Што такое сіндром каудальнай рэгрэсіі?

Задаволены

• Што такое сіндром каудальной рэгрэсіі?
• Што выклікае гэты стан і хто рызыкуе?
• Як дыягнастуецца гэты стан?
• Якія розныя віды гэтага сіндрому?
• Як гэта стан?
• Якія варыянты лячэння даступныя?
• Які прагноз?

Што такое сіндром каудальной рэгрэсіі?

Сіндром каудальнай рэгрэсіі - рэдкае прыроджанае захворванне. Падлічана, што ад 1 да 2,5 у 100 000 нованароджаных нараджаецца з гэтым станам.

Ён узнікае, калі ніжні пазваночнік да поўнага фарміравання не цалкам. Ніжні пазваночнік з'яўляецца часткай «хваставой» паловы. Гэтая вобласць змяшчае часткі пазваночніка і косці, якія ўтвараюць сцягна, ногі, хвасцец і некалькі важных органаў у ніжняй частцы цела.

Гэты стан часам называюць сакральным агенезам, паколькі крыжа, костка ў форме трохкутніка, якая злучае пазваночнік з тазам, толькі часткова развіваецца альбо зусім не развіваецца.

Працягвайце чытаць, каб даведацца больш пра тое, чаму гэта можа адбыцца, якія варыянты лячэння даступныя і чаго чакаць у кароткай і доўгай перспектыве.

Што выклікае гэты стан і хто рызыкуе?

Дакладная прычына сіндрому каудальной рэгрэсіі не заўсёды адназначная. Некаторыя даследаванні мяркуюць, што дыябет ці недастатковая колькасць фалійнай кіслаты ў рацыёне падчас цяжарнасці могуць павялічыць верагоднасць развіцця каудальной вобласці дзіцяці ў поўнай меры. Частата ўзнікнення гэтага сіндрому значна вышэй у дзяцей, народжаных маці з дыябетам, асабліва, калі дыябет дрэнна кантралюецца. Але паколькі гэта адбываецца і ў дзяцей, у маці якіх няма дыябету, могуць узнікнуць і іншыя генетычныя і экалагічныя фактары.

Як дыягнастуецца гэты стан?

Першыя прыкметы сіндрому каудальной рэгрэсіі звычайна з'яўляюцца паміж вашай чацвёртай і сёмай тыднямі цяжарнасці. У большасці выпадкаў стан можна дыягнаставаць да канца першага трыместра.

Калі ў вас дыябет - ці вы развілі гестацыйны дыябет падчас цяжарнасці - лекар можа зрабіць УГД спецыяльна, каб знайсці прыкметы гэтага стану. У адваротным выпадку, звычайныя ультрагукавыя даследаванні будуць шукаць якія-небудзь анамаліі плёну.

Калі лекар падазрае сіндром каудальной рэгрэсіі, яны могуць зрабіць МРТ пасля 22 тыдня цяжарнасці. Гэта дазволіць ім бачыць яшчэ больш падрабязныя выявы ніжняй часткі цела вашага дзіцяці. МРТ таксама можа быць выкарыстана пасля нараджэння дзіцяці для пацверджання дыягназу.

Якія розныя віды гэтага сіндрому?

Пасля пастаноўкі дыягназу лекар дапаможа выкарыстаць ультрагукавое даследаванне або МРТ, каб вызначыць, наколькі цяжкі стан.

Яны будуць працягваць дыягнаставаць адзін з наступных тыпаў:

• Тып I: Толькі ў адной баку крыжа ёсць нейкія адхіленні ад нормы альбо не развіты. Гэта звычайна называюць частковым або аднабаковым.
• Тып II: Абодва бакі крыжа ёсць у анамаліях альбо не развіваюцца. Гэта называецца аднастайным або двухбаковым.
• Тып III: Крыжа зусім не развілася, і некаторыя ніжнія пазванкі крыху вышэй крыжа ў ніжняй часткі спіны зрасталіся паміж сабой.
• Тып IV: Тканіны ног цалкам зрасліся паміж сабой.
• Тып V: Адзін набор тканін нагі адсутнічае.

Тыпы I і II з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі. Звычайна яны звязаны з адсутнымі косткамі вакол крыжа. Тыпы III і IV з'яўляюцца больш цяжкімі і могуць цягнуць парушэнні ў працы галаўнога мозгу і іншых функцый арганізма.

