Рэцэсіўны сэкс

Хваробы, звязаныя з сэксам, перадаюцца праз сем'і праз адну з X-Y храмасом. X і Y - палавыя храмасомы.

Дамінантнае спадчыннасць адбываецца, калі анамальны ген аднаго з бацькоў выклікае захворванне, нягледзячы на ​​тое, што ген, які адпавядае іншаму з бацькоў, з'яўляецца нармальным. Дамінуе анамальны ген.

Але пры рэцэсіўным спадчыне абодва гены, якія супадаюць, павінны быць ненармальнымі, каб выклікаць хваробу. Калі толькі адзін ген у пары ненармальны, хвароба не ўзнікае альбо яна носіць лёгкі характар. Той, хто мае адзін анамальны ген (але не мае сімптомаў), называецца носьбітам. Носьбіты могуць перадаваць сваім дзецям анамальныя гены.

Тэрмін "рэцэсіўны, звязаны з сэксам" часцей за ўсё адносіцца да рэцэсіўнага, звязанага з сэксам.

Храсна-рэцэсіўныя захворванні часцей за ўсё сустракаюцца ў мужчын. У самцоў толькі адна Х-храмасома.Адзін рэцэсіўны ген гэтай Х-храмасомы выкліча захворванне.

Храмасома Y - другая палова пары генаў XY у самца. Аднак Y-храмасома не ўтрымлівае большасці генаў X-храмасомы. З-за гэтага ён не абараняе самца. Такія захворванні, як гемафілія і цягліцавая дыстрафія Дюшена, узнікаюць з-за рэцэсіўнага гена ў Х-храмасоме.

Тыповыя сцэнарыі

У кожнай цяжарнасці, калі маці з'яўляецца носьбітам пэўнага захворвання (у яе толькі адна анамальная Х-храмасома), а бацька не з'яўляецца носьбітам хваробы, чаканы вынік:

• 25% верагоднасць здаровага хлопчыка
• 25% верагоднасць захварэць хлопчыкам
• 25% верагоднасць здаровай дзяўчыны
• 25% верагоднасць з'яўлення дзяўчыны-носьбіта хваробы

Калі ў бацькі хвароба, а маці не з'яўляецца яе носьбітам, чаканыя наступствы:

• 50% верагоднасць нараджэння здаровага хлопчыка
• 50% верагоднасць нараджэння дзяўчыны без хваробы, якая з'яўляецца носьбітам

Гэта азначае, што ніхто з яго дзяцей на самой справе не будзе праяўляць прыкмет хваробы, але рыса можа быць перададзена яго ўнукам.

Х-ЗВЯЗАНЫЯ РЭЦЭСІЎНЫЯ ПАРУШЭННІ У САМАК

Самкі могуць атрымаць рэцэсіўнае засмучэнне, звязанае з Х, але гэта вельмі рэдка. Ад кожнага з бацькоў спатрэбіцца анамальны ген у Х-храмасоме, бо самка мае дзве Х-храмасомы. Гэта можа адбыцца ў двух сцэнарыях ніжэй.

Пры кожнай цяжарнасці, калі маці з'яўляецца носьбітам, а бацька мае захворванне, чаканыя наступствы:

• 25% верагоднасць здаровага хлопчыка
• 25% верагоднасць хлопчыка з гэтай хваробай
• 25% верагоднасць дзяўчыны-носьбіта
• 25% верагоднасць захворвання дзяўчынай

Калі захворванне ёсць і ў маці, і ў бацькі, чаканыя наступствы:

• 100% верагоднасць захворвання дзіцяці ў хлопчыка ці дзяўчынку

Шанцы любога з гэтых двух сцэнарыяў настолькі нізкія, што рэцыдыўныя захворванні, звязаныя з Х, часам называюць хваробамі толькі мужчын. Аднак гэта тэхнічна не правільна.

Самкі-носьбіты могуць мець нармальную Х-храмасому, якая анамальна інактывуецца. Гэта называецца "скажонай X-інактывацыяй". Гэтыя самкі могуць мець сімптомы, падобныя на сімптомы мужчынскага полу, альбо могуць мець толькі слаба выяўленыя сімптомы.

Спадчыннасць - рэцэсіўны сэкс; Генетыка - рэцэсіўная сувязь, звязаная з сэксам; Х-звязаны рэцэсіўны

• Генетыка

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клінічная геноміка. У: Rakel RE, Rakel DP, рэд. Падручнік сямейнай медыцыны. 9-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.

Gregg AR, Kuller JA. Генетыка чалавека і заканамернасці атрымання ў спадчыну. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крэзі і Рэсніка маці-плён медыцына: прынцыпы і практыка. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 1.

Жорд Л.Б., Кэры Дж.К., Бамшад М.Дж. Спадковыя і нетрадыцыйныя спосабы атрымання ў спадчыну. У: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медыцынская генетыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 5.

Корф BR. Прынцыпы генетыкі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 35.