Асаблівасці сіндрому Уільямса-Барэна

Задаволены

• Асноўныя рысы
• Як ставіцца дыягназ
• Як праходзіць лячэнне

Сіндром Уільямса-Барэна - рэдкае генетычнае захворванне, і яго асноўнымі характарыстыкамі з'яўляюцца вельмі прыязныя, звышсацыяльныя і камунікатыўныя паводзіны дзіцяці, хаця ён уяўляе сардэчныя, каардынацыйныя, балансавыя, псіхічныя і псіхомоторные праблемы.

Гэты сіндром уплывае на выпрацоўку эластіну, уплываючы на ​​эластычнасць сасудаў, лёгкіх, кішачніка і скуры.

Дзеці з гэтым сіндромам пачынаюць гаварыць ва ўзросце каля 18 месяцаў, але лёгка засвойваюць рыфмы і песні і, як правіла, валодаюць вялікай музычнай адчувальнасцю і добрай слыхавой памяццю. Звычайна яны праяўляюць страх, пачуўшы плясканне ў ладкі, блендер, самалёт і г.д., паколькі ў іх падвышаная адчувальнасць да гуку, гэта стан называецца гіперакузія.

Асноўныя рысы

Пры гэтым сіндроме можа адбыцца некалькі выдаленняў генаў, і таму характарыстыкі аднаго чалавека могуць моцна адрознівацца ад характарыстык іншага. Аднак сярод магчымых характарыстык могуць прысутнічаць:

• Ацёк вакол вачэй
• Маленькі, вертыкальны нос
• Маленькі падбародак
• Далікатная скура
• Касаваная вясёлкавая абалонка ў людзей з блакітнымі вачыма
• Кароткая даўжыня пры нараджэнні і дэфіцыт каля 1-2 см у вышыню ў год
• Кучаравыя валасы
• Мясістыя вусны
• Задавальненне ад музыкі, спеваў і музычных інструментаў
• Цяжкасць кармлення
• Кішачныя колікі
• Парушэнні сну
• Прыроджаныя парокі сэрца
• Артэрыяльная гіпертэнзія
• Перыядычныя інфекцыі вушэй
• Касавокасць
• Маленькія зубы занадта далёка адзін ад аднаго
• Частая ўсмешка, прастата зносін
• Некаторыя парушэнні інтэлекту, ад лёгкай да сярэдняй ступені цяжкасці
• Дэфіцыт увагі і гіперактыўнасць
• У школьным узросце ўзнікаюць цяжкасці з чытаннем, маўленнем і матэматыкай,

У людзей з гэтым сіндромам часта сустракаюцца такія праблемы са здароўем, як высокае крывяны ціск, атыт, мачавыя інфекцыі, нырачная недастатковасць, эндакардыт, праблемы з зубамі, а таксама скаліёз і контрактура суставаў, асабліва ў перыяд палавога паспявання.

Развіццё рухавіка адбываецца больш павольна, патрабуецца час для хады, і яны з вялікімі цяжкасцямі выконваюць задачы, якія патрабуюць каардынацыі рухаў, напрыклад, рэзанне паперы, маляванне, язда на ровары або завязванне абутку.

У дарослым узросце могуць узнікнуць такія псіхічныя захворванні, як дэпрэсія, дакучлівыя сімптомы, фобія, прыступы панікі і посттраўматычны стрэс.

Як ставіцца дыягназ

Лекар выяўляе, што ў дзіцяці сіндром Уільямса-Бёрэна пры назіранні за яго характарыстыкамі пацвярджаецца генетычным тэстам, які ўяўляе сабой тып аналізу крыві, які называецца флуарэсцэнтнай гібрыдызацыяй in situ (FISH).

Такія аналізы, як УГД нырак, ацэнка артэрыяльнага ціску і правядзенне эхакардыяграмы таксама могуць быць карыснымі. Акрамя таго, высокі ўзровень кальцыя ў крыві, высокі крывяны ціск, друзласць суставаў і зорная форма вясёлкі, калі вока сіняе.

Некаторыя асаблівасці, якія могуць дапамагчы ў дыягностыцы гэтага сіндрому, заключаюцца ў тым, што дзіця ці дарослы не любіць мяняць паверхню, дзе б ён ні знаходзіўся, не любіць пясок, лесвіцу і няроўныя паверхні.

Як праходзіць лячэнне

Сіндром Уільямса-Барэна не можа вылечыць, і таму неабходна суправаджаць кардыёлага, фізіятэрапеўта, лагапеда, а выкладанне ў спецшколе неабходна з-за разумовай адсталасці дзіцяці. Педыятр таксама можа часта прызначаць аналізы крыві для ацэнкі ўзроўню кальцыя і вітаміна D, якія звычайна павышаны.