У рэдкіх выпадках у вашага дзіцяці можа быць дыягнаставаны сіндром каудальнай рэгрэсіі тыпу V. Гэта азначае, што ў вашага дзіцяці вырас толькі адзін набор галёнкі і сцягна, дзве асноўныя косткі, якія складаюць вашу нагу. З-за наяўнасці толькі адной ногі тып V часам называюць сірэнамеліяй альбо "сіндромам русалкі".

Як гэта стан?

Сімптомы вашага дзіцяці будуць залежаць ад тыпу сіндрому каудальной рэгрэсіі, які дыягнаставаны.

Лёгкія выпадкі могуць не выклікаць прыкметных змен у знешнасці вашага дзіцяці. Але ў цяжкіх выпадках у вашага дзіцяці могуць быць бачныя адрозненні ў вобласці ног і сцягна. Напрыклад, іх ногі могуць быць увесь час сагнутыя ў становішчы "жаба".

Іншыя бачныя характарыстыкі могуць ўключаць:

• выгінанне пазваночніка (скаліёз)
• плоскія ягадзіцы, якія прыкметна сціснуты
• ногі сагнутыя ўверх пад вострым вуглом (пяточный кост)
• нагамі
• зачынены анус
• выкрыццё палавога члена на ніжняй баку замест кончыка (гіпаспадыя)
• яечкі не сыходзяць
• адсутнасць геніталій (генетальны генез)

У вашага дзіцяці таксама могуць узнікнуць наступныя ўнутраныя ўскладненні:

• анамальна развітыя альбо адсутнічаюць ныркі (агенез нырак)
• ныркі, якія выраслі (нырка падкова)
• пашкоджанне нерва мачавой бурбалкі (нейрогенный мачавая бурбалка)
• мачавая бурбалка, якая сядзіць за межамі жывата (экстрафія мачавой бурбалкі)
• няправільна зачыніць тоўстую ці тоўстую кішку, якая няправільна сядзіць у кішачніку
• кішачнік, які праштурхоўвае слабыя ўчасткі вашай пахвіны (пахвінная кіла)
• похву і прамую кішку, якія злучаны паміж сабой

Гэтыя характарыстыкі могуць прывесці да такіх сімптомаў, як:

• адсутнасць пачуццяў у нагах
• завала
• нетрыманне мачы
• нетрыманне кала

Якія варыянты лячэння даступныя?

Лячэнне залежыць ад таго, наколькі сур'ёзныя сімптомы ў вашага дзіцяці.

У некаторых выпадках вам можа спатрэбіцца толькі спецыяльная абутак, брекеты для ног і мыліцы, якія дапамагаюць ім хадзіць і перасоўвацца. Фізіятэрапія таксама можа дапамагчы дзіцяці нарасціць сілы ў ніжняй часткі цела і атрымаць кантроль над сваімі рухамі.

Калі ногі ў дзіцяці не развіваліся, яны могуць хадзіць з дапамогай штучных або пратэзавальных ног.

Калі ў вашага дзіцяці праблемы з кантролем над мачавой бурбалкай, яму можа спатрэбіцца катетер для адводу мачы. Калі ў вашага дзіцяці зачынены задні праход, яму можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне, каб адкрыць адтуліну ў кішачніку і перанесці крэсла па-за сваім целам у мяшок.

Хірургічнае ўмяшанне таксама можа быць зроблена для лячэння пэўных сімптомаў, напрыклад, экстрафіі мачавой бурбалкі і пахвіннай кілы. Хірургія, якая праводзіцца для лячэння гэтых сімптомаў, звычайна іх цалкам вырашае.

Які прагноз?

Прагноз вашага дзіцяці будзе залежаць ад выяўленасці іх сімптомаў. Лекар - ваш найлепшы рэсурс для інфармацыі пра індывідуальны дыягназ дзіцяці і любыя чаканыя ўскладненні.

У лёгкіх выпадках ваш дзіця можа працягваць актыўную і здаровую жыццё. З цягам часу яны могуць выкарыстоўваць спецыяльную абутак, брекеты або пратэзаванне, каб падтрымаць масу цела і дапамагчы ім рухацца.

У цяжкіх выпадках ўскладненні ў працы сэрца, стрававання або нырак могуць паўплываць на працягласць жыцця вашага дзіцяці. Ваш лекар можа даць вам больш інфармацыі пра тое, чаго можна чакаць пасля родаў, і абмеркаваць вашы варыянты, якія рухаюцца наперад.