Мышачная дыстрафія: віды, сімптомы і метады лячэння

Задаволены

• Што такое мышачная дыстрафія?
• Якія сімптомы мышачнай дыстрафіі?
• Мышачная дыстрафія Дзюшэна
• Мышачная дыстрафія Бекера
• Прыроджаная цягліцавая дыстрафія
• Міятанічная дыстрафія
• Фацыяскапулагемаральны (FSHD)
• Цягліцавая дыстрафія канечнасцяў
• Цягліцавая дыстрафія вокарынфарынгеа (OPMD)
• Дыстальная мышачная дыстрафія
• Мышачная дыстрафія Эмеры-Драйфуса
• Як дыягнастуецца цягліцавая дыстрафія?
• Як лечыцца цягліцавая дыстрафія?

Што такое мышачная дыстрафія?

Мышачная дыстрафія - гэта група спадчынных захворванняў, якія пашкоджваюць і аслабляюць цягліцы з цягам часу. Гэта пашкоджанне і слабасць тлумачыцца недахопам бялку пад назвай дыстрафін, які неабходны для нармальнай працы цягліц. Адсутнасць гэтага бялку можа выклікаць праблемы з хадой, глытаннем і каардынацыяй цягліц.

Цягліцавая дыстрафія можа паўстаць у любым узросце, але большасць дыягназаў адбываецца ў дзіцячым узросце. Маладыя хлопчыкі часцей хварэюць гэтай хваробай, чым дзяўчынкі.

Прагноз пры мышачнай дыстрафіі залежыць ад тыпу і выяўленасці сімптомаў. Аднак большасць людзей з мышачнай дыстрафіяй сапраўды губляюць здольнасць хадзіць і ў канчатковым выніку патрабуюць інваліднага крэсла. Няма вядомых лекаў ад мышачнай дыстрафіі, але пэўныя метады лячэння могуць дапамагчы.

Якія сімптомы мышачнай дыстрафіі?

Існуе больш за 30 розных тыпаў цягліцавай дыстрафіі, якія адрозніваюцца па сімптомах і ступені выяўленасці. Ёсць дзевяць розных катэгорый, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі.

Мышачная дыстрафія Дзюшэна

Гэты тып цягліцавай дыстрафіі найбольш распаўсюджаны сярод дзяцей. Большасць пацярпелых людзей - хлопчыкі. У дзяўчынак гэта рэдка. Сімптомы ўключаюць:

• праблемы пры хадзе
• страта рэфлексаў
• цяжкасці ўстаць
• дрэнная выправа
• станчэнне костак
• скаліёз, які з'яўляецца няправільным скрыўленнем вашага пазваночніка
• лёгкае парушэнне інтэлекту
• абцяжаранае дыханне
• праблемы з глытаннем
• слабасць лёгкіх і сэрца

Людзям з цягліцавай дыстрафіяй Дзюшэна звычайна патрабуецца інваліднае крэсла да падлеткавага ўзросту. Працягласць жыцця для тых, хто захварэла на гэта захворванне, складае познія падлеткі альбо 20-я гады.

Мышачная дыстрафія Бекера

Мышачная дыстрафія Бекера падобная на цягліцавую дыстрафію Дзюшенна, але менш цяжкая. Гэты тып мышачнай дыстрафіі таксама часцей дзівіць хлопчыкаў. Цягліцавая слабасць узнікае ў асноўным на руках і нагах, сімптомы з'яўляюцца паміж 11 і 25 гадоў.

Іншыя сімптомы мышачнай дыстрафіі Бекера ўключаюць:

• хадзіць на шкарпэтках
• частыя падзення
• цягліцавыя курчы
• непрыемнасці ўставаць з падлогі

Шмат хто з гэтай хваробай не мае патрэбы ў інвалідных калясках, пакуль яны не старэйшыя за 30-я і старэйшыя, і невялікі адсотак людзей з гэтай хваробай ніколі не патрабуе такога. Большасць людзей з мускульнай дыстрафіяй Бекера жывуць да сярэдняга ўзросту і пазней.

