Інтэрсэкс

Інтэрсэкс - гэта група захворванняў, пры якіх назіраецца разыходжанне паміж вонкавымі палавымі органамі і ўнутранымі палавымі органамі (яечкі і яечнікі).

Больш стары тэрмін гэтага стану - гермафрадытызм. Хоць старыя тэрміны па-ранейшаму ўключаны ў гэты артыкул для даведкі, яны былі заменены большасцю экспертаў, пацыентаў і сем'яў. Усё часцей гэтую групу захворванняў называюць парушэннямі палавога развіцця.

Інтэрсэкс можна падзяліць на 4 катэгорыі:

• 46, XX інтэрсекс
• 46, XY інтэрсекс
• Сапраўдная палавая палавая жылка
• Складаны альбо нявызначаны інтэрсэкс

Кожны з іх больш падрабязна разглядаецца ніжэй.

Заўвага: У многіх дзяцей прычына інтэрсэксу можа застацца нявызначанай нават пры сучасных дыягнастычных методыках.

46, XX INTERSEX

У чалавека ёсць храмасомы жанчыны, яечнікі жанчыны, але вонкавыя (звонку) палавыя органы, якія з'яўляюцца мужчынскімі. Часцей за ўсё гэта вынік таго, што плод жанчыны падвяргаўся ўздзеянню залішняй колькасці мужчынскіх гармонаў да нараджэння. Палавыя вусны ("вусны" або зморшчыны скуры вонкавых жаночых палавых органаў) зрастаюцца, і клітар павялічваецца, як пеніс. У большасці выпадкаў у гэтага чалавека нармальная матка і маткавыя трубы. Гэты стан таксама называюць 46, XX з вірылізацыяй. Раней гэта называлася жаночым псеўдагермафрадытызмам. Ёсць некалькі магчымых прычын:

• Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў (найбольш частая прычына).
• Мужчынскія гармоны (напрыклад, тэстастэрон), якія прымаюцца альбо сустракаюцца маці падчас цяжарнасці.
• Пухліны, якія прадукуюць мужчынскі гармон у маці: гэта часцей за ўсё пухліны яечнікаў. Маці, у якой ёсць дзеці з 46, ХХ інтэрсэксамі, павінны правярацца, калі няма іншай відавочнай прычыны.
• Дэфіцыт ароматазы: гэтага можа не заўважыць да палавога паспявання. Ароматаза - гэта фермент, які звычайна ператварае мужчынскія гармоны ў жаночыя. Занадта вялікая актыўнасць ароматазы можа прывесці да лішку эстрагену (жаночага гармона); занадта мала да 46, XX інтэрсекс. У перыяд палавога паспявання гэтыя дваццаць дзяцей, якія выхоўваліся дзяўчынкамі, могуць пачаць прымаць мужчынскія рысы.

46, XY INTERSEX

У чалавека ёсць храмасомы мужчыны, але знешнія палавыя органы няпоўнасцю сфарміраваны, неадназначныя альбо відавочна жаночыя. Унутрана яечкі могуць быць нармальнымі, дэфармаванымі альбо адсутнічаць. Гэты стан таксама называюць 46, XY з недавырывізацыяй. Раней гэта называлася мужчынскім псеўдагермафрадытызмам. Фарміраванне нармальных мужчынскіх вонкавых палавых органаў залежыць ад адпаведнага балансу паміж мужчынскімі і жаночымі гармонамі. Такім чынам, гэта патрабуе адэкватнай выпрацоўкі і функцыі мужчынскіх гармонаў. 46, XY інтэрсекс мае мноства магчымых прычын:

