Сіндром Дауна

Задаволены

• Што такое сіндром Дауна?
• Што выклікае сіндром Дауна?
• Віды сіндрому Дауна
• Трысамія 21
• Мазаіка
• Перасяленне
• Ці будзе ў майго дзіцяці сіндром Дауна?
• Якія сімптомы сіндрому Дауна?
• Скрынінг на сіндром Дауна падчас цяжарнасці
• Першы трыместр
• Другі трыместр
• Дадатковыя прэнатальныя тэсты
• Тэсты пры нараджэнні
• Лячэнне сіндрому Дауна
• Жыццё з сіндромам Дауна

Што такое сіндром Дауна?

Сіндром Даўна (часам яго называюць сіндромам Дауна) - гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца з дадатковай копіяй сваёй 21-й храмасомы - адсюль і іншая назва, трісомія 21. Гэта выклікае затрымкі фізічнага і псіхічнага развіцця і недахопы.

Многія інваліды праходзяць на працягу ўсяго жыцця, і яны таксама могуць скараціць працягласць жыцця. Аднак людзі з сіндромам Дауна могуць жыць здаровымі і паўнавартаснымі жыццямі. Апошнія поспехі ў галіне медыцыны, а таксама культурная і інстытуцыйная падтрымка людзей з сіндромам Дауна і іх сем'яў даюць шмат магчымасцей для пераадолення праблем гэтага стану.

Што выклікае сіндром Дауна?

Ва ўсіх выпадках размнажэння абодва бацькі перадаюць свае гены сваім дзецям. Гэтыя гены нясуцца ў храмасомах. Калі развіваюцца клеткі дзіцяці, кожная клетка павінна атрымліваць 23 пары храмасом, усяго 46 храмасом. Палова храмасом - ад маці, а палова - ад бацькі.

У дзяцей з сіндромам Дауна адна з храмасом не разлучаецца належным чынам. Дзіця атрымліваецца трыма асобнікамі альбо дадатковай частковай копіяй храмасомы 21 замест двух. Гэтая дадатковая храмасома выклікае праблемы з развіццём мозгу і фізічных асаблівасцяў.

Па дадзеных Нацыянальнага таварыства сіндрому Дауна (NDSS), каля 1 з 700 немаўлят у ЗША нараджаецца з сіндромам Дауна. Гэта самае распаўсюджанае генетычнае расстройства ў ЗША.

Віды сіндрому Дауна

Існуе тры тыпу сіндрому Дауна:

Трысамія 21

Трысамія 21 азначае, што ў кожнай клетцы ёсць дадатковая копія храмасомы 21. Гэта найбольш распаўсюджаная форма сіндрому Дауна.

Мазаіка

Мазаіка ўзнікае, калі дзіця нараджаецца з дадатковай храмасомай у некаторых, але не ва ўсіх сваіх клетках. Людзі з мазаічным сіндромам Дауна, як правіла, маюць менш сімптомаў, чым у тых, хто трысомія 21.

Перасяленне

Пры гэтым тыпе сіндрому Дауна дзеці маюць толькі дадатковую частку 21. храмасомы. Усяго 46 храмасом. Аднак да адной з іх далучаны лішні кавалак храмасомы 21.

Ці будзе ў майго дзіцяці сіндром Дауна?

У некаторых бацькоў больш шанцаў нарадзіць дзіця з сіндромам Дауна. Па дадзеных Цэнтраў па захворванні і прафілактыцы, маці ва ўзросце 35 гадоў і старэйшыя, хутчэй за ўсё, маюць дзіця з сіндромам Даўна, чым маладыя маці. Верагоднасць павялічваецца, чым старэйшая маці.

Даследаванні паказваюць, што ўзрост бацькоў таксама дзейнічае. Адно з даследаванняў 2003 года выявіла, што бацькі, старэйшыя за 40 гадоў, мелі два разы больш шанцаў нарадзіць дзіця з сіндромам Дауна.