Прыроджаная цягліцавая дыстрафія

Прыроджаныя цягліцавыя дыстрафіі часта выяўляюцца ў перыяд нараджэння і ўзросту 2. Гэта калі бацькі пачынаюць заўважаць, што рухальныя функцыі дзіцяці і кантроль над цягліцамі развіваюцца не так, як трэба. Сімптомы розныя і могуць ўключаць:

• цягліцавая слабасць
• дрэнны кантроль рухавіка
• немагчымасць сядзець ці стаяць без падтрымкі
• скаліёз
• дэфармацыі ступні
• праблемы з глытаннем
• праблемы з дыханнем
• праблемы са зрокам
• праблемы з маўленнем
• парушэнне інтэлекту

Хаця сімптомы вар'іруюцца ад лёгкіх да цяжкіх, большасць людзей з прыроджанай цягліцавай дыстрафіяй не могуць сядзець і стаяць без старонняй дапамогі. Працягласць жыцця чалавека з гэтым тыпам таксама розная, у залежнасці ад сімптомаў. Некаторыя людзі з прыроджанай мышачнай дыстрафіяй паміраюць у маленстве, а іншыя дажываюць да паўналецця.

Міятанічная дыстрафія

Миотоническую дыстрафію таксама называюць хваробай Штэйнерта або миотоникой дыстрафіі. Такая форма цягліцавай дыстрафіі выклікае міятонію, якая з'яўляецца немагчымасцю расслабіць мышцы пасля таго, як яны скарачаюцца. Міятонія выключна для гэтага тыпу цягліцавай дыстрафіі.

Міятанічная дыстрафія можа паўплываць на:

• мышцы асобы
• цэнтральнай нервовай сістэмы
• наднырачнікі
• сэрца
• шчытападобнай залозы
• вочы
• страўнікава-кішачны тракт

Сімптомы часцей за ўсё з'яўляюцца спачатку на твары і шыі. Яны ўключаюць:

• апушчаныя мышцы твару, ствараючы тонкі, змарнелы выгляд
• цяжкасці з падняццем шыі з-за слабых цягліц шыі
• цяжкасць з глытаннем
• апушчаныя павекі альбо птоз
• ранняе аблысенне ў пярэдняй вобласці вашай скуры галавы
• дрэнны зрок, у тым ліку катаракта
• страта вагі
• падвышаная потлівасць

Гэты тып дыстрафіі таксама можа выклікаць імпатэнцыю і атрафію яечкаў у мужчын. У жанчын гэта можа выклікаць нерэгулярныя перыяды і бясплоддзе.

Дыягназы миотонической дыстрафіі найбольш часта сустракаюцца ў дарослых у 20-я і 30-я гады. Выяўленасць сімптомаў можа моцна адрознівацца. Некаторыя людзі адчуваюць лёгкія сімптомы, у той час як іншыя маюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця сімптомы, звязаныя з сэрцам і лёгкімі.

Фацыяскапулагемаральны (FSHD)

Facioscapulohumeral цягліцавая дыстрафія (FSHD) таксама вядомая як хвароба Ландузы-Дэжэрына. Гэты тып мышачнай дыстрафіі ўплывае на мышцы твару, плячэй і рук. ФСГД можа выклікаць:

• цяжкасць жавання або глытання
• нахіленыя плечы
• крывое аблічча рота
• крылападобны выгляд лапатак

У меншай колькасці людзей з ФСГД могуць развіцца праблемы са слыхам і дыханнем.

ФСГД імкнецца павольна прагрэсаваць. Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў падлеткавыя гады, але часам яны з'яўляюцца толькі да 40-х гадоў. Большасць людзей з такім станам жывуць паўнавартаснай працягласцю жыцця.

Цягліцавая дыстрафія канечнасцяў

Цягліцавая дыстрафія канечнасцяў прыводзіць да паслаблення цягліц і страты мышачнай масы. Гэты тып цягліцавай дыстрафіі звычайна пачынаецца ў вашых плячах і сцёгнах, але можа сустракацца і ў вашых нагах і шыі. Магчыма, вам цяжка падняцца з крэсла, прайсціся па лесвіцы ўверх і ўніз, і насіць цяжкія рэчы, калі ў вас цягліцавая дыстрафія канечнасцяў. Вы таксама можаце спатыкнуцца і лягчэй падаць.

