Што трэба ведаць пра ген MTHFR

Задаволены

• Варыянты мутацыі MTHFR
• Сімптомы мутацыі MTHFR
• Тэставанне на мутацыі MTHFR
• Лячэнне звязаных са здароўем праблем
• Ўскладненні пры цяжарнасці
• Патэнцыйныя дадаткі
• Меркаванні дыеты
• На вынас

Мы ўключаем прадукты, якія мы лічым карыснымі для нашых чытачоў. Калі вы купляеце па спасылках на гэтай старонцы, мы можам зарабіць невялікую камісію. Вось наш працэс.

Што такое MTHFR?

Магчыма, вы бачылі скарачэнне "MTHFR", якое з'яўлялася ў апошніх навінах пра здароўе. На першы погляд гэта можа выглядаць як праклён, але на самой справе яно адносіцца да адносна распаўсюджанай генетычнай мутацыі.

MTHFR расшыфроўваецца як метилентетрагидрофолатредуктаза. На гэта звяртаюць увагу з-за генетычнай мутацыі, якая можа прывесці да высокага ўзроўню гомацыстэіну ў крыві і нізкага ўзроўню фолата і іншых вітамінаў.

Існуе занепакоенасць тым, што пэўныя праблемы са здароўем звязаны з мутацыямі MTHFR, таму з цягам гадоў тэставанне стала больш распаўсюджаным.

Варыянты мутацыі MTHFR

Вы можаце мець альбо адну, альбо дзве мутацыі - альбо ніводнай - гена MTHFR. Гэтыя мутацыі часта называюць варыянтамі. Варыянт - гэта частка ДНК гена, якая звычайна адрозніваецца альбо змяняецца ў залежнасці ад чалавека.

Наяўнасць аднаго з варыянтаў - гетэразіготнага - радзей спрыяе ўзнікненню праблем са здароўем. Некаторыя лічаць, што наяўнасць дзвюх мутацый - гомазіготнай - можа прывесці да больш сур'ёзных праблем. Ёсць два варыянты альбо формы мутацый, якія могуць узнікаць у гене MTHFR.

Канкрэтныя варыянты:

• C677T. Каля 30-40 адсоткаў амерыканскага насельніцтва могуць мець мутацыю ў становішчы генаў C677T. Прыблізна 25 адсоткаў людзей іспанамоўнага паходжання і 10-15 працэнтаў каўказскага паходжання гомазіготныя па гэтым варыянце.
• A1298C. Даследаванняў адносна гэтага варыянту абмежавана. Даступныя даследаванні, як правіла, геаграфічна альбо этнічна. Напрыклад, даследаванне 2004 года было сканцэнтравана на 120 донарах крыві ірландскай спадчыны. З донараў 56 альбо 46,7 працэнта былі гетэрозіготнымі па гэтым варыянце, а 11, або 14,2 працэнта, былі гомазіготнымі.
• Таксама можна атрымаць мутацыі C677T і A1298C, па адной копіі кожнай.

Генныя мутацыі перадаюцца ў спадчыну, а значыць, вы набываеце іх ад бацькоў. Пры зачацьці вы атрымліваеце адну копію гена MTHFR ад кожнага з бацькоў. Калі ў абодвух ёсць мутацыі, рызыка гомазіготнай мутацыі вышэй.

Сімптомы мутацыі MTHFR

Сімптомы вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека і ад варыянту да варыянту. Калі вы зробіце хуткі пошук у Інтэрнэце, вы, верагодна, знойдзеце мноства вэб-сайтаў, якія сцвярджаюць, што MTHFR непасрэдна выклікае шэраг умоў.

Майце на ўвазе, што даследаванні вакол MTHFR і яго эфектаў усё яшчэ развіваюцца. У цяперашні час няма доказаў, якія б звязвалі большасць гэтых захворванняў з MTHFR альбо былі абвергнуты.

Больш за верагодна, калі ў вас не ўзнікнуць праблем або не будзе праведзена тэставанне, вы ніколі не даведаецеся пра свой статус мутацыі MTHFR.

Умовы, якія было прапанавана звязаць з MTHFR, ўключаюць:

• сардэчна-сасудзістыя і тромбаэмбалічныя захворванні (у прыватнасці, згусткі крыві, інсульт, эмбалія і сардэчныя прыступы)
• дэпрэсія
• непакой
• біпалярнае засмучэнне
• шызафрэнія
• рак тоўстай кішкі
• востры лейкоз
• хранічная боль і стомленасць
• нервовыя болі
• мігрэні
• паўторныя выкідкі ў жанчын дзетароднага ўзросту
• цяжарнасці з дэфектамі нервовай трубкі, такімі як расшчапленне хрыбетніка і анэнцэфалія

Даведайцеся больш пра паспяховую цяжарнасць з MTHFR.

