Усё, што трэба ведаць пра сіндром кволага Х

Задаволены

• Што такое далікатны сіндром Х?
• Якія сімптомы сіндрому далікатнага Х?
• Што выклікае сіндром далікатнага Х?
• Ці ёсць рызыка для здароўя для перавозчыкаў?
• Як дыягнастуецца далікатны сіндром Х?
• Як лечыцца далікатны сіндром Х?
• Чаго можна чакаць у перспектыве?

Што такое далікатны сіндром Х?

Сіндром далікатнага Х (FXS) - спадчынная генетычная хвароба, якая перадаецца ад бацькоў дзецям, якая выклікае парушэнні інтэлекту і развіцця. Таксама вядомы як сіндром Марціна-Бэла.

FXS з'яўляецца самай распаўсюджанай спадчыннай прычынай псіхічнай інваліднасці ў хлопчыкаў. Ён дзівіць 1 з 4000 хлопчыкаў. У дзяўчынак ён менш распаўсюджаны і пакутуе прыблізна адзін з 8000. У хлопчыкаў звычайна ёсць больш сур'ёзныя сімптомы, чым у дзяўчынак.

Людзі з FXS звычайна адчуваюць шэраг праблем развіцця і навучання.

Хвароба з'яўляецца хранічным або на працягу ўсяго жыцця. Толькі некаторыя людзі з FXS могуць жыць незалежна.

Якія сімптомы сіндрому далікатнага Х?

FXS можа выклікаць парушэнні навучання, затрымкі ў развіцці, а таксама сацыяльныя і паводніцкія праблемы. Інваліднасць адрозніваецца па ступені цяжкасці. Хлопчыкі з FXS звычайна маюць нейкі ўзровень інтэлектуальнай недастатковасці. У дзяўчынак можа быць нейкая інтэлектуальная недастатковасць альбо інваліднасць у навучанні, альбо абодва, але многія з сіндромам кволага Х будуць мець нармальны інтэлект. Яны могуць дыягнаставаць толькі FXS, калі дыягнастуецца яшчэ адзін член сям'і.

Людзі з FXS могуць выяўляць спалучэнне наступных сімптомаў у дзяцей і на працягу ўсяго жыцця:

• затрымкі ў развіцці, напрыклад, больш часу, чым звычайна, каб сядзець, хадзіць ці размаўляць у параўнанні з іншымі дзецьмі таго ж узросту
• заіканне
• інтэлектуальныя і навучальныя недахопы, як, напрыклад, праблемы з вывучэннем новых навыкаў
• агульная ці сацыяльная трывога
• аўтызм
• імпульсіўнасць
• цяжкасці ўвагі
• сацыяльныя праблемы, такія як не кантакт з вачыма з іншымі людзьмі, нелюбоў дакранацца і праблемы з разуменнем мовы цела
• гіперактыўнасць
• курчы
• дэпрэсія
• цяжкасці са сном

У некаторых людзей з FXS ёсць фізічныя адхіленні. Сюды могуць уваходзіць:

• лоб ці вялікія вушы, з прыкметнай сківіцай
• выцягнуты твар
• выступоўцы вушы, лоб і падбародак
• друзлыя або гнуткія суставы
• плоскаступнёвасць

Што выклікае сіндром далікатнага Х?

FXS выклікаецца дэфектам гена FMR1, размешчанага на Х-храмасоме. Х-храмасома - адзін з двух тыпаў палавых храмасом. Другая - Y-храмасома. У жанчын дзве Х-храмасомы, у мужчын - адна Х-храмасома і адна Y-храмасома.

Дэфект або мутацыя гена FMR1 перашкаджае гену правільна вырабляць бялок, які называецца далікатным бялком X разумовай адсталасці 1. Гэты бялок гуляе ролю ў функцыянаванні нервовай сістэмы. Дакладная функцыя бялку да канца не вывучана. Недахоп або недахоп гэтага бялку выклікае сімптомы, характэрныя для FXS.

Ці ёсць рызыка для здароўя для перавозчыкаў?

Будучы далікатным носьбітам перастаноўкі X, можа павялічыць рызыку ўзнікнення розных медыцынскіх захворванняў. Паведаміце лекара, калі вы лічыце, што вы можаце быць носьбітам ці ў вас ёсць дзіця з FXS. Гэта дапаможа лекара кіраваць вашай апекай.

