Сіндром гіперымунаглабуліну Е

Сіндром гіперымунаглабуліну Е - рэдкае спадчыннае захворванне. Гэта выклікае праблемы са скурай, пазухамі, лёгкімі, касцямі і зубамі.

Сіндром гіперымунаглабуліну Е яшчэ называюць сіндромам Ёва. Ён названы ў гонар біблейскага персанажа Ёва, вернасць якога правяралася хваробай, якая асушвала скурныя раны і гнайнічкі. Людзі з гэтым захворваннем маюць доўгатэрміновыя цяжкія інфекцыі скуры.

Сімптомы часцей за ўсё выяўляюцца ў дзіцячым узросце, але паколькі захворванне сустракаецца так рэдка, часта праходзіць гады, перш чым паставіць правільны дыягназ.

Апошнія даследаванні паказваюць, што хвароба часта выклікана генетычнымі зменамі (мутацыямі), якія адбываюцца ў СТАТ3ген на храмасоме 17. Як анамалія гэтага гена выклікае сімптомы хваробы, недастаткова зразумела. Аднак у людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, узровень антыцелаў пад назвай IgE вышэй за норму.

Сімптомы ўключаюць:

• Дэфекты костак і зубоў, у тым ліку пераломы і позняя страта малочных зубоў
• Экзэма
• Абсцэсы скуры і інфекцыі
• Паўторныя інфекцыі пазухі
• Паўторныя лёгачныя інфекцыі

Фізічны экзамен можа паказаць:

• Выгіб пазваночніка (кіфаскаліёз)
• Астэаміэліт
• Паўтарыць пазухі

Тэсты, якія выкарыстоўваюцца для пацверджання дыягназу, ўключаюць:

• Абсалютная колькасць эозінофілов
• CBC з дыферэнцыялам крыві
• Электрафарэз глабуліну ў сыроватцы крыві для пошуку высокага ўзроўню IgE у крыві
• Генетычнае тэставанне СТАТ3 ген

Вочны агляд можа выявіць прыкметы сіндрому сухога вочы.

Рэнтген грудной клеткі можа выявіць абсцэсы лёгкіх.

Іншыя тэсты, якія можна зрабіць:

• КТ грудной клеткі
• Культуры заражанага ўчастка
• Спецыяльныя аналізы крыві для праверкі частак імуннай сістэмы
• Рэнтгенаграфія костак
• КТ пазух

Для пастаноўкі дыягназу можа быць выкарыстана бальная сістэма, якая аб'ядноўвае розныя праблемы сіндрому Hyper IgE.

Існуе невядомае лячэнне гэтага захворвання. Мэта лячэння - барацьба з інфекцыямі. Лекі ўключаюць:

• Антыбіётыкі
• Супрацьгрыбковыя і супрацьвірусныя лекі (пры неабходнасці)

Часам патрабуецца хірургічнае ўмяшанне для дрэнажавання абсцэсаў.

Гама-глабулін, які перадаецца праз вену (IV), можа дапамагчы ўмацаваць імунную сістэму, калі ў вас цяжкія інфекцыі.

Сіндром гіпер-IgE - хранічнае захворванне на працягу ўсяго жыцця. Кожная новая інфекцыя патрабуе лячэння.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Паўторныя інфекцыі
• Сэпсіс

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ёсць сімптомы сіндрому Hyper IgE.

Няма праверанага спосабу прафілактыкі сіндрому Hyper IgE. Добрая агульная гігіена карысная для прафілактыкі скурных інфекцый.

Некаторыя пастаўшчыкі могуць рэкамендаваць прафілактычныя антыбіётыкі людзям, у якіх развіваецца шмат інфекцый, асабліва з Залацісты стафілакок. Гэта лячэнне не змяняе стану, але можа паменшыць яго ўскладненні.

Сіндром працы; Сіндром гіпер-IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Алергія і імуналогія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 4.

Галандыя С.М., Галін СВ. Ацэнка стану пацыента з падазрэннем на імунадэфіцыт. У: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Прынцыпы і практыка інфекцыйных хвароб Мандэла, Дугласа і Бэнэта. 9-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Аўтасомна-дамінантны сіндром гіпер-IgE. Агляды генаў. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Абноўлена 7 чэрвеня 2012. Праверана 30 ліпеня 2019 г.