Магчыма, рызыка павялічваецца, калі чалавек мае два варыянты гена альбо гамазіготны па мутацыі MTHFR.

Тэставанне на мутацыі MTHFR

Розныя арганізацыі аховы здароўя - у тым ліку Амерыканскі каледж акушэраў-гінеколагаў, Каледж амерыканскіх патолагаанатамаў, Амерыканскі каледж медыцынскай генетыкі і Амерыканская асацыяцыя сэрца - не рэкамендуюць праводзіць тэставанне на наяўнасць варыянтаў, калі ў чалавека таксама няма вельмі высокага ўзроўню гомацыстэіну альбо іншых паказчыкаў здароўя.

Тым не менш, вам можа быць цікава даведацца пра свой індывідуальны статус MTHFR. Падумайце пра тое, каб наведаць лекара і абмеркаваць плюсы і мінусы абследавання.

Майце на ўвазе, што генетычнае тэставанне можа не пакрывацца вашай страхоўкай. Патэлефануйце аператару, калі вы хочаце прайсці тэставанне і спытаць пра выдаткі.

Некаторыя хатнія наборы для генетычнага тэсціравання таксама прапануюць скрынінг на MTHFR. Прыклады ўключаюць:

• 23andMe - папулярны выбар, які прадастаўляе генетычную інфармацыю пра паходжанне і здароўе. Гэта таксама адносна нядорага (200 долараў). Для правядзення гэтага тэсту вы кладзеце сліну ў трубу і адпраўляеце яе па пошце ў лабараторыю. Вынікі займаюць ад шасці да васьмі тыдняў.
• MTHFR My Home (150 долараў) - яшчэ адзін варыянт, які спецыяльна сканцэнтраваны на мутацыі. Тэст праводзіцца шляхам збору мазкі з унутранай часткай шчок. Пасля адпраўкі ўзору вынікі займаюць ад аднаго да двух тыдняў.

Лячэнне звязаных са здароўем праблем

Наяўнасць варыянту MTHFR не азначае, што вам трэба медыкаментознае лячэнне. Гэта можа проста азначаць, што вам трэба прымаць вітамін B.

Лячэнне звычайна патрабуецца, калі ў вас вельмі высокі ўзровень гомацыстэіну, амаль заўсёды вышэйшы за ўзровень, які прыпісваецца большасці варыянтаў MTHFR. Ваш лекар павінен выключыць іншыя магчымыя прычыны павышэння гомацыстэіну, якія могуць узнікаць як з варыянтамі MTHFR, так і без іх.

Іншыя прычыны высокага ўзроўню гомацыстэіну ўключаюць:

• гіпатэрыёз
• такія захворванні, як дыябет, высокі ўзровень халестэрыну і высокі крывяны ціск
• атлусценне і бяздзейнасць
• некаторыя лекі, такія як аторвастатин, фенафібрат, метотрэксат і нікацінавая кіслата

Адтуль лячэнне будзе залежаць ад прычыны і не абавязкова ўлічваць MTHFR. Выключэнне складаецца ў тым выпадку, калі ў вас адначасова дыягнаставаны ўсе наступныя захворванні:

• высокі ўзровень гомацыстэіну
• пацверджаная мутацыя MTHFR
• недахоп вітамінаў у фолаце, холіне, вітамінах B-12, B-6 або рыбафлавіне

У гэтых выпадках лекар можа прапанаваць дабаўкі для ліквідацыі недахопаў, а таксама лекі і метады лячэння, накіраваныя на ліквідацыю канкрэтнага стану здароўя.

Людзі з мутацыяй MTHFR могуць таксама пажадаць прыняць прафілактычныя меры для зніжэння ўзроўню гомацыстэіну. Адной з прафілактычных мер з'яўляецца змяненне выбару ладу жыцця, што можа дапамагчы без выкарыстання лекаў. Прыклады ўключаюць:

• адмова ад курэння, калі вы паліце
• атрымліваць дастатковую колькасць практыкаванняў
• харчаванне здаровай, збалансаванай дыетай

Ўскладненні пры цяжарнасці

Паўторныя выкідкі і дэфекты нервовай трубкі патэнцыйна звязаны з MTHFR. Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх захворваннях сцвярджае, што ў жанчын, якія маюць два варыянты C677T, павышаецца рызыка нараджэння дзіцяці з дэфектам нервовай трубкі.

У даследаванні 2006 года былі разгледжаны жанчыны з перыядычнымі выкідкамі ў анамнезе. Было ўстаноўлена, што 59 працэнтаў з іх мелі некалькі мутацый гомазіготных генаў, уключаючы MTHFR, звязаныя са згусальнасцю крыві, у параўнанні з толькі 10 працэнтамі жанчын у кантрольнай катэгорыі.

