўсяго жыцця, каб кіраваць сваімі сімптомамі.

Важна адзначыць, што планы харчавання ФКУ вар'іруюцца ад чалавека да чалавека. Людзям з ФКУ неабходна цесна супрацоўнічаць з лекарам ці дыетолагам, каб падтрымліваць належны баланс пажыўных рэчываў, адначасова абмяжоўваючы спажыванне фенілаланіну. Яны таксама павінны кантраляваць узровень фенілаланіну, вядучы ўлік колькасці фенілаланіну ў ежы, якую яны ядуць на працягу дня.

Некаторыя заканадаўчыя органы штата прынялі законапраекты, якія забяспечваюць страхавое пакрыццё прадуктаў харчавання і сумесяў, неабходных для лячэння ФКУ. Пракансультуйцеся ў заканадаўчым органе штата і медыцынскай страхавой кампаніі, каб даведацца, ці даступна гэта пакрыццё для вас. Калі ў вас няма медыцынскай страхоўкі, вы можаце пракансультавацца з мясцовымі аддзеламі аховы здароўя, каб даведацца, якія варыянты могуць дапамагчы вам дазволіць сабе формулу ФКУ.

Лекі

Нядаўна Упраўленне па кантролі за прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) ухваліла сапраптэрын (Kuvan) для лячэння ФКУ. Сапраптэрын дапамагае знізіць узровень фенілаланіну. Гэта лекі неабходна ўжываць у спалучэнні са спецыяльным планам харчавання ФКУ. Аднак гэта працуе не для ўсіх, хто мае ПКУ. Ён найбольш эфектыўны ў дзяцей з лёгкімі выпадкамі ФКУ.

Цяжарнасць і фенілкетанурыя

Жанчына з ФКУ можа падвяргацца рызыцы ускладненняў, у тым ліку выкідка, калі яны не выконваюць план харчавання ФКУ на працягу дзетароднага ўзросту. Таксама ёсць верагоднасць, што будучае дзіця падвергнецца ўздзеянню высокага ўзроўню фенілаланіну. Гэта можа прывесці да розных праблем у дзіцяці, у тым ліку:

• інтэлектуальныя недахопы
• заганы сэрца
• затрымка росту
• нізкая вага пры нараджэнні
• анамальна маленькая галава

Гэтыя прыкметы не адразу прыкметныя ў нованароджанага, але лекар правядзе аналізы, каб праверыць наяўнасць прыкмет медыцынскіх праблем вашага дзіцяці.

Доўгатэрміновы прагноз для людзей з фенілкетанурыяй

Доўгатэрміновы прагноз для людзей з ФКУ вельмі добры, калі яны строга і неўзабаве пасля нараджэння выконваюць план харчавання ФКУ. Калі дыягностыка і лячэнне зацягваюцца, можа адбыцца пашкоджанне мозгу. Гэта можа прывесці да інтэлектуальных недахопаў да першага года жыцця дзіцяці. Неапрацаваны ФКУ таксама можа ў рэшце рэшт выклікаць:

• затрымка развіцця
• праблемы з паводзінамі і эмацыяй
• неўралагічныя праблемы, такія як тремор і курчы

Ці можна прадухіліць фенілкетанурыю?

ФКУ - гэта генетычны стан, таму яго немагчыма прадухіліць. Аднак аналіз ферментаў можа быць зроблены для людзей, якія плануюць мець дзяцей. Аналіз ферментаў - гэта аналіз крыві, які дазваляе вызначыць, ці нехта нясе дэфектны ген, які выклікае ФКУ. Тэст можа быць зроблены і падчас цяжарнасці для скрынінга ненароджаных дзяцей на ПКК.

Калі ў вас ёсць ФКУ, вы можаце прадухіліць сімптомы, прытрымліваючыся плана харчавання ФКУ на працягу ўсяго жыцця.