Дэфіцыт G6PD

Задаволены

• Якія сімптомы дэфіцыту G6PD?
• Што выклікае дэфіцыт G6PD?
• Якія фактары рызыкі дэфіцыту G6PD?
• Як дыягнастуецца дэфіцыт G6PD?
• Як лечыцца дэфіцыт G6PD?
• Якія перспектывы для чалавека з дэфіцытам G6PD?

Што такое дэфіцыт G6PD?

Недахоп G6PD - гэта генетычная анамалія, якая прыводзіць да недастатковай колькасці глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы (G6PD) у крыві. Гэта вельмі важны фермент (альбо бялок), які рэгулюе розныя біяхімічныя рэакцыі ў арганізме.

G6PD таксама адказвае за падтрыманне эрытрацытаў здаровымі, каб яны маглі нармальна функцыянаваць і жыць нармальна. Без яго дастатковай колькасці чырвоныя крывяныя клеткі распадаюцца заўчасна. Гэта ранняе знішчэнне эрытрацытаў вядома як гемолізу, і гэта ў канчатковым выніку можа прывесці да гемалітычная анемія.

Гемалітычная анемія развіваецца, калі эрытрацыты руйнуюцца хутчэй, чым арганізм можа іх замяніць, што прыводзіць да памяншэння прытоку кіслароду да органаў і тканак. Гэта можа выклікаць стомленасць, пажаўценне скуры і вачэй, а таксама дыхавіцу.

У людзей з дэфіцытам G6PD гемалітычная анемія можа паўстаць пасля ўжывання фасолі або некаторых бабовых культур. Гэта можа быць справакавана інфекцыямі альбо некаторымі лекамі, напрыклад:

• антымалярыйныя прэпараты, тып лекаў, якія выкарыстоўваюцца для прафілактыкі і лячэння малярыі
• сульфаніламіды, лекі для лячэння розных інфекцый
• аспірын, прэпарат, які выкарыстоўваецца для зняцця ліхаманкі, болю і ацёкаў
• некаторыя несцероідные супрацьзапаленчыя лекі (НПВС)

Дэфіцыт G6PD найбольш распаўсюджаны ў Афрыцы, дзе ён можа закрануць да 20 адсоткаў насельніцтва. Стан таксама часцей сустракаецца ў мужчын, чым у жанчын.

Большасць людзей з дэфіцытам G6PD звычайна не адчуваюць ніякіх сімптомаў. Аднак у некаторых могуць узнікнуць сімптомы, калі яны трапляюць пад дзеянне лекаў, ежы альбо інфекцыі, якая выклікае ранняе знішчэнне эрытрацытаў. Пасля лячэння або ліквідацыі асноўнай прычыны сімптомы дэфіцыту G6PD звычайна знікаюць на працягу некалькіх тыдняў.

Якія сімптомы дэфіцыту G6PD?

Сімптомы дэфіцыту G6PD могуць ўключаць у сябе:

• пачашчаны пульс
• дыхавіца
• мача цёмнага або жоўта-аранжавага колеру
• Гарачка
• стомленасць
• галавакружэнне
• бледнасць
• жаўтуха альбо пажаўценне скуры і бялкоў вачэй

Што выклікае дэфіцыт G6PD?

Дэфіцыт G6PD - гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца ад аднаго або абодвух бацькоў дзіцяці. Дэфектны ген, які выклікае гэты дэфіцыт, знаходзіцца ў Х-храмасоме, якая з'яўляецца адной з дзвюх палавых храмасом. У мужчын толькі адна Х-храмасома, у жанчын - дзве Х-храмасомы. У мужчын дастаткова адной змененай копіі гена, каб выклікаць дэфіцыт G6PD.

Аднак у жанчын мутацыя павінна быць у абедзвюх копіях гена. Паколькі ў жанчын менш верагоднасці мець дзве змененыя копіі гэтага гена, мужчыны пакутуюць ад дэфіцыту G6PD значна часцей, чым жанчыны.

Якія фактары рызыкі дэфіцыту G6PD?

У вас можа быць больш высокі рызыка ўзнікнення дэфіцыту G6PD, калі вы:

• з'яўляюцца мужчынамі
• з'яўляюцца афраамерыканцамі
• маюць блізкаўсходняе паходжанне
• мець сямейную гісторыю захворвання

Наяўнасць аднаго або некалькіх з гэтых фактараў рызыкі не абавязкова азначае, што ў вас будзе дэфіцыт G6PD. Пагаварыце са сваім лекарам, калі вас турбуе рызыка ўзнікнення гэтага захворвання.

Як дыягнастуецца дэфіцыт G6PD?

Ваш лекар можа дыягнаставаць дэфіцыт G6PD, зрабіўшы просты аналіз крыві для праверкі ўзроўню ферментаў G6PD.

Іншыя дыягнастычныя тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць поўны аналіз крыві, тэст на гемаглабін у сыроватцы крыві і колькасць рэтыкулацытаў. Усе гэтыя аналізы даюць інфармацыю пра чырвоныя крывяныя клеткі ў арганізме. Яны таксама могуць дапамагчы ўрачу дыягнаставаць гемалітычная анемія.

Падчас прызначэння важна паведаміць лекару пра свой рацыён і любыя лекі, якія вы прымаеце ў цяперашні час. Гэтыя падрабязнасці могуць дапамагчы вашаму лекару ў дыягназе.

Як лечыцца дэфіцыт G6PD?

Лячэнне дэфіцыту G6PD складаецца ў выдаленні трыгера, які выклікае сімптомы.

Калі стан быў выкліканы інфекцыяй, то асноўная інфекцыя лечыцца адпаведна. Любыя цяперашнія лекі, якія могуць знішчаць эрытрацыты, таксама спыняюцца. У гэтых выпадках большасць людзей можа аднавіцца пасля эпізоду самастойна.

Аднак, калі дэфіцыт G6PD перарастае ў гемалітычная анемія, можа спатрэбіцца больш агрэсіўнае лячэнне. Сюды часам уваходзіць кіслародная тэрапія і пераліванне крыві для папаўнення ўзроўню кіслароду і эрытрацытаў.

Вам трэба будзе заставацца ў бальніцы, пакуль будзеце атрымліваць гэтыя метады лячэння, бо ўважлівае назіранне за цяжкай гемалітычная анеміяй мае вырашальнае значэнне для забеспячэння поўнага выздараўлення без ускладненняў.

Якія перспектывы для чалавека з дэфіцытам G6PD?

У многіх людзей з дэфіцытам G6PD ніколі няма сімптомаў. Тыя, хто сапраўды акрыяе ад сваіх сімптомаў, як толькі лячэнне атрымае асноўны трыгер захворвання. Аднак важна даведацца, як вы можаце кіраваць станам і прадухіляць развіццё сімптомаў.

Барацьба з дэфіцытам G6PD прадугледжвае пазбяганне ежы і лекаў, якія могуць справакаваць стан. Зніжэнне ўзроўню стрэсу таксама можа дапамагчы ў кантролі сімптомаў. Папытаеце свайго лекара надрукаваны спіс лекаў і прадуктаў, якіх вам варта пазбягаць.