Хвароба Халервардена-Спаца

Задаволены

• Што такое хвароба Халергордена-Спаца?
• Якія сімптомы хваробы Халергордена-Спаца?
• Што выклікае хваробу Халергордена-Спаца?
• Якія фактары рызыкі ўзнікнення хваробы Халергордена-Спаца?
• Як дыягнастуецца хвароба Халергордена-Спаца?
• Як лечыцца хвароба Халергордена-Спаца?
• Тэрапія
• Лекі
• Ўскладненні хваробы Галлервордена-Спаца
• Якая перспектыва для людзей, якія пакутуюць на хваробу Халервардена-Спаца?
• Прафілактыка хваробы Галлервордена-Спаца

Што такое хвароба Халергордена-Спаца?

Хвароба Халервардена-Спаца (HSD) таксама вядомая як:

• нейрадэгенерацыя з назапашваннем жалеза ў мозгу (NBIA)
• пантатэнат-кіназа, звязаная з нейрадэгенерацыяй (ПКАН)

Гэта спадчыннае неўралагічнае засмучэнне. Гэта выклікае праблемы з рухам. ХСД - вельмі рэдкае, але сур'ёзнае стан, якое з часам пагаршаецца і можа стаць смяротным зыходам.

Якія сімптомы хваробы Халергордена-Спаца?

ХСД выклікае мноства сімптомаў, якія змяняюцца ў залежнасці ад цяжару захворвання і часу яго прагрэсавання.

Скажонае скарачэнне цягліц - звычайны сімптом ХСД. Яны могуць узнікаць на вашым твары, тулаве і канечнасцях. Ненаўмысныя, рэзкія руху цягліц - яшчэ адзін сімптом.

Таксама могуць узнікнуць міжвольныя цягліцавыя скарачэнні, якія выклікаюць няправільную выправу або павольныя, паўтараюцца руху. Гэта вядома як дістонія.

HSD можа таксама абцяжарыць каардынацыю рухаў. Гэта вядома як атаксія. У рэшце рэшт, гэта можа выклікаць немагчымасць хадзіць пасля 10 і больш гадоў першапачатковых сімптомаў.

Іншыя сімптомы ХСД ўключаюць:

• цвёрдыя мышцы
• выгінаючыся рухамі
• штуршкі
• курчы
• блытаніна
• дэзарыентацыя
• ступар
• прыдуркаватасць
• слабасць
• слінацёк
• абцяжаранае глытанне або дисфагия

Радзей сімптомы ўключаюць:

• змены гледжання
• дрэнна артыкуляваная гаворка
• скрыўленне твару
• балючыя цягліцавыя спазмы

Што выклікае хваробу Халергордена-Спаца?

ХСД - генетычнае захворванне. Звычайна гэта выклікана спадчынным дэфектам гена пантотенат-кіназы 2 (PANK2).

Бялок PANK2 кантралюе ўтварэнне кафермента А. У вашым целе малекула дапамагае пераўтварыць тлушчы, некаторыя амінакіслоты і вугляводы ў энергію.

У некаторых выпадках HSD не выкліканы мутацыямі PANK2. Было выяўлена некалькі іншых мутацый генаў у сувязі з хваробай Халергордена-Спаца, але яны менш распаўсюджаныя, чым мутацыя гена PANK2.

У HSD назіраецца таксама назапашванне жалеза ў пэўных частках мозгу. Такое нарастанне выклікае сімптомы хваробы і з часам яна пагаршаецца.

Якія фактары рызыкі ўзнікнення хваробы Халергордена-Спаца?

ХСД успадкоўваецца, калі абодва бацькі маюць ген, які выклікае хваробу, і перадаюць гэта свайму дзіцяці. Калі б у аднаго з бацькоў быў ген, вы былі б носьбітам, які мог бы перадаць яго сваім дзецям, але ў вас не было б ніякіх сімптомаў хваробы.

ХСД звычайна развіваецца ў дзіцячым узросце. Пазнейшы ХСД можа не праяўляцца да паўналецця.

Як дыягнастуецца хвароба Халергордена-Спаца?

Калі вы падазраяце, што маеце ХСД, абмяркуйце гэтую праблему са сваім лекарам. Яны спытаюць вас пра вашу асабістую і сямейную гісторыю хваробы. Яны таксама правядуць фізічны іспыт.

Магчыма, вам спатрэбіцца неўралагічны агляд, каб праверыць:

• штуршкі
• калянасць цягліц
• слабасць
• няправільнае рух або выправу

Ваш лекар можа замовіць МРТ, каб выключыць іншыя неўралагічныя і рухальныя парушэнні.

Скрынінг на ХСД не характэрны, але яго можна атрымаць, калі ў вас ёсць сімптомы. Калі ў вас ёсць рызыка захворвання ў сям'і, вы можаце здаць дзіцяці генетычна з дапамогай амниоцентеза падчас унутрычэраўнага развіцця.

Як лечыцца хвароба Халергордена-Спаца?

У цяперашні час лекі ад ХСД не існуе. Замест гэтага ваш лекар будзе лячыць вашыя сімптомы.

Лячэнне вар'іруецца ў залежнасці ад чалавека. Аднак гэта можа ўключаць у сябе тэрапію, лекі альбо абодва.

Тэрапія

Фізіятэрапія можа дапамагчы прадухіліць і паменшыць калянасць цягліц. Гэта таксама можа дапамагчы паменшыць цягліцавыя спазмы і іншыя праблемы з цягліцамі.

Працатэрапія можа дапамагчы вам развіць навыкі штодзённага жыцця. Гэта таксама можа дапамагчы вам захаваць свае цяперашнія здольнасці.

Лагапедыя можа дапамагчы вам кіраваць дисфагией або парушэннем гаворкі.

Лекі

Лекар можа прызначыць адзін ці некалькі відаў лекі. Напрыклад, ваш лекар можа прызначыць:

• метискополамин брамід для слінацёк
• баклофен пры дістоніі
• бензтропін, які з'яўляецца халіналітычным прэпаратам, які выкарыстоўваецца для лячэння рыгіднасці цягліц і тремора
• меманцін, ривастигмин або донепезіл (Aricept) для лячэння сімптомаў прыдуркаватасці
• бромокриптин, праміпексол або леводопа для лячэння вегетососудістой дістоніі і Паркінсана

Ўскладненні хваробы Галлервордена-Спаца

Калі вы не можаце рухацца, гэта можа выклікаць праблемы са здароўем. Сюды ўваходзяць:

• разбурэнне скуры
• пролежні
• згусткі крыві
• рэспіраторныя інфекцыі

Некаторыя лекі ад ГСД таксама могуць мець пабочныя эфекты.

Якая перспектыва для людзей, якія пакутуюць на хваробу Халервардена-Спаца?

З часам ХСД пагаршаецца. У дзяцей гэта захворванне імкнецца хутчэй прагрэсаваць, чым у людзей, якія развіваюць ХСД у далейшым жыцці.

Аднак поспехі ў медыцыне павялічылі працягласць жыцця. Людзі з ХСД з позняй пачаткам могуць добра пражыць у дарослым узросце.

Прафілактыка хваробы Галлервордена-Спаца

Існуе невядомы спосаб прадухіліць ХСД. Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца для сем'яў, якія перанеслі хваробу.

Пагаворыце са сваім лекарам наконт накіравання генетычнага кансультанта, калі вы думаеце пра стварэнне сям'і, а ў вас ці вашага партнёра сямейная гісторыя ХСД.