Сіндром Арскога

Сіндром Арскога - вельмі рэдкае захворванне, якое ўплывае на рост чалавека, яго мышцы, шкілет, палавыя органы і знешні выгляд. Ён можа перадавацца праз сем'і (па спадчыне).

Сіндром Арскога - генетычнае захворванне, якое звязана з Х-храмасомай. Гэта дзівіць у асноўным мужчын, але самкі могуць мець больш лёгкую форму. Стан выкліканы зменамі (мутацыямі) гена, які называецца "фацыёгенітальная дісплазія" (FGD1).

Сімптомы гэтага стану ўключаюць:

• Пупок, які тырчыць
• Выпінанне ў пахвіне або машонцы
• Затрымка палавой сталасці
• Затрымка зубоў
• Пахіл галавы ўніз да вачэй (пальпебральны ўхіл - гэта кірунак нахілу ад вонкавага да ўнутранага кута вочы)
• Валасяны полаг з "ўдавым пікам"
• Лёгка запалыя грудзі
• Псіхічныя праблемы ад лёгкай да ўмеранай ступені
• Лёгкі і ўмераны кароткі рост, які можа быць не відавочны, пакуль дзіцяці не споўніцца ад 1 да 3 гадоў
• Слаба развіты сярэдні аддзел твару
• Круглявы твар
• Машонка акружае пеніс (машонка шаль)
• Кароткія пальцы рук і ног з мяккім перапонкам
• Адзінкавая зморшчына на далоні
• Маленькія, шырокія рукі і ногі з кароткімі пальцамі і выгнутым пятым пальцам
• Маленькі нос з ноздрамі, нахіленымі наперад
• Яечкі, якія не апусціліся (не апусціліся)
• Верхнюю частку вуха злёгку скласці
• Шырокая баразёнка над верхняй губой, зморшчына пад ніжняй губой
• Шырока пасаджаныя вочы з апушчанымі стагоддзямі

Гэтыя тэсты могуць быць зроблены:

• Генетычнае тэставанне на мутацыі ў FGD1 ген
• Рэнтген

Перасоўванне зубоў можа ажыццяўляцца для лячэння некаторых ненармальных рыс асобы, якія могуць быць у чалавека з сіндромам Арскога.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра сіндром Арскога:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх засмучэннях - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

У некаторых людзей можа быць нейкая разумовая павольнасць, але дзеці з гэтым захворваннем часта валодаюць добрымі сацыяльнымі навыкамі. У некаторых самцоў могуць узнікнуць праблемы з фертыльнасцю.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Змены ў мозгу
• Цяжкасці росту ў першы год жыцця
• Дрэнна выраўнаваныя зубы
• Курчы
• Неапушчаныя яечкі

Патэлефануйце да ўрача, калі ваш дзіця затрымлівае рост альбо калі вы заўважылі сімптомы сіндрому Арскага. Звярніцеся да генетычнай кансультацыі, калі ў вас ёсць сіндром сіндрому Арскога. Звярніцеся да генетычнага спецыяліста, калі ваш пастаўшчык лічыць, што ў вас ці вашага дзіцяці можа быць сіндром Арскага.

Генетычнае тэставанне можа быць даступна для людзей, якія маюць сямейны анамнез і могуць ведаць мутацыю гена, які выклікае яго.

Хвароба Арскога; Сіндром Арскога-Скота; ААС; Фациодигитогенитальный сіндром; Газіягенітальнай дісплазію

• Твар
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Ненармальныя памеры і прапорцыі цела. У: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, рэд. Прынцыпы і практыка медыцынскай генетыкі і геномікі Эмеры і Рымуана: клінічныя прынцыпы і прымяненне. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 4.

Джонс KL, Джонс MC, Дэль Кампа М. Умераны невысокі рост, твар ± геніталіі. У: Джонс KL, Джонс MC, Del Campo M, рэд. Узнавальныя ўзоры чалавечага заганы развіцця Сміта. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: раздзел Д.