Алкаптонурыя

Алкаптонурыя - рэдкае захворванне, пры якім мача чалавека пад уздзеяннем паветра набывае цёмна-карычнева-чорны колер. Алкаптонурыя ўваходзіць у групу захворванняў, вядомых як прыроджаная памылка метабалізму.

Дэфект у HGD ген выклікае алкаптонурыю.

Дэфект гена робіць арганізм не ў стане правільна расшчапляць некаторыя амінакіслоты (тыразін і фенілаланін). У выніку рэчыва, званае гомагентызавай кіслатой, назапашваецца ў скуры і іншых тканінах арганізма. Кіслата пакідае арганізм праз мачу. Мача набывае карычнева-чорны колер пры змешванні з паветрам.

Алкаптонурыя перадаецца па спадчыне, а гэта значыць, што яна перадаецца праз сем'і. Калі абодва бацькі маюць непрацоўную копію гена, звязанага з гэтым захворваннем, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на развіццё захворвання.

Мача ў падгузніка немаўля можа пацямнець і праз некалькі гадзін можа стаць амаль чорнай. Аднак многія людзі з гэтым захворваннем могуць і не ведаць, што ў іх ёсць. Хвароба часцей за ўсё выяўляецца ў сярэдзіне дарослага ўзросту (каля 40 гадоў), калі ўзнікаюць сустаўныя і іншыя праблемы.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Артрыт (асабліва пазваночніка), які з часам пагаршаецца
• Пацямненне вуха
• Цёмныя плямы на бялку вочы і рагавіцы

Аналіз мачы робіцца для вызначэння алкаптонурыі. Калі ў мачу дадаць хларыд жалеза, у людзей з гэтым захворваннем мача будзе чорнай.

Лячэнне алкаптонурыі традыцыйна было накіравана на кантроль над сімптомамі. Харчаванне з нізкім утрыманнем бялку можа быць карысным, але для многіх людзей гэта абмежаванне цяжка. Лекі, такія як НПВП і фізіятэрапія, могуць дапамагчы палегчыць боль у суставах.

Праводзяцца клінічныя выпрабаванні іншых прэпаратаў для лячэння гэтага стану і ацэнкі таго, ці аказвае прэпарат ніцізінон доўгатэрміновую дапамогу пры гэтай хваробы.

Чакаецца, што вынік будзе добрым.

Назапашванне гомагентызавай кіслаты ў храстках выклікае артрыт у многіх дарослых з алкаптонурыяй.

• Гомогентизиновая кіслата таксама можа назапашвацца на клапанах сэрца, асабліва на мітральным клапане. Часам гэта можа прывесці да неабходнасці замены клапана.
• Ішэмічная хвароба можа развіцца раней у жыцці ў людзей з алкаптонурыяй.
• Камяні ў нырках і камяні ў прастаце могуць часцей сустракацца ў людзей з алкаптонурыяй.

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі вы заўважылі, што ваша ўласная мача альбо мача вашага дзіцяці становяцца цёмна-карычневымі або чорнымі пры ўздзеянні паветра.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй алкаптонурыі, якія разглядаюць магчымасць нараджэння дзяцей.

Можна правесці аналіз крыві, каб даведацца, ці носіце вы ген алкаптонурыі.

Прэнатальныя аналізы (амниоцентез або ўзяцце варсінак харыёна) могуць быць праведзены для скрынінга дзіцяці, які развіваецца, на наяўнасць гэтага захворвання, калі былі выяўлены генетычныя змены.

АКУ; Алкаптонурыя; Дэфіцыт оксидазы гомогентизиновой кіслаты; Алкаптонурычны ахроноз

Джэймс У.Д., Элстан Д.М., Лечыць Ю.Р., Розенбах М.А., Нойгаўз І.М. Мікабактэрыяльныя хваробы. У: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Хваробы скуры Эндрус. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя, Нацыянальная медыцынская бібліятэка. Доўгатэрміновае даследаванне нитизинона для лячэння алкаптонурыі. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Абноўлена 19 студзеня 2011 г. Праверана 4 мая 2019 г.

Райлі Р.С., Макферсан Р.А. Базавае даследаванне мачы. У: Макферсан Р.А., Пінкус М.Р., рэд. Клінічная дыягностыка і кіраванне Генры лабараторнымі метадамі. 23-е выд. Сэнт-Луіс, Місуры: Elsevier; 2017: глава 28.