Што такое спінальная цягліцавая атрафія, асноўныя сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• I тып - цяжкая форма альбо хвароба Вердніга-Гофмана
• II тып - прамежкавы альбо хранічны
• III тып - лёгкая, юнацкая або хвароба Кугельберга-Веландэра
• IV тып - дарослы
• Як пацвердзіць дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне
• 1. Фізіятэрапеўтычнае лячэнне
• 2. Выкарыстанне абсталявання і працоўнай тэрапіі
• 3. Правільнае харчаванне
• Іншыя варыянты лячэння
• Што выклікае атрафію цягліц

Спінная цягліцавая атрафія - рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць нервовыя клеткі спіннога мозгу, якое адказвае за перадачу электрычных раздражняльнікаў ад галаўнога мозгу да цягліц, у выніку чаго чалавек адчувае цяжкасці альбо не можа добраахвотна рухаць мышцы.

Гэта захворванне цяжкае і выклікае атрафію і прагрэсавальную цягліцавую слабасць. Першапачаткова сімптомы могуць закрануць толькі ногі, але потым хвароба пачынае дзівіць рукі і, нарэшце, мышцы тулава.

Нягледзячы на ​​тое, што ад спінальнай цягліцавай атрафіі не існуе лекаў, можна правесці лячэнне, каб затрымаць развіццё хваробы і палепшыць якасць жыцця, дазваляючы чалавеку даўжэй быць аўтаномным.

Асноўныя сімптомы

Сімптомы цягліцавай атрафіі пазваночніка адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання:

I тып - цяжкая форма альбо хвароба Вердніга-Гофмана

Гэта сур'ёзная форма хваробы, якую можна вызначыць паміж 0 і 6 месяцамі жыцця, бо яна ўплывае на нармальнае развіццё дзіцяці, што прыводзіць да цяжкасцей утрымліваць галаву альбо сядзець без падтрымкі. Акрамя таго, таксама часта сустракаюцца цяжкасці з дыханнем і глытаннем. Да 1-гадовага ўзросту дзіця не можа глынаць, узнікаюць цяжкасці з харчаваннем, што патрабуе шпіталізацыі.

Дзецям, у якіх дыягнаставана цяжкая спінальная цягліцавая атрафія, усяго некалькі гадоў, і часам яны не дасягаюць 2-га года, але пашыраныя метады лячэння павялічылі працягласць жыцця.

II тып - прамежкавы альбо хранічны

Звычайна першыя сімптомы выяўляюцца паміж 6 і 18 месяцамі і ўключаюць цяжкасці пры сядзенні, стаянні альбо хадзе ў адзіноце. Некаторыя дзеці могуць стаяць з падтрымкай, але не могуць хадзіць, могуць цяжка набіраць вагу і адчуваць цяжкасці з кашлем, з большай рызыкай рэспіраторных захворванняў. Акрамя таго, яны маюць дробнае дробнае дрыгаценне і могуць мець скаліёз.

Працягласць жыцця вар'іруецца ад 10 да 40 гадоў, у залежнасці ад іншых захворванняў, якія могуць быць, і тыпу лячэння, якое праводзіцца.

III тып - лёгкая, юнацкая або хвароба Кугельберга-Веландэра

Гэты тып лягчэйшы і развіваецца ў перыяд дзяцінства і падлеткавага ўзросту, і хаця гэта не выклікае цяжкасцей хадзіць ці стаяць, але перашкаджае больш складаным відах дзейнасці, напрыклад, уздыму ці спуску па лесвіцы. Гэта цяжкасць можа пагаршацца, пакуль не спатрэбіцца выкарыстоўваць інвалідную каляску. Далей ён класіфікуецца як:

• тып 3а: пачатак захворвання да 3 гадоў, здольныя хадзіць да 20 гадоў;
• тып 3b: знешні выгляд пасля 3 гадоў, які можа працягваць хадзіць усё жыццё.

З часам у чалавека можа быць скаліёз, і яго працягласць жыцця нявызначаная, жыве блізка да нормы.

IV тып - дарослы

Не існуе адзінага меркавання адносна таго, калі яно было выяўлена, некаторыя даследчыкі кажуць, што яно з'яўляецца прыблізна ва ўзросце 10 гадоў, а іншыя выказваюцца прыблізна ў 30 гадоў. У гэтым выпадку рухальная страта не вельмі сур'ёзная, ні глытанне, ні дыхальная сістэма не моцна пакутуюць. Такім чынам, прысутнічаюць больш лёгкія сімптомы, такія як тремор рук і ног, і працягласць жыцця ў норме.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ няпросты, і з з'яўленнем сімптомаў лекар ці педыятр можа западозрыць шэраг захворванняў, якія закранаюць рухальную сістэму, акрамя спінальнай цягліцавай атрафіі. Па гэтай прычыне лекар можа прызначыць некалькі аналізаў для выключэння іншых гіпотэз, уключаючы электраміёграфію, біяпсію цягліц і малекулярны аналіз.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне спінальнай цягліцавай атрафіі праводзіцца для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця чалавека, паколькі пакуль немагчыма вылечыць генетычныя змены, якія выклікаюць захворванне.

