Сіндром МакКуйна-Олбрайта

Сіндром Маккейна-Олбрайта - генетычнае захворванне, якое дзівіць косці, гармоны і колер (пігментацыю) скуры.

Сіндром Маккюна-Олбрайта выкліканы мутацыямі ў ГНАС ген. Невялікая колькасць клетак чалавека змяшчае гэты дэфектны ген (мазаіцызм).

Гэта захворванне не перадаецца па спадчыне.

Асноўным сімптомам сіндрому МакКуйна-Олбрайта з'яўляецца ранняе палавое паспяванне ў дзяўчынак. Менструальныя перыяды могуць пачацца ў раннім дзяцінстве, задоўга да таго, як развіваюцца грудзі ці валасы на лабку (якія звычайна ўзнікаюць спачатку). Сярэдні ўзрост з'яўлення сімптомаў - 3 гады. Аднак палавое паспяванне і менструальныя крывацёкі ўзнікаюць ужо ў 4-6 месяцаў у дзяўчынак.

Ранняе палавое развіццё можа адбыцца і ў хлопчыкаў, але не так часта, як у дзяўчынак.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Пераломы костак
• Дэфармацыі костак твару
• Гігантызм
• Няправільныя, вялізныя няроўныя кавярні Au Lait

Фізічны агляд можа выяўляць прыкметы:

• Анамальны рост костак у чэрапе
• Анамальныя сардэчныя рытмы (арытміі)
• Акрамегалія
• Гігантызм
• Вялікія кафэ-ля-лат на скуры
• Хваробы печані, жаўтуха, тлушчавая печань
• Рубцова падобная тканіна ў косці (фіброзна дісплазія)

Тэсты могуць паказаць:

• Анамаліі наднырачнікаў
• Высокі ўзровень парашчытападобнага гармона (гіперпаратырэёз)
• Высокі ўзровень гармону шчытападобнай залозы (гіпертіреоз)
• Парушэнні гармонаў наднырачнікаў
• Нізкі ўзровень фосфару ў крыві (гіпафасфатэмія)
• Кіста яечніка
• Пухліны гіпофізу ці шчытападобнай залозы
• Анамальны ўзровень пролактіна ў крыві
• Анамальны ўзровень гармону росту

Іншыя тэсты, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• МРТ галавы
• Рэнтген костак

Для пацверджання дыягназу можа быць праведзена генетычнае даследаванне.

Спецыфічнага лячэння сіндрому Маккейна-Олбрайта не існуе. Лекі, якія блакуюць выпрацоўку эстрагена, такія як тэсталактон, спрабавалі выпрабаваць з пэўным поспехам.

Парушэнні працы наднырачнікаў (напрыклад, сіндром Кушынга) можна лячыць хірургічным шляхам для выдалення наднырачнікаў. Гігантызм і адэному гіпофізу трэба будзе лячыць лекамі, якія блакуюць выпрацоўку гармонаў, альбо хірургічным шляхам.

Касцяныя анамаліі (фіброзна дісплазію) часам выдаляюць хірургічным шляхам.

Абмяжуйце колькасць рэнтгенаўскіх здымкаў здзіўленых участкаў цела.

Працягласць жыцця адносна нармальная.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Слепата
• Касметычныя праблемы ад анамалій костак
• Глухата
• Фістазны астэіт
• Заўчаснае палавое паспяванне
• Паўторныя пераломы костак
• Пухліны косткі (рэдка)

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ваша дзіця рана пачне палавое паспяванне альбо мае іншыя сімптомы сіндрому Маккюна-Олбрайта. Пры выяўленні захворвання могуць быць прапанаваны генетычныя кансультацыі і, магчыма, генетычнае тэставанне.

Полиостозная фіброзна дісплазія

• Пярэдняя шкілетная анатомія
• Нейрафібраматаз - гіганцкае месца кафэ-о-ля

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Парушэнні развіцця пубертата. У: Клігман Р.М., Св.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 578.

Стын ДМ. Фізіялогія і парушэнні палавога паспявання. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 14-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 26.