• Праблемы з яечкамі: Яечкі звычайна выпрацоўваюць мужчынскія гармоны. Калі яечкі не фармуюцца належным чынам, гэта прывядзе да недоиривизации. Для гэтага існуе шэраг магчымых прычын, уключаючы XY чысты дысгенез палавых залоз.
• Праблемы з адукацыяй тэстастэрону: Тэстастэрон фарміруецца праз шэраг этапаў. Кожны з гэтых этапаў патрабуе іншага фермента. Недахопы любога з гэтых ферментаў могуць прывесці да недастатковасці тэстастэрону і выклікаць іншы сіндром 46, XY інтэрсекс. У гэтую катэгорыю могуць уваходзіць розныя віды прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў.
• Праблемы з выкарыстаннем тэстастэрону: некаторыя людзі маюць нармальныя насеннікі і ўтрымліваюць дастатковую колькасць тэстастэрону, але ўсё роўна маюць 46, XY інтэрсекс з-за такіх захворванняў, як дэфіцыт 5-альфа-рэдуктазы альбо сіндром неадчувальнасці да андрогенаў (АІС).
• Людзям з дэфіцытам 5-альфа-рэдуктазы не хапае фермента, неабходнага для пераўтварэння тэстастэрону ў дыгідратэстастэрон (ДГТ). Існуе як мінімум 5 розных тыпаў дэфіцыту 5-альфа-рэдуктазы. У кагосьці з дзяцей нармальныя мужчынскія палавыя органы, у кагосьці нармальныя жаночыя, а ў многіх нешта сярэдняе. Большасць мяняецца на знешнія мужчынскія палавыя органы прыблізна ў перыяд палавога паспявання.
• АІС - самая распаўсюджаная прычына ўзнікнення 46, XY інтэрсексуалаў. Яе таксама называюць фемінізацыяй яечкаў. Тут гармоны ў норме, але рэцэптары мужчынскіх гармонаў не працуюць належным чынам. Да гэтага часу выяўлена больш за 150 розных дэфектаў, і кожны з іх выклікае іншы тып АІС.

ПРАЎДЫ ГАНАДАЛЬНЫ ІНТЭРСЭКС

У чалавека павінны быць як тканіны яечнікаў, так і яечкі. Гэта можа быць у той жа палавой залозе (яйкаклетка), альбо ў чалавека можа быць 1 яечнік і 1 яечка. Чалавек можа мець ХХ храмасомы, XY храмасомы альбо абедзве. Вонкавыя палавыя органы могуць быць неадназначнымі альбо выглядаць жаночымі або мужчынскімі. Раней гэты стан называлі сапраўдным гермафрадытызмам. У большасці людзей з сапраўдным інтэрсексам палавых залоз асноўная прычына невядомая, хаця ў некаторых даследаваннях на жывёл яна была звязана з уздзеяннем звычайных сельскагаспадарчых пестыцыдаў.

Складаныя альбо нявызначаныя міжполавыя парушэнні сэксуальнага развіцця

Шматлікія канфігурацыі храмасом, акрамя простых 46, XX ці 46, XY, могуць прывесці да парушэння палавога развіцця. Сюды ўваходзяць 45, XO (толькі адна Х-храмасома) і 47, XXY, 47, XXX - у абодвух выпадках ёсць дадатковая палавая храмасома, альбо Х, альбо Y. Гэтыя парушэнні не прыводзяць да стану, калі паміж ўнутранымі і вонкавыя палавыя органы. Аднак могуць узнікнуць праблемы з узроўнем палавых гармонаў, агульным сэксуальным развіццём і зменай колькасці палавых храмасом.

Сімптомы, звязаныя з інтэрсекс, будуць залежаць ад асноўнай прычыны. Яны могуць ўключаць у сябе:

• Неадназначныя геніталіі пры нараджэнні
• Мікрапеніс
• Клітарамегалія (павялічаны клітар)
• Частковае зрашчэнне губ
• Мабыць, неапушчаныя яечкі (якія могуць апынуцца яечнікамі) у хлопчыкаў
• Губныя або пахвінныя (пахвінныя) масы (якія могуць апынуцца яечкамі) у дзяўчынак
• Гіпаспадыя (адтуліна палавога члена знаходзіцца недзе на кончыку; у жанчын мачавыпускальны канал [мачавы канал] адкрываецца ў похву)
• Інакш геніталіі незвычайнага выгляду пры нараджэнні
• Анамаліі электралітаў
• Затрымка альбо адсутнасць палавога паспявання
• Нечаканыя змены ў перыяд палавога паспявання

Могуць быць зроблены наступныя тэсты і экзамены:

• Аналіз храмасом
• Узровень гармону (напрыклад, узровень тэстастэрону)
• Тэсты на гарманальную стымуляцыю
• Тэсты на электраліт
• Канкрэтныя малекулярныя выпрабаванні
• Эндаскапічны агляд (для праверкі адсутнасці або прысутнасці похвы ці шыйкі маткі)
• УГД альбо МРТ для ацэнкі наяўнасці ўнутраных палавых органаў (напрыклад, маткі)

У ідэале каманда медыцынскіх работнікаў, якія валодаюць ведамі ў галіне інтэрсексуалаў, павінна працаваць разам, каб зразумець і лячыць дзіця з інтэрсэксуалам і падтрымліваць сям'ю.