Каб зрабіць максімальна магчымае лячэнне, можа спатрэбіцца група з некалькіх медыцынскіх работнікаў, такіх як артапеды, фізіятэрапеўты, медсёстры, дыетолагі і эрготерапевты, у залежнасці ад цяжкасцей і абмежаванняў кожнага чалавека.

Асноўныя формы лячэння, якія выкарыстоўваюцца:

1. Фізіятэрапеўтычнае лячэнне

Фізіятэрапія вельмі важная для ўсіх выпадкаў мышачнай атрафіі, бо дазваляе падтрымліваць адэкватную цыркуляцыю крыві, пазбягаць скаванасці суставаў, памяншаць страту мышачнай масы і паляпшаць гнуткасць.

Падыманне цяжараў, практыкаванні з гумкамі альбо практыкаванні з гіравымі нагрузкамі - вось некаторыя прыклады таго, што можна зрабіць у выпадку атрафіі цягліц. Але гэтымі практыкаваннямі павінен кіравацца фізіятэрапеўт, напрыклад, у фізіятэрапеўтычнай клініцы, паколькі яны адрозніваюцца ў залежнасці ад абмежаванняў кожнага чалавека.

Акрамя таго, прылады электрастымуляцыі таксама могуць выкарыстоўвацца для садзейнічання скарачэнню цягліц, як у выпадку з рускім токам, які з'яўляецца выдатным варыянтам для дапаўнення лячэння.

2. Выкарыстанне абсталявання і працоўнай тэрапіі

Працатэрапія - выдатны варыянт павышэння якасці жыцця ў тых выпадках, калі ўзнікаюць цяжкасці ў перамяшчэнні альбо выкананні простых паўсядзённых дзеянняў, напрыклад, прыёму ежы ці хады.

Гэта тлумачыцца тым, што падчас заняткаў па працоўнай тэрапіі спецыяліст дапамагае чалавеку карыстацца нейкім дапаможным абсталяваннем, напрыклад, спецыяльнымі сталовымі прыборамі або інвалідным крэслам, што дазваляе ім выконваць тыя ж задачы, нават калі захворванне абмежавана.

3. Правільнае харчаванне

Паўнавартаснае харчаванне вельмі важна для забеспячэння развіцця тых, хто пакутуе ад атрафіі цягліц, асабліва ў выпадку дзяцей. Аднак, напрыклад, у многіх узнікаюць цяжкасці з жаваннем і глытаннем, і ў гэтых выпадках дыетолаг можа пазначыць лепшыя прадукты і харчовыя дабаўкі для задавальнення ўсіх патрэбаў арганізма.

Акрамя таго, у многіх выпадках можа спатрэбіцца выкарыстанне зонда для кармлення альбо невялікай трубачкі, якая злучае страўнік са скурай жывата, што дазваляе карміць без жавання і глытання. Паглядзіце, як карыстацца зондам для кармлення і даглядаць за ім.

Іншыя варыянты лячэння

У дадатак да папярэдніх метадаў лячэння таксама могуць спатрэбіцца іншыя віды лячэння ў адпаведнасці з сімптомамі і абмежаваннямі кожнага чалавека. Напрыклад, у выпадках, калі закранаюцца дыхальныя мышцы, можа спатрэбіцца выкарыстанне дыхальных апаратаў, якія выцясняюць паветра ў лёгкія, замяняючы мышцы.

У дзяцей з праблемамі цягліц каля пазваночніка можа спатрэбіцца аперацыя па карэкцыі скаліёзу, бо дысбаланс сілы цягліц можа прывесці да таго, што пазваночнік развіваецца неадэкватна.

Новым альтэрнатыўным метадам лячэння з'яўляецца выкарыстанне лекі Spinraza, якое ўжо было зацверджана ў ЗША і абяцае паменшыць сімптомы атрафіі, выкліканай зменамі ў гене SMN-1. Зразумець, што такое Spinraza і як ён працуе.

Лячэнне цягліцавай атрафіі пазваночніка звычайна праводзіцца з выкарыстаннем медыкаментаў, спецыяльнай ежы і фізіятэрапіі.

Што выклікае атрафію цягліц

Спінна-цягліцавая атрафія выклікана генетычнай мутацыяй храмасомы 5, якая выклікае недахоп бялку, вядомага як Выжыванне маторнага нейрона-1 (SMN1), важны для правільнага функцыянавання цягліц. Бываюць радзей выпадкі, калі генетычная мутацыя ўзнікае ў іншых генах, якія таксама звязаны з самавольным рухам цягліц.