Генетычнае даследаванне на метастатический рак малочнай залозы: пытанні, якія трэба задаць лекару

Задаволены

• Што такое генетычнае тэставанне? Як гэта робіцца?
• Ці варта мне праходзіць генетычнае даследаванне на метастатический рак малочнай залозы?
• Як генетычнае тэставанне адыгрывае ролю ў маім метастатическом лячэнні рака малочнай залозы?
• Чаму генетычныя мутацыі ўплываюць на лячэнне? Ці пэўныя мутацыі «горшыя» за іншыя?
• Што такое мутацыя PIK3CA? Як гэта лечыцца?
• Я чытаў пра клінічныя выпрабаванні метастатического рака малочнай залозы. Калі я маю права, гэта бяспечна?
• Ці існуюць рызыкі для генетычнага тэставання?
• Колькі часу спатрэбіцца для атрымання вынікаў генетычнага тэсціравання?
• Як мне атрымаюць вынікі? Хто будзе са мной разглядаць вынікі і што яны азначаюць?

Што такое генетычнае тэставанне? Як гэта робіцца?

Генетычнае тэставанне - разнавіднасць лабараторных тэстаў, якія прадастаўляюць спецыялізаваную інфармацыю пра тое, ці ёсць у чалавека парушэнні ў генах, напрыклад, мутацыя.

Даследаванне праводзіцца ў лабараторыі, як правіла, з узорам крыві ці клетак паражніны рота пацыента.

Некаторыя генетычныя мутацыі звязаны з пэўнымі відамі раку, напрыклад BRCA1 альбо BRCA2 гены пры раку малочнай залозы.

Ці варта мне праходзіць генетычнае даследаванне на метастатический рак малочнай залозы?

Генетычнае тэставанне можа быць карысна ўсім, хто хворы на рак малочнай залозы, але яно не патрабуецца. Любы чалавек можа прайсці тэставанне, калі хоча. Ваша анкалагічная група можа дапамагчы вам прыняць рашэнне.

Людзі, якія адпавядаюць пэўным крытэрыям, часцей маюць генную мутацыю. Сюды ўваходзіць:

• будучы ва ўзросце да 50 гадоў
• наяўнасць моцнай сямейнай гісторыі рака малочнай залозы
• наяўнасць рака малочнай залозы ў абедзвюх грудзях
• якія маюць патройны адмоўны рак малочнай залозы

Існуюць спецыялізаваныя варыянты лячэння пацыентаў з метастазамі на рак малочнай залозы, якія маюць станоўчы тэст на генетычныя мутацыі, таму абавязкова спытайцеся пра генетычнае тэставанне.

Як генетычнае тэставанне адыгрывае ролю ў маім метастатическом лячэнні рака малочнай залозы?

Лячэнне рака малочнай залозы прызначаецца для кожнага чалавека, у тым ліку для тых, хто мае метастазы. Для метастатических пацыентаў з генетычнымі мутацыямі існуюць унікальныя варыянты лячэння.

Напрыклад, спецыяльныя метады лячэння, такія як інгібітары PI3-кіназы (PI3K), даступныя для людзей з генетычнай мутацыяй PIK3CA ген, калі яны адпавядаюць пэўным крытэрам гарманальна-рэцэптарных.

Інгібітары PARP - гэта магчымасць для людзей з метастазамі рака малочнай залозы з BRCA1 альбо BRCA2 мутацыя гена. Клінічныя выпрабаванні гэтых метадаў лячэння працягваюцца. Ваш лекар можа паведаміць вам, калі вы кандыдат.

Чаму генетычныя мутацыі ўплываюць на лячэнне? Ці пэўныя мутацыі «горшыя» за іншыя?

На некаторыя асаблівасці, звязаныя з генетычнай мутацыяй, можна накіраваць унікальны прэпарат, які, як вядома, уплывае на вынік.