Пагаворыце са сваім лекарам аб тэставанні, калі для вас тычыцца любой з наступных сітуацый:

• Вы перажылі некалькі невытлумачальных выкідкаў.
• У вас нарадзілася дзіця з дэфектам нервовай трубкі.
• Вы ведаеце, што ў вас мутацыя MTHFR, і вы цяжарныя.

Хоць доказаў гэтаму мала, некаторыя лекары прапануюць прымаць лекі для згусання крыві. Таксама могуць быць рэкамендаваны дадатковыя дадаткі фолата.

Патэнцыйныя дадаткі

Мутацыя гена MTHFR тармозіць спосаб апрацоўкі арганізмам фалійнай кіслаты і іншых важных вітамінаў групы В. Змена дабаўкі гэтага пажыўнага рэчыва з'яўляецца патэнцыйным акцэнтам у супрацьдзеянні яго эфектам.

Фалійная кіслата на самай справе з'яўляецца штучнай версіяй фолата, натуральнага пажыўнага рэчыва, якое змяшчаецца ў прадуктах. Прыём біялагічна даступнай формы фолата - метылаваны - можа дапамагчы вашаму арганізму больш лёгка засвойваць яго.

Большасці людзей рэкамендуецца штодня прымаць полівітаміны, якія змяшчаюць не менш за 0,4 міліграма фалійнай кіслаты.

Цяжарным жанчынам не рэкамендуецца пераключаць прэнатальныя вітаміны і сыход, абапіраючыся толькі на іх статус MTHFR. Гэта азначае прыём стандартнай дозы 0,6 міліграма фалійнай кіслаты штодня.

Жанчыны з дэфектамі нервовай трубкі ў анамнезе павінны параіцца са сваім лекарам для атрымання канкрэтных рэкамендацый.

Да полівітамінаў, якія змяшчаюць метылаваны фолат, адносяць:

• Торн Асноўныя пажыўныя рэчывы 2 / дзень
• Штаны Smarty для дарослых у камплекце
• Дадатковыя вітаміны для птушак Mama

Пракансультуйцеся з урачом, перш чым мяняць вітаміны і дадаткі. Некаторыя могуць перашкаджаць прыёму іншых лекаў і метадаў лячэння.

Ваш лекар можа таксама прапанаваць вітаміны, якія адпускаюцца па рэцэпце, якія ўтрымліваюць фолат у параўнанні з фалійнай кіслатой. У залежнасці ад вашай страхоўкі, кошт гэтых варыянтаў можа адрознівацца ў параўнанні з безрэцэптурнымі разнавіднасцямі.

Меркаванні дыеты

Ужыванне ў ежу прадуктаў, багатых фолатам, можа дапамагчы натуральным чынам падтрымаць узровень гэтага важнага вітаміна. Аднак дабаўкі ўсё яшчэ могуць спатрэбіцца.

Добры выбар прадуктаў харчавання ўключае:

• вавёркі, такія як вараная фасолю, гарох і сачавіца
• такія гародніна, як шпінат, спаржа, салата, буракі, брокалі, кукуруза, брусельская капуста і бок-чой
• такія садавіна, як дыня, меданос, банан, маліна, грэйпфрут і клубніцы
• такія сокі, як апельсінавы, кансерваваны ананас, грэйпфрут, таматны ці іншы агародніннай сок
• арахісавы алей
• семечкі сланечніка

Людзям з мутацыяй MTHFR, магчыма, захочацца пазбягаць прадуктаў, якія ўтрымліваюць сінтэтычную форму фолата, фалійнай кіслаты - хаця незразумелыя дадзеныя патрэбныя альбо карысныя.

Абавязкова праверце этыкеткі, бо гэты вітамін дадаецца да многіх узбагачаных збожжавых культур, такіх як макароны, крупы, хлеб і мука, якая выпускаецца ў продажы.

Даведайцеся больш пра розніцу паміж фолатам і фалійнай кіслатой.

На вынас

Ваш статус MTHFR можа ўплываць на здароўе, а можа і не. Неабходныя дадатковыя даследаванні, каб вызначыць сапраўднае ўздзеянне, калі яно маецца, звязанае з варыянтамі.

Зноў жа, многія паважаныя арганізацыі аховы здароўя не рэкамендуюць праводзіць тэсты на гэтую мутацыю, асабліва без іншых медыцынскіх паказанняў. Пагаворыце са сваім лекарам пра перавагі і рызыкі тэставання, а таксама пра любыя іншыя праблемы, якія могуць узнікнуць у вас.

Працягвайце добра харчавацца, займацца спортам і займацца іншымі звычкамі здаровага ладу жыцця, каб падтрымаць ваша агульнае самаадчуванне.