Генетыка

Генетыка - гэта вывучэнне спадчыннасці, працэсу перадачы бацькамі пэўных генаў дзецям. Знешні выгляд чалавека - рост, колер валасоў, колер скуры і колер вачэй - вызначаецца генамі. Іншыя характарыстыкі, на якія ўплывае спадчыннасць, з'яўляюцца:

• Верагоднасць захварэць пэўнымі захворваннямі
• Псіхічныя здольнасці
• Прыродныя таленты

Нармальная рыса (анамалія), якая перадаецца сем'ям (па спадчыне), можа:

• Не ўплываюць на ваша здароўе і самаадчуванне. Напрыклад, прыкмета можа прывесці да таго, што валасы белыя, альбо мочка вуха даўжэйшая, чым звычайна.
• Аказваюць толькі нязначны эфект, напрыклад, дальтонізм.
• Аказваюць сур'ёзны ўплыў на якасць і працягласць жыцця.

Для большасці генетычных парушэнняў рэкамендуецца генетычнае кансультаванне. Многія пары могуць таксама захацець звярнуцца да прэнатальнай дыягностыкі, калі адна з іх мае генетычнае захворванне.

У чалавека ёсць клеткі з 46 храмасомамі. Яны складаюцца з 2 храмасом, якія вызначаюць, які яны падлогі (X і Y храмасомы), і 22 пары несексуальных (аўтасомных) храмасом. Самцы - "46, XY", а самкі - "46, XX". Храмасомы складаюцца з ланцужкоў генетычнай інфармацыі, якія называюцца ДНК. Кожная храмасома змяшчае зрэзы ДНК, якія называюцца генамі. Гены нясуць інфармацыю, неабходную вашаму арганізму для атрымання пэўных бялкоў.

Кожная пара аўтасомных храмасом змяшчае адну храмасому ад маці і адну ад бацькі. Кожная храмасома ў пары нясе ў асноўным аднолькавую інфармацыю; гэта значыць, у кожнай пары храмасом аднолькавыя гены. Часам бываюць невялікія варыяцыі гэтых генаў. Гэтыя варыяцыі сустракаюцца менш чым у 1% паслядоўнасці ДНК. Гены, якія маюць гэтыя варыяцыі, называюцца алелямі.

Некаторыя з гэтых варыяцый могуць прывесці да ненармальнага гена. Анамальны ген можа прывесці да анамальнага бялку альбо ненармальнай колькасці нармальнага бялку. У пары аўтасомных храмасом ёсць дзве копіі кожнага гена, па адной ад кожнага з бацькоў. Калі адзін з гэтых генаў ненармальны, другі можа вырабляць дастатковую колькасць бялку, каб не развівалася хвароба. Калі гэта адбываецца, анамальны ген называецца рэцэсіўным. Кажуць, што рэцэсіўныя гены перадаюцца ў спадчыну альбо па аўтасомна-рэцэсіўным, альбо па Х-звязаным узоры. Калі прысутнічаюць дзве копіі анамальнага гена, можа развіцца захворванне.

Аднак калі для развіцця хваробы неабходны толькі адзін анамальны ген, гэта прыводзіць да дамінантнага спадчыннага засмучэнні. У выпадку дамінантнага засмучэнні, калі адзін анамальны ген перадаецца ў спадчыну ад маці ці бацькі, дзіця, верагодна, праявіць хваробу.

Чалавека з адным анамальным генам называюць гетэразіготным па гэтым гене. Калі дзіця атрымлівае анамальны ген рэцэсіўнага захворвання ад абодвух бацькоў, дзіця праявіць захворванне і будзе гомазіготным (альбо злучаным гетэразіготным) па гэтым гене.

ГЕНЕТІЧНЫЯ ПАРУШЭННІ

Амаль усе хваробы маюць генетычны кампанент. Аднак важнасць гэтага кампанента вар'іруецца. Парушэнні, пры якіх гены гуляюць важную ролю (генетычныя захворванні), можна класіфікаваць як:

• Аднагенавыя дэфекты
• Храмасомныя парушэнні
• Шматфактарная

Аднагенавае засмучэнне (таксама званае расстройствам Мендэля) выклікана дэфектам аднаго канкрэтнага гена. Адзінкавыя дэфекты гена сустракаюцца рэдка. Але паколькі існуе шмат тысяч вядомых парушэнняў аднаго гена, іх сукупны ўплыў з'яўляецца значным.

Одногенные засмучэнні характарызуюцца тым, як яны перадаюцца ў сем'ях. Існуе 6 асноўных мадэляў наследавання аднаго гена:

• Аўтасомна-дамінанта
• Аўтасомна-рэцэсіўны
• Х-звязаная дамінанта
• Х-звязаны рэцэсіўны
• Y-звязаная спадчына
• Наследаванне маці (мітахандрыі)

Назіраны эфект гена (з'яўленне засмучэнні) называецца фенатыпам.

Пры аўтасомна-дамінантным наследаванні анамаліі альбо анамаліі звычайна выяўляюцца ў кожнага пакалення. Кожны раз, калі пацярпелы бацька, мужчына ці жанчына, нараджае дзіця, гэта дзіця мае 50% верагоднасць пераняць хваробу.

Людзей з адной копіяй гена рэцэсіўнага захворвання называюць носьбітамі. У носьбітаў звычайна няма сімптомаў захворвання. Але ген часта можна знайсці пры дапамозе адчувальных лабараторных тэстаў.

