Карыётыпіраванне

Карыётыпіраванне - гэта тэст для вывучэння храмасом у пробе клетак. Гэты тэст можа дапамагчы вызначыць генетычныя праблемы як прычыну парушэння або захворвання.

Тэст можна правесці практычна на любой тканіны, у тым ліку:

• Амниотическая вадкасць
• Кроў
• Касцяны мозг
• Тканіна з органа, які развіваецца падчас цяжарнасці для кармлення падрастаючага дзіцяці (плацэнты)

Для даследавання околоплодных вод робяць амниоцентез.

Для ўзяцця пробы касцявога мозгу неабходная біяпсія касцявога мозгу.

Узор змяшчаюць у спецыяльны посуд ці прабірку і даюць яму расці ў лабараторыі. Клеткі пазней бяруць з новага ўзору і афарбоўваюць. Спецыяліст лабараторыі выкарыстоўвае мікраскоп для даследавання памеру, формы і колькасці храмасом у клеткавым узоры. Афарбаваны ўзор фатаграфуецца, каб паказаць размяшчэнне храмасом. Гэта называецца карыатыпе.

Пэўныя праблемы можна вызначыць па колькасці альбо размяшчэнні храмасом. Храмасомы ўтрымліваюць тысячы генаў, якія захоўваюцца ў ДНК - асноўным генетычным матэрыяле.

Выконвайце ўказанні медыцынскага работніка, як падрыхтавацца да тэсту.

Тое, як будзе адчуваць сябе тэст, залежыць ад таго, бярэцца кроў (венепункцыя), амниоцентез або біяпсія касцявога мозгу.

Гэты тэст можа:

• Падлічыце колькасць храмасом
• Шукайце структурныя змены ў храмасомах

Гэты тэст можна правесці:

• На пары, у якой у гісторыі былі выкідкі
• Абследаваць любога дзіцяці ці дзіцяці, якія маюць незвычайныя асаблівасці альбо адставанне ў развіцці

Аналіз касцявога мозгу або крыві можна зрабіць для ідэнтыфікацыі філадэльфійскай храмасомы, якую выяўляюць у 85% людзей з хранічным міелалейкоз (ХМЛ).

Аналіз амниотической вадкасці праводзіцца, каб праверыць развіваецца дзіця на наяўнасць праблем з храмасомамі.

Ваш пастаўшчык можа замовіць іншыя тэсты, якія спалучаюцца з карыатыпе:

• Мікрачып: разглядае невялікія змены храмасом
• Флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ (FISH): шукае невялікія памылкі, такія як выдаленне храмасом

Звычайныя вынікі:

• Самкі: 44 аўтасомы і 2 палавыя храмасомы (XX), запісаныя як 46, XX
• Мужчыны: 44 аўтасомы і 2 палавыя храмасомы (XY), запісаныя як 46, XY

Анамальныя вынікі могуць быць звязаны з генетычным сіндромам альбо захворваннем, напрыклад:

• Сіндром Дауна
• Сіндром Клайнфельтэра
• Філадэльфійская храмасома
• Трысомія 18
• Сіндром Тэрнера

Хіміятэрапія можа выклікаць разрывы храмасом, якія ўплываюць на нармальныя вынікі карыатыпізацыі.

Рызыкі звязаны з працэдурай атрымання ўзору.

У некаторых выпадках можа ўзнікнуць праблема з клеткамі, якія растуць у лабараторным посудзе. Тэсты на карыатыпе варта паўтарыць, каб пацвердзіць, што анамальная праблема храмасом на самай справе знаходзіцца ў целе чалавека.

Аналіз храмасом

• Карыётыпіраванне

Бачыно, Каліфорнія, Лі Б. Цытагенетыка. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 20-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 81.

Штэйн К.К. Прымяненне цытагенетыкі ў сучаснай паталогіі. У: Макферсан Р.А., Пінкус М.Р., рэд. Клінічная дыягностыка і кіраванне Генры лабараторнымі метадамі. 23-е выд. Сэнт-Луіс, Місуры: Elsevier; 2017: глава 69.