Жанчыны, якія носяць рызыку развіцця заўчаснай менопаузы, альбо менопаузы, якая пачынаецца да 40-гадовага ўзросту. Мужчыны, якія носяць, падвяргаюцца павышанаму рызыцы стану, вядомага як сіндром далікатнай атаксіі тремора X (FXTAS). FXTAS выклікае тремор, які становіцца ўсё горш. Гэта таксама можа прывесці да цяжкасцей з раўнавагай і хадой. У мужчын-носьбітаў можа быць таксама павышаны рызыка развіцця прыдуркаватасці.

Як дыягнастуецца далікатны сіндром Х?

Дзеці, якія выяўляюць прыкметы затрымкі ў развіцці або іншыя знешнія сімптомы FXS, такія як вялікая акружнасць галавы ці тонкія адрозненні ў рысах асобы ў маладым узросце, могуць здаць аналіз на FXS. Ваш дзіця таксама можа прайсці праверку, калі ёсць сямейная гісторыя FXS.

Сярэдні ўзрост дыягностыкі ў хлопчыкаў складае ад 35 да 37 месяцаў. У дзяўчынак сярэдні ўзрост дыягназу складае 41,6 месяца.

FXS можа быць дыягнаставана з выкарыстаннем ДНК крыві, званага ДНК-тэстам FMR1. Тэст шукае змены ў гене FMR1, якія звязаны з FXS. У залежнасці ад вынікаў, лекар можа выбраць дадатковую праверку, каб вызначыць цяжар стану.

Як лечыцца далікатны сіндром Х?

FXS нельга вылечыць. Лячэнне накіравана на тое, каб дапамагчы людзям з такім станам вывучыць ключавыя моўныя і сацыяльныя навыкі. Гэта можа прадугледжваць атрыманне дадатковай дапамогі ад настаўнікаў, тэрапеўтаў, членаў сям'і, лекараў і трэнераў.

У вашым грамадстве могуць быць даступныя паслугі і іншыя рэсурсы, якія дапамогуць дзецям засвоіць важныя навыкі правільнага развіцця. Калі вы знаходзіцеся ў Злучаных Штатах, вы можаце звярнуцца ў Нацыянальны фонд Fragile X па адрасе 800-688-8765, каб атрымаць дадатковую інфармацыю аб спецыялізаваных планах тэрапіі і адукацыі.

Лекі, якія звычайна прызначаюць пры парушэннях паводзін, такіх як дэфіцыт увагі (АДД) або трывожнасць, могуць быць прызначаны для лячэння сімптомаў FXS. Лекі ўключае:

• метилфенидат (рыталін)
• гуанфацын (Intuniv)
• клонідин (Катапрэс)
• селектыўны інгібітар зваротнага паглынання серотоніна (SSRI), такі як сертралін (Золофт), эскіталапрам (Лексапро), дулоксецін (Цымбальта) і пароксецін (Пойл, Пексева)

Чаго можна чакаць у перспектыве?

FXS - гэта пажыццёвы стан і можа паўплываць на ўсе сферы жыцця, у тым ліку на навучанне, працу і грамадскае жыццё чалавека.

Вынікі нацыянальнага апытання паказваюць, што прыблізна 44 працэнты жанчын і 9 працэнтаў мужчын з ВПС дасягнулі высокага ўзроўню незалежнасці як дарослыя. Большасць жанчын дасягнулі па меншай меры дыплом сярэдняй школы, а каля паловы атрымала працу на дзённым аддзяленні. Большасць мужчын з сіндромам далікатнага Х патрабавала дапамогі ў паўсядзённых дзеяннях дарослых. Нешматлікія мужчыны ў ходзе апытання дасягнулі дыплома сярэдняй школы альбо здолелі знайсці працу на поўны працоўны дзень.

Калі вы занепакоеныя тым, што вы можаце стаць носьбітам далікатнай перастаноўкі Х, папытаеце лекара пра генетычнае тэставанне. Яны могуць дапамагчы вам зразумець вашыя рызыкі і тое, што для вас з'яўляецца перавозчыкам.