Цягліцавая дыстрафія канечнасцяў закранае і мужчын, і жанчын. У большасці людзей з гэтай формай цягліцавай дыстрафіі інвалід да 20 гадоў. Аднак у многіх нармальная працягласць жыцця.

Цягліцавая дыстрафія вокарынфарынгеа (OPMD)

Цягліцавая дыстрафія галаўнога мозгу выклікае слабасць цягліц твару, шыі і плячэй. Іншыя сімптомы ўключаюць:

• апушчаныя павекі
• праблемы з глытаннем
• галасавыя змены
• праблемы са зрокам
• праблемы з сэрцам
• цяжкасці пры хадзе

OPMD сустракаецца як у мужчын, так і ў жанчын. Звычайна людзі атрымліваюць дыягназы ў 40-я ці 50-я гады.

Дыстальная мышачная дыстрафія

Дыстальную цягліцавую дыстрафію таксама называюць дыстальнай міяпатыяй. Гэта ўплывае на мышцы вашага:

• перадплечча
• рукі
• цяляты
• ногі

Гэта таксама можа паўплываць на дыхальную сістэму і сардэчныя мышцы. Сімптомы, як правіла, павольна прагрэсуюць і ўключаюць страту дробнай маторыкі і цяжкасці пры хадзе. У большасці людзей, як мужчын, так і жанчын, ставяць дыягназ дыстальнай мышачнай дыстрафіі ва ўзросце ад 40 да 60 гадоў.

Мышачная дыстрафія Эмеры-Драйфуса

Цягліцавая дыстрафія Эмеры-Дрэйфуса, як правіла, дзівіць больш хлопчыкаў, чым дзяўчынак. Гэты тып мышачнай дыстрафіі звычайна пачынаецца ў дзяцінстве. Сімптомы ўключаюць:

• слабасць у вашай пярэдняй рукі і цягліцах галёнкі
• праблемы з дыханнем
• праблемы з сэрцам
• скарочаныя мышцы ў пазваночніку, шыі, лодыжках, каленах і локцях

Большасць людзей з цягліцавай дыстрафіяй Эмеры-Дрэйфуса паміраюць у сярэдзіне сталага ўзросту ад сардэчнай або лёгачнай недастатковасці.

Як дыягнастуецца цягліцавая дыстрафія?

Шэраг розных тэстаў дапаможа лекара дыягнаставаць мышачную дыстрафію. Ваш лекар можа:

• праверыць сваю кроў на ферменты, якія вылучаюцца пашкоджанымі цягліцамі
• праверыць сваю кроў на генетычныя маркеры мышачнай дыстрафіі
• правядзіце электраміёграфічны тэст на электрычную актыўнасць цягліцы, выкарыстоўваючы электродную іголку, якая ўваходзіць у вашу цягліцу
• правядзіце біяпсію цягліц, каб праверыць узор вашай мышцы на цягліцавую дыстрафію

Як лечыцца цягліцавая дыстрафія?

У цяперашні час няма мышачнай дыстрафіі, але метады лячэння дапамогуць кіраваць сімптомамі і запаволіць развіццё хваробы. Лячэнне залежыць ад вашых сімптомаў.

Варыянты лячэння ўключаюць:

• кортікостероідныя прэпараты, якія дапамагаюць умацоўваць мышцы і запавольваць пагаршэнне цягліц
• дапаможная вентыляцыя пры ўздзеянні дыхальных цягліц
• лекі ад праблем з сэрцам
• хірургічная аперацыя, якая дапаможа выправіць скарочаныя мышцы
• аперацыя па аднаўленні катаракты
• аперацыя па лячэнні скаліёзу
• аперацыя па лячэнні сардэчных праблем

Тэрапія аказалася эфектыўнай. Вы можаце ўмацаваць мышцы і падтрымліваць дыяпазон рухаў пры дапамозе фізіятэрапіі. Працатэрапія можа дапамагчы вам:

• стаць больш незалежнымі
• палепшыць свае навыкі спраўляцца
• палепшыць свае сацыяльныя навыкі
• атрымаць доступ да грамадскіх паслуг