Бацькі павінны разумець супярэчнасці і змены ў лячэнні інтэрсэксуалаў у апошнія гады.У мінулым пераважала думка, што, як правіла, лепш прысвойваць пол як мага хутчэй. Гэта часта грунтавалася на знешніх палавых органах, а не на храмасомным падлозе. Бацькам было сказана, каб яны не думалі пра падлогу дзіцяці. Часта рэкамендавалі аператыўную аперацыю. Тканіны яечнікаў і яечкаў іншага полу будуць выдалены. Увогуле, рэканструяваць жаночыя геніталіі было прасцей, чым функцыянаваць геніталіі мужчын, таму, калі "правільны" выбар не быў ясным, дзіцяці часта прызначалі дзяўчынкай.

Зусім нядаўна меркаванне многіх экспертаў змянілася. Большая павага да складанасці жаночага палавога функцыянавання прымусіла іх зрабіць выснову, што неаптымальныя жаночыя палавыя органы па сваёй сутнасці могуць быць не лепшымі, чым неаптымальныя мужчынскія палавыя органы, нават калі аднаўленне "прасцей". Акрамя таго, іншыя фактары могуць быць больш важнымі для задавальнення полу, чым функцыянаванне знешніх палавых органаў. Храмасомныя, нервовыя, гарманальныя, псіхалагічныя і паводніцкія фактары могуць уплываць на гендэрную ідэнтычнасць.

У цяперашні час многія спецыялісты заклікаюць адкладаць канчатковую хірургічную аперацыю да таго часу, пакуль гэта здарова, і ў ідэале ўцягнуць дзіця ў рашэнне аб падлозе.

Відавочна, што інтэрсэкс - гэта складаная праблема, і яго лячэнне мае кароткатэрміновыя і доўгатэрміновыя наступствы. Лепшы адказ будзе залежаць ад мноства фактараў, уключаючы канкрэтную прычыну інтэрсэксу. Лепш не спяшайцеся разабрацца ў праблемах, перш чым спяшацца прымаць рашэнне. Інтэрсекс-група падтрымкі можа дапамагчы азнаёміць сем'і з апошнімі даследаваннямі і можа даць супольнасць іншых сем'яў, дзяцей і дарослых асоб, якія сутыкнуліся з тымі ж праблемамі.

Групы падтрымкі вельмі важныя для сем'яў, якія займаюцца інтэрсэксуалам.

Розныя групы падтрымкі могуць адрознівацца ў сваіх меркаваннях адносна гэтай вельмі адчувальнай тэмы. Шукайце, хто падтрымлівае вашы думкі і пачуцці па тэме.

Наступныя арганізацыі прадастаўляюць дадатковую інфармацыю:

• Асацыяцыя варыяцый X і Y храмасом - genetic.org
• Фонд ДАГЛЯДЫ - www.caresfoundation.org/
• Таварыства Інтэрсэкса Паўночнай Амерыкі - isna.org
• Таварыства сіндрому Тэрнера ЗША - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Праект - genetic.org/variations/about-xxyy/

Калі ласка, прачытайце інфармацыю пра індывідуальныя ўмовы. Прагноз залежыць ад канкрэтнай прычыны інтэрсэксуала. Пры разуменні, падтрымцы і належным лячэнні агульны прагноз выдатны.

Калі вы заўважылі, што ў вашага дзіцяці незвычайныя геніталіі альбо палавое развіццё, абмяркуйце гэта са сваім урачом.

Парушэнні палавога развіцця; DSD; Псеўдагермафрадытызм; Гермафрадытызм; Гермафрадыт

Алмазны Д.А., Ю.Р. Парушэнні палавога развіцця: этыялогія, ацэнка і медыцынскае кіраванне. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Уралогія Кэмпбэла-Уолша. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.

Donohoue PA. Парушэнні палавога развіцця. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 606.

Wherrett DK. Падыход да немаўля з падазрэннем на парушэнне палавога развіцця. Педыятр Клін Паўночная ам. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.