Акродизостоз

Акродизостоз - надзвычай рэдкае парушэнне, якое выяўляецца пры нараджэнні дзіцяці (прыроджанае). Гэта прыводзіць да праблем з косткамі рук, ног і носа, а таксама да парушэння інтэлекту.

У большасці людзей, якія пакутуюць акродизостозом, у сям'і не было дадзенага захворвання. Аднак часам захворванне перадаецца ад бацькоў дзіцяці. Бацькі, якія пакутуюць гэтым захворваннем, маюць шанец перадаць парушэнне дзецям.

Некалькі большы рызыка ўзнікае ў бацькоў старэйшага ўзросту.

Сімптомы гэтага засмучэнні ўключаюць:

• Частыя інфекцыі сярэдняга вуха
• Праблемы росту, кароткія рукі і ногі
• Праблемы са слыхам
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Арганізм не рэагуе на пэўныя гармоны, нават калі ўзровень гармонаў у норме
• Выразныя рысы твару

Медыцынскі работнік звычайна можа дыягнаставаць гэты стан з дапамогай фізічнага агляду. Гэта можа паказаць што-небудзь з наступнага:

• Пашыраны касцяны ўзрост
• Касцяныя дэфармацыі пэндзляў і стоп
• Затрымкі ў росце
• Праблемы са скурай, палавымі органамі, зубамі і шкілетам
• Кароткія рукі і ногі з маленькімі рукамі і нагамі
• Кароткая галава, адмераная спераду назад
• Кароткі рост
• Маленькі перавернуты шырокі нос з плоскім мастком
• Выразныя рысы асобы (кароткі нос, адкрыты рот, сківіца, якая тырчыць)
• Незвычайная галава
• Шырока расстаўленыя вочы, часам з дадатковай скурнай зморшчынай у кутку вока

У першыя месяцы жыцця рэнтгенаўскія прамяні могуць выяўляць плямы кальцыя ў костках (асабліва ў носе), якія называюцца плямістымі. Немаўляты могуць таксама мець:

• Анамальна кароткія пальцы рук і ног
• Ранні рост костак на руках і нагах
• Кароткія косткі
• Укарачэнне костак перадплечча каля запясця

Два гены звязаны з гэтым захворваннем, і могуць быць праведзены генетычныя выпрабаванні.

Лячэнне залежыць ад сімптомаў.

Могуць уводзіцца такія гармоны, як гармон росту. Можа быць зроблена хірургічнае ўмяшанне для лячэння касцяных праблем.

Гэтыя групы могуць даць больш падрабязную інфармацыю аб акродизостозе:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Інфармацыйны цэнтр генетычных і рэдкіх хвароб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Праблемы залежаць ад ступені ўдзелу шкілета і інтэлектуальнай недастатковасці. Увогуле, у людзей усё атрымліваецца.

Акродизостоз можа прывесці да:

• Інваліднасць у навучанні
• Артрыт
• Кісцева-тунэльны сіндром
• Пагаршэнне дыяпазону рухаў у пазваночніку, локцях і руках

Звярніцеся да ўрача вашага дзіцяці, калі развіваюцца прыкметы акродыстоза. Пераканайцеся, што рост і вага вашага дзіцяці вымяраюцца падчас кожнага наведвання дзіцяці. Пастаўшчык можа накіраваць вас на:

• Спецыяліст-генетык для поўнай ацэнкі і даследаванняў храмасом
• Дзіцячы эндакрынолаг для кіравання праблемамі росту вашага дзіцяці

Арклес-Грэм; Акродысплазія; Марато-Маламут

• Пярэдняя шкілетная анатомія

Джонс К.Л., Джонс М.С., Дэль Кампа М. Іншыя шкілетныя дісплазіі. У: Джонс KL, Джонс MC, Del Campo M, рэд. Узнавальныя ўзоры чалавечага заганы развіцця Сміта. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Вэб-сайт Нацыянальнай арганізацыі па рэдкіх парушэннях. Акродизостоз. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Праверана 1 лютага 2021 года.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.