Розныя генетычныя мутацыі звязаны з рознымі рызыкамі. Адзін не значна «горшы», чым другі, але ваша пэўная мутацыя напрамую ўплывае на лячэнне, якое вы атрымаеце.

Што такое мутацыя PIK3CA? Як гэта лечыцца?

PIK3CA з'яўляецца генам, важным для працы клетак. Анамаліі (г.зн. мутацыі) у гене не дазваляюць яму працаваць належным чынам. Даследаванні паказалі, што гэтая мутацыя распаўсюджана ў людзей, хворых на рак малочнай залозы. Некаторым людзям, у тым ліку з метастазамі рака малочнай залозы, рэкамендуецца прайсці тэставанне генаў для ацэнкі гэтай мутацыі.

Калі ён у вас ёсць, вы можаце стаць кандыдатам на таргетную тэрапію, напрыклад, інгібітар PI3K, які канкрэтна звяртаецца да прычыны мутацыі.

Я чытаў пра клінічныя выпрабаванні метастатического рака малочнай залозы. Калі я маю права, гэта бяспечна?

Клінічныя выпрабаванні з'яўляюцца добрым варыянтам для многіх людзей з метастазамі рака малочнай залозы. Выпрабаванне прызначана для адказу на важныя пытанні аб лепшых метадах лячэння. Яны могуць прапанаваць спецыяльны доступ да пратаколаў, якія вы, магчыма, не зможаце атрымаць.

Пры клінічных выпрабаваннях могуць быць рызыкі. Перад пачаткам неабходна падзяліцца з вамі вядомымі рызыкамі. Пасля таго, як вы будзеце цалкам праінфармаваны пра даследаванне і яго рызыкі, перад пачаткам вы павінны даць дазвол. Судовая група рэгулярна ацэньвае рызыкі і абменьваецца любой новай інфармацыяй.

Ці існуюць рызыкі для генетычнага тэставання?

Для генетычнага тэставання існуе рызыка, калі людзям прадастаўляецца сур'ёзная інфармацыя пра стан іх генаў. Гэта можа выклікаць эмацыйны стрэс.

Таксама могуць быць фінансавыя абмежаванні ў залежнасці ад вашага страхавога пакрыцця. Вам таксама трэба будзе ўлічваць, як вы будзеце раскрываць інфармацыю членам сваёй сям'і. Ваша каманда дапаможа дапамагчы ў прыняцці гэтага рашэння.

Станоўчыя вынікі аналізаў таксама могуць сведчыць аб неабходнасці больш шырокага плана лячэння.

Колькі часу спатрэбіцца для атрымання вынікаў генетычнага тэсціравання?

Пасля дыягностыкі добра параіцца з генетычным тэстам як мага раней, бо для апрацоўкі вынікаў патрабуецца час.

Большасць генетычных тэстаў займае ад 2 да 4 тыдняў, каб атрымаць вынікі.

Як мне атрымаюць вынікі? Хто будзе са мной разглядаць вынікі і што яны азначаюць?

Як правіла, лекар, які замовіў аналіз, альбо генетык правядуць разам з вамі вынікі. Гэта можна зрабіць асабіста альбо па тэлефоне.

Таксама звычайна рэкамендуецца звярнуцца да кансультанта па генетыцы для далейшага разгляду вашых вынікаў.

Доктар Мішэль Азу - сертыфікаваны хірург, які спецыялізуецца на хірургіі малочнай залозы і захворваннях малочнай залозы. Доктар Азу скончыла Універсітэт Місуры-Калумбія ў 2003 годзе са ступенню доктара медыцыны. У цяперашні час яна працуе дырэктарам па хірургічнай дапамозе малочнай залозы ў шпіталі Нью-Ёрк-Прэсбітэрыян / Лоўрэнс. Яна таксама працуе дацэнтам у Медыцынскім цэнтры Калумбійскага ўніверсітэта і Школе грамадскага аховы здароўя Рутгерса. У вольны час доктар Азу захапляецца падарожжамі і фатаграфаваннем.