Іншыя бацькі, якія маюць больш шанцаў нарадзіць дзіця з сіндромам Дауна, ўключаюць:

• людзі з сямейнай гісторыяй сіндрому Даўна
• людзі, якія ажыццяўляюць генетычную транслокацию

Важна памятаць, што ні адзін з гэтых фактараў не азначае, што вы абавязкова будзеце мець дзіця з сіндромам Дауна. Аднак статыстычна і для вялікай колькасці насельніцтва яны могуць павялічыць верагоднасць.

Якія сімптомы сіндрому Дауна?

Хоць верагоднасць выносіць дзіцяці з сіндромам Дауна можна ацаніць шляхам абследавання падчас цяжарнасці, вы не адчуеце ніякіх сімптомаў выношвання дзіцяці з сіндромам Дауна.

У нараджэнні дзеці з сіндромам Дауна звычайна маюць пэўныя характэрныя прыкметы, уключаючы:

• плоскія рысы твару
• маленькая галава і вушы
• кароткая шыя
• выпінанне мовы
• вочы, якія схіляюцца ўверх
• нетыповыя формы вушэй
• дрэнны цягліцавы тонус

Дзіця з сіндромам Дауна можа нарадзіцца ў сярэднім памеры, але будзе развівацца павольней, чым у дзіцяці без гэтага стану.

Людзі з сіндромам Дауна звычайна маюць пэўную ступень інваліднасці ў развіцці, але часта бываюць лёгкай і ўмеранай. Затрымка псіхічнага і сацыяльнага развіцця можа азначаць, што дзіця можа мець:

• імпульсіўныя паводзіны
• дрэннае меркаванне
• кароткі прамежак увагі
• магчымасці павольнага навучання

Медыцынскія ўскладненні часта суправаджаюць сіндром Дауна. Сюды могуць уваходзіць:

• прыроджаныя заганы сэрца
• зніжэнне слыху
• дрэнны зрок
• катаракта (затуманеныя вочы)
• праблемы сцягна, такія як вывіхі
• лейкоз
• хранічны завала
• апноэ (перапыненне дыхання падчас сну)
• прыдуркаватасць (праблемы думкі і памяці)
• гіпатэрыёз (нізкая функцыя шчытападобнай залозы)
• атлусценне
• позні рост зубоў, выклікаючы праблемы з жаваннем
• Хвароба Альцгеймера ў далейшым жыцці

Людзі з сіндромам Дауна таксама больш схільныя да заражэння. Яны могуць змагацца з рэспіраторнымі інфекцыямі, інфекцыямі мочэвыводзяшчіх шляхоў і скурнымі інфекцыямі.

Скрынінг на сіндром Дауна падчас цяжарнасці

Абследаванне сіндрому Дауна прапануецца ў якасці звычайнай часткі прэнатальнай дапамогі ў ЗША. Калі вы жанчына старэйшыя за 35 гадоў, бацьку вашага дзіцяці старэйшыя за 40 гадоў, альбо ёсць сямейная гісторыя сіндрому Даўна, магчыма, вы захочаце атрымаць ацэнку.

Першы трыместр

Ультрагукавая ацэнка і аналіз крыві могуць шукаць сіндром Даўна ў вашага плёну. Гэтыя тэсты маюць больш высокі ілжыва-станоўчы паказчык, чым тэсты, зробленыя на позніх тэрмінах цяжарнасці. Калі вынікі не з'яўляюцца нармальнымі, ваш лекар можа працягнуць амниоцентез пасля 15-й тыдні цяжарнасці.

Другі трыместр

Тэст ультрагукавога і чатырохразовага маркера (СМК) можа дапамагчы выявіць сіндром Даўна і іншыя дэфекты ў галаўным і спінным мозгу. Гэты тэст робяць паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці.

Калі які-небудзь з гэтых тэстаў не з'яўляецца нармальным, вас чакае высокі рызыка прыроджаных дэфектаў.

