Язвавы каліт і генетыка: ці спадчынна гэта?

Задаволены

• Агляд
• Генетычныя фактары, якія стаяць за UC
• Навалы ў сем'ях
• Блізняты
• Этнас
• Гены
• Іншыя магчымыя трыгеры
• Пытанне і пытанне: Ці магчыма генетычнае тэставанне?
• Q:
• A:

Агляд

Лекары дакладна не ведаюць, што выклікае язвавы каліт (тып запаленчага захворвання кішачніка). Але, здаецца, генетыка гуляе важную ролю.

UC працуе ў сем'ях. На самай справе, сямейны анамнез UC з'яўляецца самым вялікім фактарам рызыкі захворвання. Цалкам верагодна, што людзі ўспадкоўваюць генетычны рызыка UC. Акрамя таго, пэўныя фактары ў іх асяроддзі адыгрываюць пэўную ролю ў атацы імуннай сістэмы на тоўсты кішачнік, ствараючы пачатак хваробы.

Сем'і з UC маюць некаторыя агульныя гены. Дзясяткі генетычных варыяцый або змяненняў былі звязаны са станам. Гены могуць выклікаць УК, змяняючы імунны адказ арганізма альбо парушаючы ахоўны бар'ер кішачніка.

Дагэтуль невядома, ці сапраўды гены выклікаюць стан, і калі так, то якія.

Генетычныя фактары, якія стаяць за UC

Даследчыкі разгледзелі некалькі фактараў, якія звязваюць генетыку з павышаным рызыкай развіцця UC. Сюды ўваходзяць:

Навалы ў сем'ях

UC імкнецца працаваць у сем'ях - асабліва сярод блізкіх сваякоў. Каля 10 - 25 адсоткаў людзей з UC маюць бацькоў або блізкіх са СБП (альбо з UC, альбо з хваробай Крона). Рызыка ўзнікнення UC таксама вышэй сярод больш далёкіх сваякоў, такіх як бабуля і дзядуля і стрыечныя браты. UC, які ўплывае на некалькіх членаў сям'і, часта пачынаецца ў больш раннім узросце, чым у людзей, якія не маюць такога сямейнага анамнезу.

Блізняты

Адзін з лепшых спосабаў вывучэння генаў у UC - гэта паглядзець на сем'і.

У прыватнасці, блізняты прапануюць ідэальнае акно ў генетычныя карані хваробы, таму што іх гены найбольш падобныя. Ідэнтычныя блізняты дзеляцца большасцю адной і той жа ДНК. Братэрскія блізняты дзеляцца каля 50 адсоткаў сваіх генаў. Блізняты, якія растуць у адным доме, таксама маюць шмат тых жа экалагічных уздзеянняў.

Для людзей, якія маюць UC і з'яўляюцца аднолькавымі двайнятамі, даследаванні паказваюць, што прыблізна 16 адсоткаў часу іх двайняты таксама будуць мець UC. У братэрскіх блізнят гэтая колькасць складае каля 4 адсоткаў.

Этнас

UC таксама часцей сустракаецца сярод людзей пэўных нацыянальнасцей. Каўказцы і ашкеназі-габрэі (габрэі еўрапейскага паходжання) часцей хварэюць гэтай хваробай, чым іншыя этнічныя групы.

Гены

Даследчыкі разглядаюць дзясяткі генетычных змен, якія могуць быць звязаныя з УК. Яны яшчэ не ведаюць, як гэтыя змены выклікаюць хваробу, але ў іх ёсць некалькі тэорый.

Некаторыя з генаў, звязаных з UC, звязаны са здольнасцю арганізма выпрацоўваць бялкі, якія ўтвараюць ахоўны бар'ер на паверхні, якая высцілае кішачнік. Гэты бар'ер утрымлівае нармальную мікрафлору і любыя таксіны ўнутры кішачніка. Калі гэты ахоўны бар'ер парушаны, бактэрыі і таксіны могуць кантактаваць з эпітэліяльнай паверхняй тоўстага кішачніка, і гэта можа выклікаць рэакцыю імуннай сістэмы.

Іншыя гены, звязаныя з UC, уплываюць на Т-клеткі. Гэтыя клеткі дапамагаюць вашай імуннай сістэме ідэнтыфікаваць бактэрыі і іншыя замежныя захопнікі ў вашым целе і атакаваць іх.

Пэўныя генетычныя склады могуць выклікаць Т-клеткі альбо памылкова атакаваць бактэрыі, якія звычайна жывуць у вашым кішачніку, альбо занадта агрэсіўна рэагаваць на хваробатворныя мікраарганізмы або таксіны, якія праходзяць праз вашу кішку. Гэты лішак імуннай рэакцыі можа спрыяць паталагічнаму працэсу ў УК.

Даследаванне 2012 года выявіла больш за 70 генаў адчувальнасці да ВПК. Многія з гэтых генаў ужо былі звязаны з іншымі імуннымі расстройствамі, такімі як псарыяз і анкілозуючы спондыліт.

Іншыя магчымыя трыгеры

Гены гуляюць важную ролю ў развіцці UC, але яны складаюць толькі адну частку галаваломкі. У большасці людзей, якія атрымалі гэты стан, няма сямейнай гісторыі.

Увогуле, IBD дзівіць больш людзей у развітых краінах, і асабліва тых, хто жыве ў гарадскіх раёнах. Забруджванне, дыета і ўздзеянне хімічных рэчываў могуць мець дачыненне да гэтага павышанага рызыкі.

Магчымыя трыгеры, звязаныя з UC, ўключаюць:

• недахоп уздзеяння бактэрый і іншых мікробаў у дзіцячым узросце, што перашкаджае імуннай сістэме нармальна развівацца (так званая гігіена гігіены)
• дыета з высокім утрыманнем тлушчу, цукру і мяса і з нізкім утрыманнем амега-3 тоўстых кіслот і гародніны
• дэфіцыт вітаміна D
• ўздзеянне антыбіётыкаў у дзіцячым узросце
• выкарыстанне аспірыну (буферын) і іншых несцероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў (НПВС)
• інфекцыі бактэрыямі і вірусамі, напрыклад Кішачная палачка, сальманелаі адзёр

Пытанне і пытанне: Ці магчыма генетычнае тэставанне?

Q:

Калі мой родны брат мае UC, ці можна мне правесці генетычную праверку, ці ёсць у мяне таксама?

A:

Звычайна генетычнае тэставанне звычайна не праводзіцца для праверкі наяўнасці UC. У брата з UC павялічваецца рызыка ўзнікнення UC. Але з-за мноства варыяцый генаў, якія могуць быць звязаны з больш высокім рызыкай развіцця UC, у цяперашні час няма адзінага генетычнага тэсту, характэрнага для UC.

Пастаноўка дыягназу UC звычайна грунтуецца на спалучэнні клінічнай гісторыі (сямейная гісторыя, гісторыя хваробы, гісторыя ўздзеяння навакольнага асяроддзя, а таксама вашыя страўнікава-кішачныя сімптомы і прыкметы) і дыягнастычныя тэсты (звычайна гэта спалучэнне крыві, крэсла і візуалізацыі).