Пры аўтасомна-рэцэсіўным спадчыне бацькі пацярпелага чалавека могуць не праяўляць хваробу (яны з'яўляюцца яе носьбітамі). У сярэднім верагоднасць таго, што бацькі-носьбіты могуць мець дзяцей, якія захварэлі на гэта захворванне, складае 25% з кожнай цяжарнасцю. Дзеці мужчынскага і жаночага полу могуць пацярпець аднолькава. Каб у дзіцяці былі сімптомы аўтасомна-рэцэсіўнага засмучэнні, дзіця павінна атрымаць анамальны ген ад абодвух бацькоў. Паколькі большасць рэцэсіўных расстройстваў сустракаецца рэдка, у дзіцяці павялічваецца рызыка развіцця рэцэсіўнага захворвання, калі бацькі звязаны сваякамі. Роднасныя асобіны часцей перанялі той самы рэдкі ген ад агульнага продка.

Пры рэцэсіўным спадчыне, звязаным з Х, верагоднасць захварэць на захворванне значна большая ў мужчын, чым у жанчын. Паколькі анамальны ген пераносіцца па Х (жаночай) храмасоме, мужчыны не перадаюць яго сваім сынам (якія атрымаюць Y-храмасому ад бацькоў). Аднак яны перадаюць яго сваім дочкам. У жанчын наяўнасць адной нармальнай Х-храмасомы маскіруе ўздзеянне Х-храмасомы на анамальны ген. Такім чынам, амаль усе дочкі пацярпелага мужчыны здаюцца нармальнымі, але ўсе яны з'яўляюцца носьбітамі анамальнага гена. Кожны раз, калі гэтыя дачкі нараджаюць сына, ёсць 50% верагоднасць, што сын атрымае анамальны ген.

Пры Х-звязанай дамінантнай спадчыне анамальны ген з'яўляецца ў жанчын, нават калі ў наяўнасці таксама нармальная Х-храмасома. Паколькі самцы перадаюць Y-храмасому сваім сынам, здзіўленыя мужчыны не будуць закранаць сыноў. Аднак гэта закране ўсе іх дачкі. Сыны ці дочкі пацярпелых самак будуць мець 50% верагоднасць захварэць гэтай хваробай.

ПРЫКЛАДЫ АДНАГО ГЕНА

Аўтасомна-рэцэсіўны:

• Дэфіцыт ADA (часам яго называюць хваробай "хлопчыка ў бурбалцы")
• Дэфіцыт альфа-1-антытрыпсіна (ААТ)
• Мукавісцыдозу (МВ)
• Фенілкетанурыя (ФКУ)
• Серпападобна-клеткавая анемія

Х-звязаны рэцэсіўны:

• Цягліцавая дыстрафія Дюшенна
• Гемафілія A

Аўтасомна-дамінанта:

• Сямейная гіперхалестэрынямія
• Сіндром Марфана

Х-звязаная дамінанта:

Толькі некалькі рэдкіх парушэнняў з'яўляюцца Х-звязанымі дамінантамі. Адзін з іх - гіпафасфатэмічны рахіт, які таксама называюць ратыхікам, устойлівым да вітаміна D.

ХРАМАСОМАЛЬНЫЯ ПАРУШЭННІ

Пры храмасомных парушэннях дэфект звязаны альбо з лішкам, альбо з недахопам генаў, якія ўтрымліваюцца ў цэлай храмасоме або сегменце храмасомы.

Храмасомныя парушэнні ўключаюць:

• 22q11.2 сіндром мікрадэлецыі
• Сіндром Дауна
• Сіндром Клайнфельтэра
• Сіндром Тэрнера

ШМАТАФАКТЫЧНЫЯ ПАРАШЧАЛІ

Многія з найбольш распаўсюджаных захворванняў выкліканы ўзаемадзеяннем некалькіх генаў і фактараў у навакольным асяроддзі (напрыклад, хваробы маці і лекі). Сюды ўваходзяць:

• Астма
• Рак
• Ішэмічная хвароба сэрца
• Цукровы дыябет
• Гіпертанія
• Інсульт

МІТАХОНДРЫЯЛЬНЫЯ ДНК-ПАВОДЫ

Мітахондрыі - гэта невялікія структуры, якія знаходзяцца ў большасці клетак арганізма. Яны адказваюць за выпрацоўку энергіі ўнутры клетак. Мітахондрыі ўтрымліваюць уласную прыватную ДНК.

У апошнія гады было паказана, што многія парушэнні з'яўляюцца следствам змяненняў (мутацый) мітахандрыяльнай ДНК. Паколькі мітахондрыі паходзяць толькі ад жаночай яйкаклеткі, большасць парушэнняў мітахандрыяльнай ДНК перадаецца ад маці.

Парушэнні мітахандрыяльнай ДНК могуць з'явіцца ў любым узросце. Яны маюць самыя розныя сімптомы і прыкметы. Гэтыя парушэнні могуць выклікаць:

• Слепата
• Затрымка ў развіцці
• Праблемы з ЖКТ
• Страта слыху
• Праблемы з сардэчным рытмам
• Парушэнні абмену рэчываў
• Невысокага росту

Некаторыя іншыя парушэнні таксама вядомыя як мітахандрыяльныя засмучэнні, але яны не ўключаюць мутацыі мітахандрыяльнай ДНК. Гэтыя парушэнні часцей за ўсё з'яўляюцца дэфектамі аднаго гена. Яны прытрымліваюцца той жа схемы атрымання ў спадчыну, што і іншыя парушэнні аднаго гена. Большасць з іх - аўтасомна-рэцэсіўная.

Гомазіготны; Спадчыннасць; Гетэразіготны; Схемы атрымання ў спадчыну; Спадчыннасць і хваробы; Спадчынна; Генетычныя маркеры

• Генетыка

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клінічная геноміка. У: Rakel RE, Rakel DP, рэд. Падручнік сямейнай медыцыны. 9-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 43.

Корф BR. Прынцыпы генетыкі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 35.

Скот Д.А., Лі Б. Генетычны падыход у дзіцячай медыцыне. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 95.