Хранічная гранулематозная хвароба

Хранічная гранулематозная хвароба (ХГН) - спадчыннае парушэнне, пры якім некаторыя клеткі імуннай сістэмы не працуюць належным чынам. Гэта прыводзіць да паўторных і цяжкіх інфекцый.

Пры ХГН клеткі імуннай сістэмы, якія называюцца фагацытамі, не здольныя забіваць некаторыя віды бактэрый і грыбкоў. Гэта засмучэнне прыводзіць да працяглых (хранічных) і паўторных (перыядычных) інфекцый. Стан часта выяўляецца вельмі рана ў дзяцінстве. Больш лёгкія формы могуць быць дыягнаставаны ў падлеткавым узросце, а то і ў дарослым узросце.

Фактары рызыкі ўключаюць сямейны анамнез рэцыдывавальнага або хранічнага заражэння.

Каля паловы выпадкаў ХГЗ перадаюцца сем'ям як рэцэсіўная прыкмета, звязаная з падлогай. Гэта азначае, што хлопчыкі часцей хварэюць на засмучэнне, чым дзяўчынкі. Дэфектны ген пераносіцца па Х-храмасоме. У хлопчыкаў ёсць 1 Х храмасома і 1 Y храмасома. Калі ў хлопчыка ёсць Х-храмасома з дэфектным генам, ён можа пераняць гэты стан. У дзяўчынак 2 Х-храмасомы. Калі ў дзяўчыны 1 Х-храмасома з дэфектным генам, у іншай Х-храмасоме можа быць спраўны ген, каб кампенсаваць гэта. Дзяўчынка павінна перадаць дэфектны ген X ад кожнага з бацькоў, каб мець захворванне.

ХГН можа выклікаць шмат тыпаў скурных інфекцый, якія цяжка паддаюцца лячэнню, у тым ліку:

• Пухіры або раны на твары (імпетыга)
• Экзэма
• Нарасты, запоўненыя гноем (абсцэсы)
• Гнойныя камячкі ў скуры (фурункулы)

CGD таксама можа выклікаць:

• Ўстойлівая дыярэя
• Апухлыя лімфавузлы на шыі
• Лёгачныя інфекцыі, такія як пнеўманія або абсцэс лёгкага

Медыцынскі спецыяліст правядзе агляд і можа выявіць:

• Ацёк печані
• Ацёк селязёнкі
• Набраканне лімфатычных вузлоў

Могуць быць прыкметы касцяной інфекцыі, якая можа закрануць шмат костак.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Сканаванне костак
• Рэнтген грудной клеткі
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Тэсты праточнай цітаметрыі, якія дапамагаюць пацвердзіць захворванне
• Генетычнае даследаванне для пацверджання дыягназу
• Тэст на функцыю лейкацытаў
• Біяпсія тканін

Антыбіётыкі выкарыстоўваюцца для лячэння хваробы, а таксама для прафілактыкі інфекцый. Лекі пад назвай інтэрферон-гама таксама можа дапамагчы паменшыць колькасць цяжкіх інфекцый. Для лячэння некаторых абсцэсаў можа спатрэбіцца хірургічная аперацыя.

Адзінае лячэнне ХГБ - гэта перасадка касцявога мозгу альбо ствалавых клетак.

Доўгатэрміновае лячэнне антыбіётыкамі можа дапамагчы паменшыць колькасць інфекцый, але ранняя смерць можа адбыцца ад паўторных інфекцый лёгкіх.

ХГН можа выклікаць наступныя ўскладненні:

• Пашкоджанне костак і інфекцыі
• Хранічныя інфекцыі ў носе
• Пнеўманія, якая пастаянна вяртаецца і цяжка вылечваецца
• Паражэнне лёгкіх
• Пашкоджанне скуры
• Апухлыя лімфатычныя вузлы, якія застаюцца азызлымі, часта ўзнікаюць альбо ўтвараюць абсцэсы, для іх дрэнажавання патрабуецца аперацыя

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць такое захворванне, і вы падазраяце пнеўманію ці іншую інфекцыю, неадкладна патэлефануйце свайму ўрачу.

Скажыце свайму правайдэру, калі лёгкія, скура ці іншая інфекцыя не рэагуе на лячэнне.

Генетычныя кансультацыі рэкамендуюцца, калі вы плануеце мець дзяцей і ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтай хваробы. Дасягненні генетычнага скрынінга і ўсё большае выкарыстанне проб варсінак харыёна (тэст, які можна правесці на 10-12-й тыдні цяжарнасці ў жанчыны) зрабілі магчымым ранняе выяўленне ХГН. Аднак гэтая практыка яшчэ не распаўсюджана і не прынята ў поўнай меры.

CGD; Смяротны гранулематоз дзіцячага ўзросту; Хранічная гранулематозная хвароба дзяцінства; Прагрэсавальны сэптычны гранулематоз; Недахоп фагацытаў - хранічная гранулематозная хвароба

Глогауэр М. Парушэнні функцыі фагацытаў. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 169.

Галандыя С.М., Узэль Г. Дэфіцыт фагацытаў. У: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, рэд. Клінічная імуналогія: прынцыпы і практыка. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: кіраўнік 22.