Сіндром Леша-Найхана

Сіндром Леша-Найхана - гэта захворванне, якое перадаецца сем'ямі (перадаецца па спадчыне). Гэта ўплывае на тое, як арганізм будуе і расшчапляе пурыны. Пурыны - гэта нармальная частка чалавечай тканіны, якая дапамагае скласці генетычны план арганізма. Яны таксама ўтрымліваюцца ў розных відах ежы.

Сіндром Леша-Найхана перадаецца як прыкмета, звязаная з Х, альбо полам. Гэта сустракаецца ў асноўным у хлопчыкаў. У людзей, якія пакутуюць гэтым сіндромам, адсутнічае фермент пад назвай гіпаксанцінгуанін-фосфарыбазілтрансфераза (ГПРТ). Арганізм мае патрэбу ў гэтым рэчыве для перапрацоўкі пурынаў. Без гэтага ў арганізме назапашваецца анамальна высокі ўзровень мачавой кіслаты.

Занадта вялікая колькасць мачавой кіслаты можа выклікаць падагрычны ацёк некаторых суставаў. У некаторых выпадках развіваюцца камяні ў нырках і мачавой бурбалцы.

У людзей з Леш-Найханам затрымка маторнага развіцця суправаджаецца ненармальнымі рухамі і павышэннем рэфлексаў. Яркай асаблівасцю сіндрому Леша-Найхана з'яўляецца самаразбуральнае паводзіны, уключаючы адгрызанне кончыкаў пальцаў і вуснаў. Невядома, як хвароба выклікае гэтыя праблемы.

У гэтага захворвання можа быць сямейная гісторыя.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Экзамен можа паказаць:

• Павышаныя рэфлексы
• Спастычнасць (спазмы)

Аналізы крыві і мачы могуць паказаць высокі ўзровень мачавой кіслаты. Біяпсія скуры можа паказаць зніжэнне ўзроўню фермента HPRT1.

Спецыфічнага лячэння сіндрому Леша-Найхана не існуе. Лекі для лячэння падагры могуць знізіць узровень мачавой кіслаты. Аднак лячэнне не паляпшае зыход нервовай сістэмы (напрыклад, узмацненне рэфлексаў і спазмаў).

Некаторыя сімптомы можна палегчыць пры дапамозе гэтых лекаў:

• Карбідопа / левадопа
• Дыязепам
• Фенабарбітал
• Галоперыдол

Самапашкоджанне можна паменшыць выдаленнем зубоў альбо выкарыстаннем ахоўнага рота, які спраектаваў стаматолаг.

Вы можаце дапамагчы чалавеку з гэтым сіндромам, выкарыстоўваючы метады зніжэння стрэсу і пазітыўных паводзін.

Вынік, верагодна, будзе дрэнным. Людзям з гэтым сіндромам звычайна патрэбна дапамога пры хадзе і сядзенні. Большасці патрэбны інвалідны вазок.

Верагодная, прагрэсавальная інваліднасць.

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ў вашага дзіцяці з'яўляюцца прыкметы гэтай хваробы альбо ў вашай сям'і ёсць сіндром Леша-Найхана.

Рэкамендуецца генетычнае кансультаванне будучых бацькоў з сямейнай гісторыяй сіндрому Леша-Найхана. Можна правесці тэставанне, каб даведацца, ці з'яўляецца жанчына носьбітам гэтага сіндрому.

Харыс Дж. Парушэнні метабалізму пурынаў і пірымідынаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пацыенты з генетычнымі сіндромамі. У: Stern TA, Freudenreich O, Smith Smith, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Даведнік па псіхіятрыі агульнай бальніцы ў Масачусэтсе. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 35.