Дадатковыя прэнатальныя тэсты

Ваш лекар можа прызначыць дадатковыя аналізы для выяўлення сіндрому Дауна ў вашага дзіцяці. Сюды могуць уваходзіць:

• Амниоцентез. Ваш лекар бярэ ўзор амниотической вадкасці, каб даследаваць колькасць храмасом у вашага дзіцяці. Тэст звычайна робяць праз 15 тыдняў.
• Адбор проб варсін хорыяна (ССЗ). Ваш лекар возьме клеткі з вашай плацэнты для аналізу храмасом плёну. Гэты тэст робіцца паміж 9-й і 14-й тыднямі цяжарнасці. Гэта можа павялічыць рызыку выкідка, але па дадзеных Клінікі Маё, толькі менш чым на 1 працэнт.
• Чрескожное ўзяцце пупочной крыві (PUBS або кордоцентез). Ваш лекар возьме кроў з пупавіны і вывучыць яе на наяўнасць храмасомных дэфектаў. Робіцца пасля 18-й тыдня цяжарнасці. У яго высокая рызыка выкідка, таму ён праводзіцца толькі ў тым выпадку, калі ўсе астатнія тэсты нявызначаныя.

Некаторыя жанчыны вырашылі не праходзіць гэтыя тэсты з-за рызыкі выкідка. Яны аддаюць перавагу мець дзіцяці з сіндромам Даўна, чым страціць цяжарнасць.

Тэсты пры нараджэнні

Пры нараджэнні ваш лекар:

• выканаць фізічны агляд вашага дзіцяці
• замовіць аналіз крыві пад назвай карыатып, каб пацвердзіць сіндром Дауна

Лячэнне сіндрому Дауна

Сіндром Дауна не лечыцца, але ёсць вялікая разнастайнасць праграм падтрымкі і адукацыі, якія могуць дапамагчы людзям, якія жывуць у стане і іх сем'ям. NDSS - гэта толькі адно месца для пошуку праграм па ўсёй краіне.

Даступныя праграмы пачынаюцца з умяшання ў грудным узросце. Федэральны закон патрабуе, каб дзяржавы прапаноўвалі праграмы тэрапіі для кваліфікаваных сем'яў. У гэтых праграмах выкладчыкі і тэрапеўты спецыяльнай адукацыі дапамогуць дзіцяці навучыцца:

• сэнсарныя навыкі
• сацыяльныя навыкі
• навыкі самадапамогі
• маторыка
• мова і пазнавальныя здольнасці

Дзеці з сіндромам Дауна часта сустракаюць узроставыя вехі. Аднак яны могуць вучыцца павольней, чым іншыя дзеці.

Школа - важная частка жыцця дзіцяці з сіндромам Даўна, незалежна ад інтэлектуальных здольнасцей. Дзяржаўныя і прыватныя школы падтрымліваюць людзей з сіндромам Дауна і іх сем'і з інтэграванымі класнымі пакоямі і спецыяльнымі магчымасцямі навучання. Школьнае навучанне дазваляе каштоўную сацыялізацыю і дапамагае вучням з сіндромам Дауна стварыць важныя жыццёвыя навыкі.

Жыццё з сіндромам Дауна

Працягласць жыцця людзей з сіндромам Дауна рэзка палепшылася за апошнія дзесяцігоддзі. У 1960 годзе дзіця, якое нарадзілася з сіндромам Дауна, часта не бачыла свайго 10-га дня нараджэння. Сёння працягласць жыцця людзей з сіндромам Дауна дасягнула ў сярэднім ад 50 да 60 гадоў.

Калі вы выхоўваеце дзіцяці з сіндромам Дауна, вам спатрэбяцца цесныя адносіны з медыцынскімі работнікамі, якія разумеюць унікальныя праблемы стану. У дадатак да большай праблемы - напрыклад, заганы сэрца і лейкоз - людзям з сіндромам Даўна можа спатрэбіцца засцерагчыся ад распаўсюджаных інфекцый, такіх як прастуда.

Людзі, якія пакутуюць сіндромам Дауна, жывуць даўжэй і багацей, чым больш, чым раней. Хоць яны часта могуць сутыкнуцца з унікальным наборам праблем, яны таксама могуць пераадолець гэтыя перашкоды і квітнець. Пабудова моцнай сеткі падтрымкі вопытных спецыялістаў і разуменне сям'і і сяброў мае вырашальнае значэнне для поспеху людзей з сіндромам Даўна і іх сем'яў.

Праверце Нацыянальнае таварыства па сіндроме Дауна і Нацыянальную асацыяцыю сіндрому Даўна для дапамогі і падтрымкі.